Paula e Bobby
Pais de lillie
Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome
O que é Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?
Também conhecido como impressão KCNK9 síndromes, esta rara condição genética foi diagnosticada atualmente em apenas 19 indivíduos em todo o mundo, até o momento.
Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características faciais exclusivas são os principais sintomas do síndromes.
Esta síndromes também é conhecido como:
Retardo mental Birk-Barel síndromes; Birk-barel Síndromes Retardo mental com hipotonia e dismorfismo facial
Quais mudanças genéticas causam Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?
Mutações no gene KCNK9 são responsáveis pela síndromes. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante, embora se acredite que até 20% dos casos sejam de novo ou novas mutações.
Devido ao imprinting genômico, apenas o gene KCNK9 da mãe está ativo, o gene transmitido do pai é inativo, o que significa que o gene do pai não pode transmitir a doença.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas de Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?
Sintomas do síndromes pode se apresentar desde a infância. Bebês com o síndromes são frequentemente letárgicos, têm um choro fraco e movem-se muito menos do que a média.
Alguns bebês com a doença, devido à fraqueza facial, sofrem de problemas de alimentação, geralmente relacionados à capacidade de engolir, e isso leva a uma falha no crescimento e crescimento adequado.
Sério sintomas associado com o síndromes incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e desenvolvimento limitado da fala.
As características faciais exclusivas da doença incluem lábio tenso, mandíbula inferior pequena e fenda palatina. Sobrancelhas de formato anormal, um lábio apontando para fora e um rosto comprido que se estreita na têmpora são características do síndromes.
Outras condições físicas relacionadas ao síndromes incluem pescoço longo, peito estreito, escoliose. e contraturas ou uma curvatura permanente das articulações.
Possíveis traços / características clínicas:
Sobrancelha larga, Herança autossômica dominante, Covinha sacral, Sobrancelha altamente arqueada, Palato alto, Hipotonia muscular, Testa estreita, Deficiência intelectual, Fenda submucosa do palato mole, Filtro curto, Sobrancelha grossa, Disfagia, Dificuldades de alimentação na infância, Formato facial anormal
Como alguém faz o teste de Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?
O teste inicial para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome
An Israeli Arab family had many members with a mental retardation syndrome (Barel et al., 2008). Clinically the most outstanding features were severe feeding difficulties in infancy and dysphagia (and a dysphonic speech) later. Many had a submucous cleft. They had long faces and prominent lips. they had an open mouth appearance. All had long thin necks, trunk and feet. The condition was maternally transmitted and a mutation in the maternal copy of KCNK9 at 8q24 was identified. This is an imprinted gene.
Four new patients with heterozygous mutations in the KCNK9 gene were described by Graham et. al. (2016). Clinical characteristics included restricted facial movements, short philtrum, tented upper lip, retromicrognathia, and cleft palate.
This information is courtesy of the L M D.
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