Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

O que é Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Esta doença rara é uma doença genética que, devido à forma como é hereditária, atinge principalmente o sexo masculino.

Existem 40 casos registrados até o momento, mas acredita-se que esse número seja maior.

O principal sintomas do síndromes incluem características faciais exclusivas e deficiência intelectual.

Esta síndromes também é conhecido como:
Borjeson Síndromes; Borj Retardo Mental, Epilepsia e Desordens Endócrinas Retardo Mental Ligado ao X, Sindrômico, Tipo Borjeson-forssman-lehmann; Mrxsbfl

Quais mudanças genéticas causam Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Alterações no gene PHF no cromossomo X são responsáveis pela síndromes. Como uma condição recessiva ligada ao x, afeta principalmente homens.

No entanto, foi registrado que mulheres apresentam algumas das características da doença, embora, em geral, sejam apenas portadoras.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

O sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos e até mesmo dentro de indivíduos da mesma família. Existem algumas evidências que sugerem que em alguns indivíduos sintomas pode tornar-se mais suave com a idade.

Características faciais únicas do síndromes incluem rosto áspero, pálpebras caídas, olhos profundos e lóbulos das orelhas grandes e carnudos. Problemas com o nervo óptico e o tecido conjuntivo podem causar catarata e hipermetropia em adultos com a doença.

Outro sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

Obesidade, convulsões e falha dos testículos e ovários em produzir hormônios também são sintomas. Isso, por sua vez, leva a uma baixa estatura.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança recessiva ligada ao X, Quantidade anormal de cabelo, dedos largamente espaçados, Alterações vertebrais semelhantes a Scheuermann, Macrocefalia, Microcefalia, Obesidade troncular, Escoliose, Calvária espessada, Ptose, Sobrancelha grossa, Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos, Hipoplasia do pênis, Dedo do pé curto, Hipoplasia da próstata, Deficiência visual, Deficiência auditiva, Baixa estatura, Cifose, Deficiência cognitiva, Ginecomastia, Blefarofimose, Atrofia do músculo esquelético, Anormalidade do osso do quadril, Catarata, Pé largo, Camptodactilia do dedo do pé, Estenose do canal espinhal cervical, Fenda oral, Hipermobilidade articular, Macrotia, Deficiência intelectual, grave, Micropênis, Dedo afilado, Hipotonia muscular, Puberdade retardada, Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos, Olho colocado profundamente, Anormalidade no EEG, Criptorquidismo, Características faciais grossas, Lóbulo da orelha grande, Periférico neuropatia, Cristas supraorbitais proeminentes, Hipoplasia escrotal, Convulsão, Nistagmo, Obesidade

Como alguém faz o teste de Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Os testes iniciais para a síndromes de Borjeson-Forssman-Lehmann podem começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética da FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

The most important clinical features are mental retardation in a hypotonic, obese male, sometimes with microcephaly (but note the family reported by Turner et al., 1989), a coarse facial appearance which could be confused with Coffin-Lowry syndrome, prominent supraorbital ridges with deep set eyes, and large ears. Both the penis and the testes are small and secondary sexual characteristics are delayed. The boys are of small stature (but see below - Carter et al., 2009) and usually have a delayed bone age. Nearly all have bilateral ptosis and other ophthalmic signs which include nystagmus in the majority, but also occasional cataracts and even one case of hypoplasia of the optic nerve. Radiologically, the proximal femoral and humeral heads might be small and scoliosis occurs in some. An axonal peropheral neuropathy was reported by Lower et al., (2004) in a number of members of the original family. Two brothers (with a mutation) reported by Birrell had multiple pituitary hormone deficiency (TSH, GH, ACTH).
Kubota et al., (1999) reported a female with features of the condition. A skewed X-inactivation pattern was demonstrated. Crawford et al., (2006), also reported a female (with a PHF6 mutation). Skewed inactivation was present. See also the female reported by Berland et al., (2010), also with a PHF6 mutation,
Stevanovic et al., (1993) demonstrated deletion of the SOX3 gene, a gene related to the SRY male-determining gene, in a patient with haemophilia B and features of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Mathews et al., (1989) have localised the gene to Xq26-q27. Lower et al., (2002) demonstrated mutations in the PHF6 gene. This codes for a zinc finger transcription factor gene.
Twenty five males, all with PHF6 mutations, were reported by Turner et al., (2004). They suggest that the phenotype might be milder and more variable than first thought. In the first year of life males are floppy, fail to thrive, have big ears and small genitalia. Later they have learning difficulties, are short, and tend to be obese and have small genitalia.The head circumference is usually normal and even macrocephaly might be seen. The toes are short and the fingers are tapered and malleable. By this stage the heavy facial appearance might be seen. Four males (2 brothers and their 2 cousins were reported by Ernst et al., (2015).. All 4 had a weak suck in infancy, no language, hypogonadism, tapering of fingers, big ears with fleshy lobes, broad feet and short toes, and a sandal gap.
The original Borjeson-Forssman-Lehmann family has now been shown to have a PHF6 mutation (Lower et al., 2004). A mother and her 2 sons were described by Carter et al., (2009) - the males were of normal stature, had hypogonadism and had normal to large head sizes. All had mutations.
Kasper et al. (2017) described central nervous system anomalies in two female patients with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and de novo frameshift mutations in the PHF6 gene. Clinical features included severe intellectual disability, seizures, impaired speech development, distinct facial appearance, hypodontia, finger deformities, short toes, oligomenorrhea and linear skin hyperpigmentation. Brain MRI showed symmetrical, band-like aggregations of cortex-isointense structures in temporoinsular distribution extending to temporooccipital and parietal lobes bilaterally.

* This information is courtesy of the L M D.
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