Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

O que é Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Esta doença rara é uma condição genética identificada pela primeira vez em 1987.

As principais características e sintomas do síndromes afetam os olhos, a pele e outras características faciais.

O síndromes também afeta os rins dos indivíduos afetados.

Esta síndromes também é conhecido como:
Bof Síndromes; BOFS; Fissuras branquiais com faces características, retardo de crescimento, ducto nasolacrimal imperfurado e envelhecimento prematuro Fendas branquiais hemangiomatosas - pseudocleft síndromes Fendas branquiais hemangiomatosas - pseudocleftos síndromes Fenda branquial hemangiomatosa - pseudocleft labial Síndromes Cisto branquial pseudocleft-hemangiomatoso labial Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Mutações no TFAP2A são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante, mas mais da metade de todos os casos são o resultado de uma mutação de novo ou aleatória.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

O principal sintomas que afetam os olhos são globos oculares pequenos ou ausentes que podem causar problemas de visão.
Coloboma, um orifício no olho e catarata precoce (uma turvação do olho) são outros problemas relacionados ao síndromes. Dutos lacrimais bloqueados são outro comum sintoma.

Cicatrizes na pele, ligadas a problemas com o desenvolvimento dos arcos branquiais enquanto o feto está no útero, também é uma característica comum da síndromes. Essa cicatriz ocorre principalmente no pescoço e pode se apresentar como manchas espessas ou excessivamente peludas. Eles também podem ser muito vermelhos e cheios de vasos sanguíneos.

Outras características faciais exclusivas da doença incluem olhos bem espaçados, fenda ou pseudofissura labial, testa alta, nariz largo e ponta plana do nariz e anormalidades com o desenvolvimento das unhas e dos dentes. Alguns indivíduos também podem apresentar envelhecimento prematuro do cabelo.

Os indivíduos também podem apresentar problemas e anomalias renais, incluindo o desenvolvimento de cistos.

Possíveis traços / características clínicas:
Batida labial, obstrução do ducto nasolacrimal, deficiência neurológica da fala, miopia, lábio inferior, má rotação do cólon, orelhas de implantação baixa, linha do cabelo posterior baixa, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, deficiência intelectual, leve, retardo de crescimento intrauterino, coloboma de íris, Fossa pré-auricular, Displasia renal multicística, Microdontia, Micrognatia, Microftalmia, Microtia, Cicatriz atípica da pele, Anormalidade da dentição, Anormalidade da voz, Morfologia anormal do palato, Anormalidade do nariz, Agenesia do vermis cerebelar, Aplasia / Hipoplasia cutânea , Aplasia cutis congenita, Morfologia anormal da unha, Anormalidade lacrimal, Ponta nasal larga, Anomalia branquial, Catarata, Baixa estatura, Unha hipoplásica, Hélice superior hipoplásica, Fala nasal, Hiperlordose, Cifose, Hipertelorismo, Polegar curto, Hipospádia nasal, Refluxo gastroesofágico, Deprimido ponte, Fusão de ossículos do ouvido médio, Hamartoma, Retardo de crescimento pós-natal, Herança autossômica dominante, Ove hélice dobrada, Postauric

Como alguém faz o teste de Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

O teste inicial para Branchiooculofacial syndrome (BOFS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Syndrome Overview:
The main features of this disorder include hypertrophy of the lateral pillars of the philtrum (it may look like a poorly repaired cleft); a broad, asymmetric nose with a broad tip; lacrimal duct obstruction; and a branchial sinus or linear skin lesion behind the ear. Coloboma of the iris and/or retina are common, and auricular and lip pits are also frequent. Some of those affected, but not all, are short and have intellectual disability.

Clinical Description:
The two excellent handles in this condition are the pseudoclefts - which are prominent, bilateral, vertical ridges between the lip and the nose - and the hemangiomatous lesions behind the ear at the angle of the jaw, which can be associated with ectopic thymic tissue. Lesser forms (microforms and mini-microforms) of labial clefting also occur and might be overlooked (Lin et al., 2009).

Ear malformations are common, and one case is pictured as having deep pits on the posterior surface of the ear itself. Bilateral cochlear dysplasia, enlarged vestibule and enlarged vestibular aqueduct have been reported (Tekin et al., 2009). Abnormalities in the middle and inner ear were reported by Lugli et al., (2015).

Preaxial polydactyly of the thumb may be an occasional feature (Fujimoto et al., 1987, McGaughran 2001).

Lin et al., (1995) reviewed 43 patients from the literature, including 15 new cases. Lin et al., (1991) reviewed 13 reported cases and added the evaluations of two new patients.

Richardson et al., (1996) reported a three-generation pedigree. A three-generation family with variable expression (one died at 6 hours - he was premature and had agenesis of one kidney) was reported by Titheradge et al., (2015).

In three families a parent has been affected, and premature graying of the hair occurred in them (Fujimoto et al., 1987).

Lee et al., (1982) reported a mother and son with bilateral branchial sinuses, low birth weight, short stature and an unusual facial appearance. There was a mild upward eye slant, a prominent nose, a short philtrum, a prominent upper lip, downturned corners of the mouth and prominent ears. The mother's hair went gray at 18 years, and she had an aged facial appearance. At 38 years, she had periodontosis and early cataract formation.

Megarbane et al., (1998) reported a father and daughter with features of the condition. The father had a convincing white forelock. Fielding and Fryer (1992) reported a brother and sister with normal parents. They both had hemangiomatous orbital cysts in addition to the classical features of the condition.

McCool and Weaver (1994) reported a mother and son who were relatively mildly affected and had the unusual manifestation of a supra-auricular sinus. The child had unilateral renal agenesis, which is a rare feature of the condition. Kulkarni et al., (2005) also reported three members of a family with mild involvement (pseudocleft in one, prominent philtral pillars in two others, and a broad nasal tip and telecanthus in all three).

Two unrelated cases were reported by Hall et al., (1983). Both had operations for obstructed nasolacrimal ducts, and one had unilateral microphthalmia. Intelligence was normal. A minor anomaly was retroversion of the ears with uplifted lobules.

Mazzone et al., (1992) reported a case with agenesis of the cerebellar vermis. Schmerler et al., (1992) reported a 12-year-old boy with normal intelligence.

The single case reported by Demirci et al., (2005) is difficult to place. There was no pseudocleft nor hemangiomatous skin lesion, and the eye anomalies were unusual (left orbital dermoid, an iris pigment epithelial cyst on the other side, and combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium). There was a branchial cleft and openings of fistulae on each side of the nose, connecting the lacrimal sac to the skin.

The condition has been mapped to 6p24 and mutations found in TFAP2A (Milunsky et al., 2008, Stoetzel et al., 2009). Lin et al., (2000) excluded linkage to the BOR region on chromosome 8. Correa-Cerro et al., (2000) excluded linkage to EYA1-4 genes. Trummer et al., (2002) also produced data suggesting that BOF and BOR are separate entities.

* This information is courtesy of the L M D.
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