Basilicata-Akhtar syndrome

O que é Basilicata-Akhtar syndrome?

É uma doença rara que se apresenta com atraso no desenvolvimento global além da infância, limitada a zero de fala, problemas de alimentação e baixo tônus muscular (hipotonia). Afeta homens e mulheres de forma semelhante.

este síndromes também é conhecido como:
Basilicata-Akhtar syndrome

Quais mudanças genéticas causam Basilicata-Akhtar syndrome?

Mutações no gene MSL3 causam o síndromes.

É herdado em um padrão dominante ligado ao X.

Quais são os principais sintomas de Basilicata-Akhtar syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem atraso de desenvolvimento global, que se estende desde a infância. Isso também se apresenta com fala limitada a zero, e muitos indivíduos afetados são capazes de andar, mas com uma marcha instável. Anormalidades comportamentais também são comuns com o síndromes, assim como a deficiência intelectual.

Características faciais únicas do síndromes incluem um filtro liso, cantos da boca voltados para baixo, olhos profundos, orelhas de implantação baixa com deficiência auditiva em alguns casos, um lábio superior inclinado, uma crista nasal larga e um pescoço curto.

O síndromes também pode afetar os membros, com hiperflexibilidade nos membros inferiores e pé curto e largo em alguns casos.

Tônus muscular baixo generalizado (hipotonia) e espasticidade progressiva também são sintomas do síndromes.

Como alguém faz o teste de Basilicata-Akhtar syndrome?

O teste inicial para Basilicata-Akhtar syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish