Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

O que é Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Esta doença rara é uma condição de desenvolvimento geralmente reconhecível no nascimento devido às suas características faciais exclusivas relacionadas principalmente aos olhos.

Existem dois tipos de doença, tipo 1 e tipo 2.

Esta síndromes também é conhecido como:
BPES Komoto's síndromes

Quais mudanças genéticas causam Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Alterações no gene FOXL2 no cromossomo 3 são responsáveis por causar a síndromes.

A doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, autossômica dominante ou ser uma mutação de novo em uma família.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.


Dominante autossômico
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

As principais características do síndromes estão presentes no nascimento e incluem o seguinte:

Olhos estreitos
Pálpebras caídas
Olhos bem definidos
Uma dobra para cima da pele nas pálpebras inferiores internas

A forma Tipo 1 do síndromes inclui insuficiência ovariana prematura, bem como estes quatro principais sintomas. O tipo 2 não inclui falência ovariana prematura.

Possíveis traços / características clínicas:
Infertilidade feminina, Orelha em concha, Fertilidade diminuída, Microcórnea, Epicanthus, Epicanthus inversus, Nível de gonadotrofina circulante aumentado, Telecanto, Sinofria, Ptose, Insuficiência ovariana prematura, Estrabismo, Nistagmo, Herança autossômica dominante, Hipermetropia nasal, Lacuna alta , Anormalidade da mama, Morfologia anormal do cabelo, Blefarofimose, Amenorréia, Ponte nasal larga, Microftalmia, Miopia

Como alguém faz o teste de Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

O teste inicial para Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

In this condition there is a reduced horizontal diameter of the palpebral fissures, droopy eyelids and a fold of skin which runs from the lower lids inwards and upwards (epicanthus inversus). Telecanthus is found in the majority of patients and the eye-lid skin is smooth. The nasal bridge is flat and the ears might be simple, protruding or cup-shaped. Intelligence is mostly normal although mild mental retardation has been reported. There is an increased frequency of menstrual irregularity and infertility in females and some authors designate this as type I, in families where there is transmission by males only. In type II transmission is through both sexes. It should be noted that early motor milestones might erroneously be thought to be delayed because of hypotonia and backwards head tilt. Cunniff et al., (1998) examined 22 individuals with blepharophimosis and found that 14 had the BPES syndrome. A boy, with a family history of BPES, reported by Lee (1995) had in addition a colobomatous microphthalmia (iris in both eyes and retina and optic disc in 1). Merks et al., (2005) described a boy with molecularly proven BPES who had a mild developmental delay and developed a childhood cancer (Burkitt lymphoma). Vincent et al., (2005) reported a case (with a FOXL2 mutation) who in addition also had Duane anomaly.
Fukushima et al., (1990, 1991) suggested the abnormal gene might be situated at 3q23 because of the phenotype associated with deletions in this region. Further possible patients with similar deletions were reported by Fujita et al., (1992), Ishikiriyama and Goto (1993), and Fryns et al., (1993) who review other cases. Jewett et al., (1993) reported a further case with chromosome deletion on 3q and suggested that the critical region was the interphase between band 3q22.3 and 3q23. They provide a good review of deletion cases from the literature. Boccone et al., (1994) reported a case with a balanced (3;7)(q23;q32) translocation. Warburg et al., (1995) reported a 31-year-old male with ocular features of BPES, but with other dysmorphic features and a deletion of 3p25.3-ter. Wolstenholme et al., (1994) reported a 25-week fetus with blepharophimosis and a diaphragmatic hernia who had a 3q21-23 deletion. Noda et al., (1998) reported a two year old with a 3q21-23 deletion. Two further cases with 3q deletions were reported by Costa et al., (1998) and another by de Ru et al., (2005). This latter patient was mildly mentally retarded. Cai et al., (1997) reported a child with features of the condition who had a 3q26-qter duplication.
Small et al., (1995), Amati et al., (1995) and Harrar et al., (1995) demonstrated linkage to markers at 3q22-q23 in BPES type II families. Amati et al., (1996) showed that two families segregating for BPES type I also showed linkage to 3q22-q23. It has been suggested that there is genetic heterogeneity as Maw et al., (1996) linked the gene to 7p13-p21 in a large Indian family. From the illustrations shown of this family however ocular features seem to be very subtle in some affected individuals and epicanthus inversus (or even blepharophimosis) was not obvious. Indeed, Dollfus et al., (2001) reported a TWIST mutation in this family. De Heer et al., (2004), reported a similar family with many features of BPES. Two had a craniosynostosis, and they also turned out to have TWIST mutations as found in Saethre-Chotzen syndrome. Lawson et al., (1995) reported further molecular studies on deletion cases.
Crisponi et al., (2001) demonstrated mutations in the FOXL2 gene encoding a putative winged helix/forkhead transcription factor. Truncating mutations were found in type I families and mutations causing larger proteins in type II families. The gene was found to be expressed in the developing mouse eyelids and adult ovarian follicles. Further mutations and genotype/phenotype correlations were reported by De Baere et al., (2001), Bell et al., (2002), Ramirez-Castro et al., (2002) and De Baere et al., (2003). De Baere et al., (2003) provided evidence for a mutational hotspot at a poly-alanine expansion. Beysen et al., (2005) found extragenic deletions indicating long-range cis-regulatory elements regulating FOXL2 expression.
A 4-generation Indian family (consanguineous) reported by Nallathambi et al., (2007) appeared at first to be simply, autosomal dominant. One member had ovarian failure. However, further studies showed that heterozygotes were unaffeted and those affected were homozygous for a polyalanine expansion in FOXL2.
Ninety two FOXL2 mutations (34 were novel) were reported by Beysen et al., (2008). In the absence of FOX2 mutations check KAT6B (see under Ohdo syndrome) - Yu et al., (2014)


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