Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

O que é Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Às vezes referido como Gorlin síndromes, Nevo basocelular é uma doença genética que coloca os indivíduos afetados em um possível risco maior de câncer.

Os indivíduos afetados correm maior risco de serem diagnosticados com carcinoma basocelular (a forma mais comum de câncer de pele) durante a puberdade.

Definindo características do síndromes incluem problemas com a pele, sistema endócrino e nervoso, olhos e ossos.

Esta síndromes também é conhecido como:
Nevo basocelular síndromes BCNS; Gorlin Síndromes; Gorlin-goltz Síndromes; Nevos basocelulares múltiplos, ceratocistos odontogênicos e anomalias esqueléticas NBCCS Carcinoma basocelular nevóide Síndromes; Nbccs

Quais mudanças genéticas causam Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Mutações no gene PTCH, PTCH2, PTCH1 e SUFU são responsáveis pela síndromes.

Mutações nesses genes afetam o hedgehog sônico e a sinalização SMO, que controlam o crescimento celular. Acredita-se que essa interrupção seja responsável por causar os cânceres associados a essa condição.

A síndrome pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, mas muitos casos são o resultado de uma nova mutação ou de uma nova mutação.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Carcinomas basocelulares e cânceres, bem como tumores não dematológicos.

Características faciais únicas do síndromes incluem cabeça grande e rosto áspero, sobrancelhas altas e arqueadas, olhos bem espaçados e uma ampla ponte nasal. Uma fenda labial ou palatina também pode estar presente.

Outras características físicas do síndromes incluem anormalidades esqueléticas, como costelas fundidas.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Ovários policísticos, Polidactilia, Polidactilia de mão, Nevo melanocítico, Fossas plantares, Cisto orbital, Osteólise, Nistagmo, Bossa parietal, Fossas palmares, Ceratodermia palmo-plantar, Fibroma ovariano, Neoplasias ováricas, Cisto renal, Cisto epifático , Fenda palatina, Características faciais grosseiras, Anomalia de Sprengel, Deficiência auditiva condutiva, Atraso motor, Braquidactilia, Criptorquidismo, Sindactilia dos dedos, Proptose, Telecanto, Saliência frontal, Etiquetas na pele, Anormalidade pilonidal sacrococcígea, Expressividade variável, Defeito de segmentação vertebral, Escoliose, occulta, Spina bifida, Fusão vertebral, Pólipos estomacais hamartomatosos, Costelas supranumerárias, Cunha vertebral, Macrocefalia, Sarcoma, Estrabismo, Ombros inclinados para baixo, Úlcera cutânea, Heterogêneo, Ossificação irregular dos ossos da mão, Cifoscoliose, Cifoscoliose odontogênica, , Deficiência intelectual, Prognatia mandibular, Neoplasia da pele, Estatura alta

Como alguém faz o teste de Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

O teste inicial para a síndromes de Gorlin pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

The facial features can be characteristic with macrocephaly, frontal and temporo-parietal bossing, and prominent supraorbital ridges. The jaw is prognathic, the nasal root is broad and there might be telecanthus or even true hypertelorism. The multiple nevoid basal cell carcinomas appear after puberty, especially on the face and neck, but also on the trunk and elsewhere. Ulceration is common. Other skin lesions include pits (punctate lesions) on the palmar and plantar areas (rarely palmar basal cell carcinomas occur- Cabo et al., 2007) , cysts and comedones (Baselga et al., 1996). Pivnick et al., (1996) and Pilaete et al., (2012) reported cases with a midline nasal dermoid cyst. Bifid, fused, partially missing, or anteriorly splayed ribs occur in about 60% of cases. Kyphoscoliosis occurs in 30-40%. Spina bifida occulta occurs in about 60%. Short metacarpals, pre or postaxial polydactyly (Acharya et al., 2013), syndactyly of the 2nd and 3rd fingers, and Sprengel deformity are also seen less commonly. Thumb hypoplasia was reported by Kansal et al., 2007). Multiple cysts of the jaw develop during the first decade of life. These are odontogenic keratocysts. Eighty-five percent of cases will have developed these cysts by the age of 40 (Gorlin, 1987). Dural calcification, mild mental retardation, agenesis of the corpus callosum, medulloblastomas, ovarian fibromas, cardiac fibromas, lymphomesenteric cysts and hypogonadism (males have a female hair distribution) all occur (Evans et al., 1993). A case with a rhabdomyoma (they found five other cases in the literature) was reported by Watson et al., (2004). The empty sella syndrome occurred in four patients reported by Takanashi et al., (2000). Ophthalmological abnormalities such as squint or cataract also occur, with colobomata and microphthalmia being rarer associations (Manners et al., 1996). Ragge et al., (2005) found a mutation in a child with an orbital cyst, microphthalmos and a medulloblastoma. The tumour was detected by chance, when an MRI of the eye was performed. Hogge et al., (1994) reported a fetus detected with macrocephaly and ventriculomegaly by fetal ultrasound. Note the two cases of radiation-induced brain tumours after radiotherapy for medulloblastomas (Choudry et al., 2007). Ameloblastomas have also been reported (Eslami et al., 2008).
Farndon et al., (1992) and Reis et al., (1992) reported linkage to markers at 9q22-9q31. Gailani et al., (1992) and Bonifas et al., (1994) demonstrated loss of heterozygosity for 9q31 markers in basal cell carcinomas from individuals with this condition, and in isolated tumours. Levanat et al., (1996) reported a similar phenomenon in jaw cysts from patients. The radiological features of Gorlin syndrome are well reviewed by Kimonis et al., (2004).
Johnson et al., (1996) and Hahn et al., (1996) identified mutations in a gene coding for a transmembrane protein with homology to the Drosophila patched (ptc) gene product which acts in opposition to the Hedgehog signalling protein. Stone et al., (1996) presented evidence suggesting that patched is the receptor for sonic hedgehog. Gailani et al., (1996) found mutations in the ptc gene in a third of sporadic basal cell carcinomas by SSCP analysis. Petrikovsky et al., (1996) reported a case diagnosed prenatally both by DNA analysis and ultrasound. Wicking et al., (1997) found no genotype/phenotype correlation and showed that most mutations led to premature chain termination. Further mutations were reported by Lench et al., (1997) and by Veenstra-Knol et al., (2005). Chromosomal deletions of 9q21.33-q31 have been reported (Boonen et al., 2009, Yamamoto et al., 2009). Note that PTCH1 mutations are found in many sporadic tumours including breast cancer. The two patients reported by Yamamoto et al., (2009) both developed rare tumours.
Villavicencio et al., (2000) provide a good review of the Sonic hedgehog-patched-Gli pathway. Bale and Yu (2001) also review the Hedgehog pathway and the association with basal cell carcinomas. SUFU is a negative regulator of SHH signaling and mutations in this gene have also been found to result in Gorlin syndrome (Pastorino et al., 2009). The proband had in addition a medulloblastoma.
Note, Nagao et al., (2011) that mutations might not be found using PCR-based direct sequencing of the exons. In five families in which this was negative, entire PTCH1 deletions were found using high-resolution array-based comparative genomic hybridization technology. Heterozygous tandem duplication within the PTCH1 gene also results in Gorlin syndrome (Kosaki et al., 2012).
Evans et al. (2017) described clinical and genetic characteristics of 182 patients with basal cell nevus syndrome. PTCH1 pathogenic variants were found in 126 patients and SUFU mutations in nine; in 46 patients no mutations could be identified. Range of age of diagnosis was between 0.3 and 81 years. Clinical characteristics of 182 patients included jaw cysts (95 patients), more than ten basal cell nevi (86), palmar pits (132), meningioma (4), falx calcification (108), bifid ribs (72), skeletal anomalies (100), medulloblastoma (6), ovarian fibroma (11), cardiac fibroma (2) and cleft lip/palate (7). Patients with SUFU mutations were more likely to have medulloblastoma, meningioma or ovarian fibroma, but were less likely to develop a jaw cyst.
Shiohama et al. (2017) described nine patients (seven boys and two girls) from unrelated families with nevoid basal cell carcinoma syndrome and mutations in PTCH1 gene. Comparing patients' brain MRI to normal controls, individuals with Gorlin syndrome showed relative macrocephaly in 7/9 cases. The sizes of the cerebrum, cerebellum, and cerebral ventricles were larger in children with Gorlin syndrome than in control children. Anteroposterior deformation of the pons was observed in the brainstems of children with nevoid basal cell carcinoma syndrome.

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