Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)

O que é Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Síndromes genética rara que afeta principalmente os olhos e os dentes.

Existem 50 casos identificados em todo o mundo até o momento, tornando-a uma doença muito rara.

Quais mudanças genéticas causam Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Mutações nos genes CDH1 e CTNND1 são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome pode ocorrer como resultado de uma mutação de novo e é herdada em um padrão autossômico dominante

Quais são os principais sintomas de Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Os principais sintomas da síndromes afetam as pálpebras, lábios e dentes dos indivíduos afetados.

Essas características incluem a superfície interna exposta das pálpebras inferiores, bem como cílios extras. Geralmente os indivíduos têm menos dentes do que o normal e esses dentes também podem ser menores.

Outras características físicas da síndrome incluem olhos bem separados, rosto achatado e testa alta. A síndrome também pode afetar o desenvolvimento das unhas.

Como alguém faz o teste de Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Os testes iniciais para a síndromes Blefaroilodôntica podem começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

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