Biotinidase Deficiency

O que é Biotinidase Deficiency?

Esta doença rara é uma condição em que a biotina não é produzida em quantidades suficientes. A biotina é responsável por quebrar gorduras, carboidratos e proteínas no corpo e uma deficiência pode causar uma série de sintomas.

Principal sintomas do síndromes incluem baixo tônus muscular, deficiência intelectual e problemas de pele e cabelo.

Esta síndromes também é conhecido como:
Biotinidase Deficiency Deficiência de sintetase de holocarboxilase

Quais mudanças genéticas causam Biotinidase Deficiency?

Mutações no gene BTD são responsáveis pela doença. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Biotinidase Deficiency?

Sintomas pode variar dependendo do tipo de síndromes que se desenvolve. Existem dois tipos: parcial e profundo. O tipo profundo desencadeia mais graves sintomas.

Características comuns do síndromes incluem ataxia, que causa problemas de movimento e mobilidade. O tônus muscular fraco também é uma característica da condição.

Atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, perda de audição e visão, bem como o atraso no desenvolvimento podem afetar os indivíduos com a síndromes.

Outras características físicas incluem erupções cutâneas, perda de cabelo e cândida, infecções fúngicas.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertonia, Hepatomegalia, Deficiência auditiva, Incoordenação, Hiperamonemia, Atraso de desenvolvimento global, Herança autossômica recessiva, Erupção cutânea, Perda visual, Dermatite seborreica, Defeito de campo visual, Convulsão, Atrofia óptica, Acidúria orgânica, Audição neurossensorial, Atrofia cerebral difusa, Cerebelar difuso atrofia, Diarréia, Dificuldades de alimentação na infância, Conjuntivite, Pele seca, Letargia, Miopia, Anormalidade inflamatória do olho, Taquipnéia, Cetoacidose metabólica, Fraqueza muscular, Hipotonia muscular, Alopecia, Ataxia, Anormalidade da pigmentação retinal, Apnéia, Aplasia / Hipoplasia de o cerebelo, Úlcera cutânea, Infecções cutâneas recorrentes, Esplenomegalia, Insuficiência respiratória, Vômitos, Redução da consciência / confusão

Como alguém faz o teste de Biotinidase Deficiency?

O teste inicial para Biotinidase Deficiency pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Biotinidase Deficiency

The late form of multiple carboxylase deficiency is caused by Biotinidase Deficiency and shows some dysmorphic features. Onset is in infancy or early childhood with neurological symptoms such as seizures, hypotonia (sometimes spasticity - Rathi and Rathi, 2009, Komur et al., 2011), deafness, ataxia, optic atrophy, and developmental delay. Cutaneous features include alopecia, skin rashes, a tendency to fungal infections and conjunctivitis. Untreated infants have keto-lactic acidosis and organic aciduria secondary to deficiency of at least three biotin-deficient enzymes (propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA carboxylase and pyruvate carboxylase). Treatment is effective with pharmacological doses of biotin. Burlina et al., (1990) reported a child with some features of Coffin-Siris syndrome who responded to oral biotin therapy. Haagerup et al., (1997) reported two infants who presented early in life at 3 and 2 weeks respectively. One had seizures and hypertonia, and the other hypotonia and seizures together with dry skin and hair loss. There was complete response to biotin but one child developed moderate hearing loss later. Ramaekers et al., (1992) reported an unusual case of a 10-year-old boy who presented with optic atrophy at ten years of age. A spastic paraparesis and motor neuropathy developed over the subsequent five years. The gene maps to 3p25 (Cole et al., 1994). Pomponio et al., (1995) identified a mutational hotspot in the biotinidase gene. Fifty percent of children with profound Biotinidase Deficiency have a 7-bp deletion coupled with a 3-bp insertion in at least one of their alleles. Further mutations in the biotinidase gene were reported by Pomponio et al., (1996, 1997). Dupuis et al., (1996) found six different point mutations in nine patients with multiple carboxylase deficiency. The condition is common in Turkey where many novel mutations have been reported (Pompino et al., 2000). It is also common in Samoan neonates, where it is responsible for a low birth weight, subependymal cysts and a poor outcome (Wilson et al., 2005). Genetic studies are important to identify homozygotes who are at risk of developing signs later in life (Baykal et al., 2005). Spinal cord demyelination occurred in 3 Chinese patients (Yang et al., 2007).
Holocarboxylase synthetase deficiency also results in multiple carboxylase deficiency. Onset of clinical features is early, usually in the neonatal period with feeding and breathing difficulties, hypotonia, seizures, lethargy, and sometimes coma. Hyperamonaemia and organic aciduria may be present. A skin rash and alopecia can be part of the condition. Suzuki et al., (1994) isolated the holocarboxylase synthetase (biotinidase) gene and mapped it to 21q22 by FISH analysis. The mutational spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency is discussed by Yang et al., (2001). Swango et al., (1998) showed that partial Biotinidase Deficiency is usually due to a D444H mutation in one allele of the biotinidase gene in combination with a mutation that results in profound Biotinidase Deficiency in the other allele. Wolf et al., (1997) reported two adults with profound Biotinidase Deficiency who apparently had no clinical abnormalities. Wolf et al., (1998) reported four cases of delayed onset of Biotinidase Deficiency. Onset was between 8 and 10 years. Symptoms were motor weakness, spastic paresis, loss of visual acuity and scotoma. An atypical case with onset at 8 years (acidosis) was reported by Sakamoto et al., (2000).
Children with partial Biotinidase Deficiency (10-30% of the norm) only have symptoms when stressed. The vast majority have the D444H mutation (Swango et al., 1998). This finding was confirmed by Muhl et al., (2001) who found that, for other mutations, it was not clearly predictable whether an untreated patient would develop symptoms or not, although it seemed that patients with activities of the enzyme lower than 1% are at a high risk for developing symptoms of the disease early in life.
Shoaib et al. (2016) described a three years old male patient with severe diffuse eczematous rash, restlessness and progressive mental deterioration for two years. He also had alopecia, metabolic acidosis, respiratory problems, difficulty in visualizing nearby object and hearing difficulty. Neurological manifestations included marked irritability and ataxia.
Deschamps et al. (2017) reported two male patients with adult onset Biotinidase Deficiency. The first patient was 18 years old and manifested with bilateral progressive painless visual loss, and severe, predominantly motor, axonal polyneuropathy. The second patient admitted with bilateral optic neuropathy and progressive scotomas in both eyes at age 25 years.
Borsatto et al. (2017) reviewed 72 Brazilian individuals with low biotinidase activity. The most common symptoms were visual disturbances, neurological manifestations, and skin lesions. The age at onset of clinical manifestations ranged from one day to ten years. Thirty-nine different BTD genotypes, including three novel variants, were found in the entire group of patients. Some patients who presented with the same genotype had different biochemical phenotypes. The authors concluded that biotinidase activity increased with age and that prematurity and neonatal jaundice might had decreased biotinidase activity.

* This information is courtesy of the L M D.
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