Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

O que é Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Esta doença rara é uma condição genética e congênita rara. Muitos de seus sintomas estão presentes no nascimento.

O mais óbvio sintoma disto síndromes é o bloqueio das passagens nasais de um indivíduo afetado no nascimento.

Características faciais exclusivas e perda auditiva, em vários graus, também são comuns com o síndromes.

Esta síndromes também é conhecido como:
Burn-McKeown síndromes Displasia Oculootofacial; Oofd

Quais mudanças genéticas causam Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Alterações no gene TXNL4A são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

A característica mais séria do síndromes relaciona-se ao estreitamento ou bloqueio completo das passagens nasais de um indivíduo no nascimento. Como este sintoma pode afetar seriamente a capacidade de respirar de um bebê, a cirurgia geralmente é necessária para corrigi-lo.

Características faciais únicas do síndromes incluem aberturas estreitas nas pálpebras e uma lacuna nas pálpebras inferiores, bem como olhos bem espaçados. Outras características incluem uma grande ponte nasal, orelhas grandes e uma boca pequena.

Os indivíduos podem nascer com perda auditiva em ambas as orelhas, embora a extensão e a gravidade dessa perda variem entre os indivíduos.

Anormalidades cardíacas também são comuns com o síndromes, mais frequentemente PDA ou persistência do canal arterial.

Possíveis traços / características clínicas:
Alae nasal subdesenvolvida, Face hipomímica, Ponte nasal proeminente, Hipertelorismo, Baixa estatura, Etiqueta de pele pré-auricular, Borda vermelha fina, Orelha protuberante, Herança autossômica recessiva, Hipoplasia renal, Micrognatia, Prognatia mandibular, Boca estreita, Nariz curto, Anormalidade do metabolismo / homeostase , 2-3 sindactilia do dedo do pé, Atresia / estenose coanal bilateral, Filtro curto, Defeito do septo ventricular, Defeito do septo atrial, Morfologia anormal do palato, Morfologia anormal do septo cardíaco, Úvula bífida, Blefarofimose, Fenda palatina, Atresia do septo atrial, Morfologia anormal do palato, Morfologia anormal do septo cardíaco, Úvula bífida, Blefarofimose, Dificuldades auditivas condutivas, Alimentação na infância, fenda lábio superior, coloboma da pálpebra inferior

Como alguém faz o teste de Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

O teste inicial para a síndromes de Burn-Mckeown pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Burn-McKeown syndrome is characterized by choanal atresia, defects of the lower eyelids, prominent ears and additional facial features. Hearing loss, cleft lip/palate and cardiac defects have also been reported. Burn-McKeown syndrome is caused by biallelic mutations in the TXNL4A gene, including deletions in the promoter region.

Bilateral choanal atresia/stenosis and distinctive facies are recurrent features. The facial profile includes short palpebral fissures, defects of the lower eyelids such as coloboma, prominent nasal bridge, widely spaced eyes, and large and protruding ears. Ear anomalies such as hearing loss, oral abnormalities including cleft lip/palate, cardiac defects and kidney defects have also been reported.

Burn et al., (1992) reported two sets of brothers and an isolated female who all had choanal atresia, cardiac defects (ASD, VSD) and an unusual facial appearance. There was malar hypoplasia, relative hypertelorism, short palpebral fissures, a deficiency of the lower lid and prominent 'soft' ears. The girl had a ring chromosome - r(18)(p14q23) but apparently normal intelligence. Inguinal hernia may have been part of the condition.

Toriello and Higgins (1999) reported a 5-month-old child with similar features.

Wieczorek et al., (2003) reported two brothers with features of the condition. Additional features were cleft palate, oronasal fistula, preauricular tags and hypoplastic kidneys (unilateral).

Wieczorek et al., (2014) described 14 patients from nine families with either biallelic mutations or microdeletions in the TXNL4A gene; most patients had at least one mutation in the promoter. Clinical characteristics included hypertelorism, short palpebral fissures, defect of lower eyelids, prominent nasal bridge, short philtrum, thin lips, cleft lip or palate, bilateral choanal atresia/stenosis, prominent ears, preauricular tags, micrognathia and hearing loss.

Strang-Karlsson et al., (2017) followed up with a patient from Wieczorek et al., (2014), who has severe intellectual disability.

Several additional patients with different mutations in the TXNL4A gene were described by Goos et al., (2017). Two unrelated patients with biallelic mutations had classical Burn-Mckeown syndrome features. Isolated choanal atresia was observed in a patient with homozygous deletion of the promoter. Additional different homozygous deletion in the promoter was detected in a family with choanal atresia, hypodontia and mild dysmorphic features.

* This information is courtesy of the L M D.
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