Campomelic Dysplasia

O que é Campomelic Dysplasia?

Esta doença rara é genética síndromes que se apresenta com severo sintomas, especialmente no período neonatal.

A maioria dos indivíduos não sobrevive à infância devido à gravidade das características congênitas que causam insuficiência respiratória.

A maioria sintomas da condição pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de um ultrassom.

Síndromes Sinônimos:
Campomelic Dysplasia Cmd1; Cmpd1 Cmpd Cmpd1 / sra1

Quais mudanças genéticas causam Campomelic Dysplasia?

Mutações no gene SOX9 são responsáveis pela síndromes. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante, mas a maioria dos casos diagnosticados são o resultado de uma mutação de novo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Campomelic Dysplasia?

Um dos sintomas mais graves associados à síndromes é a laringotraqueomalácia, que é o enfraquecimento da cartilagem do trato respiratório superior. Isso tem um efeito sério na respiração de um recém-nascido com a síndrome e tem impacto na taxa de sobrevivência.

Uma das principais características dessa síndrome é o arqueamento dos ossos longos das pernas e, às vezes, dos braços também. Pernas curtas e quadris deslocados também são comuns. A maioria dos indivíduos nasce com 11 pares de costelas, não 12.

Pés tortos e anormalidades no desenvolvimento dos ossos do pescoço também são características.

As características faciais únicas da síndrome incluem um queixo pequeno, olhos proeminentes, rosto achatado e cabeça grande.

Muitos indivíduos também apresentam o que é conhecido como a sequência de sintomas de Pierre Robin: uma fenda palatina, uma língua posicionada mais para trás na boca e um pequeno maxilar inferior.

Os indivíduos com a síndrome também nascem com genitália externa ambígua.


Como alguém faz o teste de Campomelic Dysplasia?

O teste inicial para Campomelic Dysplasia síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Campomelic Dysplasia

Esta informação é cortesia da London Medical Databases, o recurso mais abrangente para fotos e informações sobre síndromes, genes e fenótipos clínicos.

"Esta condição é caracterizada por arqueamento do fêmur e da tíbia, às vezes com covinhas na pele sobrepostas. As principais características faciais são uma cabeça grande, uma mandíbula pequena, uma fenda palatina e uma ponte nasal plana. As orelhas podem ser malformadas e inseridas baixas . O tórax é estreito e o desconforto respiratório é comum. Luxação congênita do quadril ocorre na maioria dos pacientes, assim como talipes equinovaro bilateral. Um terço dos pacientes tem defeitos cardíacos (CIV, CIA, tetralogia de Fallot) e um terço dos pacientes tem hidronefrose, principalmente unilateral. Houve dois pacientes com doença cística medular. Genitália ambígua ocorre na maioria dos pacientes com cariótipo XY. Outras malformações frequentes incluem laringomalácia ou traqueomalácia, hidrocefalia e arrinencefalia. Caracteristicamente, as escápulas são hipoplásicas, as asas ilíacas são vertical e estreito, há ossificação pobre do púbis e não mineralização dos pedículos das vértebras torácicas. O 1 º metacarpo s são curtos e podem haver 11 pares de costelas. A condição é causada por mutações SOX9.

MacPherson et al., (1989) descreveram dois casos com todas as características radiológicas além da camptomelia.
Normann et al., (1993) estimou a incidência na Noruega em 1.6 por 10,000, embora em outras populações uma prevalência de nascimento de 1 em 200,000 tenha sido sugerida (Mansour et al., 1995).
A expressão pode ser muito variável. Savarirayan et al., (2005) relataram um homem levemente afetado, que tinha uma filha gravemente afetada.
Mansour et al., (2002) relataram sobrevida em longo prazo em cinco pacientes com faixa etária de 7-20 anos. As complicações incluíram apneia recorrente, cifoescoliose, dificuldades de aprendizagem (leve a moderada), baixa estatura e luxação do quadril.
Offiah et al., (2002) apontam que os casos sobreviventes podem ter características de Ischio-púbica-patela síndromes (qv) e o paciente relatado por Lekovic et al., (2006) tinha instabilidade cervical.
A diferenciação de Cumming síndromes pode ser difícil (Watiker et al., 2005).
Há casos (Matsushita et al., 2013) com uma mutação SOX9 com um fenótipo leve que inclui uma pequena patela e ossificação isquio-púbica defeituosa, que pode ser confundida com "" síndrome da pequena patela "" - veja em outro lugar.
Maraia et al., (1991) relataram um caso com uma inversão paracêntrica de novo 17 q (q12; q25). Young et al., (1992) relataram um caso com uma translocação de novo 2; 17 (t (2; 17) (q35; q23-q24)). Tommerup et al., (1993) estudaram três casos com características de displasia camptomélica e translocações envolvendo 17 q24-q25. Dois desses casos eram do sexo masculino e mostraram reversão do sexo. Ninomiya et al., (1995) relataram um homem com características semelhantes e uma translocação 17 q21. Pfeifer et al., (1999) estudaram casos de translocação e observaram que os pontos de interrupção foram espalhados ao longo de uma região de 1 Mb proximal a SOX9.
Friedrich et al., (1992) apontou que a condição pode ocorrer sem camptomelia aberta. Eles relataram uma criança afetada do sexo feminino com hipermobilidade articular acentuada e casos revisados da literatura (Bricarelli et al., 1981, Hovmoller et al., 1977, MacPherson et al., 1989). Zerres et al., (1993) e Glass e Rosenbaum (1997) relataram casos semelhantes. Savarirayan e Bankier (1998) relataram um caso de acampomélico Campomelic Dysplasia com uma translocação de novo 5 q; 17 q. Friedrich et al., (2000) relataram posteriormente que seu caso (Friedrich et al., 1992) tinha uma mutação SOX9. Uma outra mutação missense em um caso acampomélico foi relatada por Thong et al., (2000). Moog et al., (2001) também relataram um caso acampomélico com uma mutação missense (H165Y). Acompanhamento até a idade de dois anos. Nessa fase, ele era capaz de se levantar e andar com apoio. Ele não conseguia falar devido a uma traqueostomia, mas, além da hipotonia, não havia disfunção neurológica.
Foster et al., (1994); Wagner et al., (1994); Kwok et al., (1995) demonstraram mutações no gene SOX9, um gene relacionado ao SRY em 17 q23-qter. Wirth et al., (1996) mostraram que em três pacientes com translocações o ponto de interrupção foi mais de 130 kb de SOX9. Sudbeck et al., (1996) apresentaram dados sugerindo que mutações sem sentido e de deslocamento de quadro levam ao truncamento do domínio de transativação C terminal levando à perda de transativação de genes a jusante de SOX9. Meyer et al., (1997) estudaram 12 pacientes e concluíram que havia falta de correlação genótipo / fenótipo no que diz respeito à reversão do sexo. Jakubiczka et al., (2001) relataram um caso com reversão de sexo associada a uma mutação Ala11Val do gene SOX9. É interessante notar que Huang et al., (1999) relataram um indivíduo XX com uma deleção 17 q23- 24 incluindo o gene SOX9, com masculinização parcial da genitália externa.
Uma mãe e filha relatadas por Lecointre et al., (2009) também tiveram uma deleção anterior de SOX9.
Cameron et al., (1996) relataram uma família onde três irmãos foram afetados. Eles demonstraram uma mutação heterozigótica nas crianças afetadas e mosaicismo gonadal no pai. Curiosamente, um irmão tinha 46, hemafroditismo verdadeiro XY, enquanto outro 46, XY irmão tinha ovários bilaterais e genitália externa feminina normal. Outra família com dois irmãos afetados teve essa recorrência como resultado de mosaicismo somático (Smyk et al., 2007).
Giordano et al., (2001) relataram um caso sobrevivente com uma mutação de inserção na região de nucleotídeo 1453-1456 que criou um quadro de leitura aberto SOX9 mutante que era 201 nucleotídeos mais longo do que o gene normal. Pop et al., (2005) relataram um caso incomum que era homozigoto para uma mutação SOX9. Nenhum dos pais carregava a mutação. Os autores sugeriram que houve uma mutação mitótica seguida por isodissomia uniparental, cruzamento somático ou conversão gênica, e a conversão gênica foi considerada a mais provável. Mutações a montante de SOX9 também podem causar esse fenótipo.
Matsumoto et al., (2017) descreveram um paciente masculino de dois anos com uma mutação de novo SOX9 e atraso no desenvolvimento, hipotonia, displasia esquelética, traqueomalácia e anormalidades cerebrais. O paciente também apresentava perda auditiva severa. As características dismórficas incluíram macrocefalia, hipertelorismo, mandíbula pequena, fenda do palato mole, orelhas de implantação baixa e micropênis. As anormalidades dos membros incluíram contraturas bilaterais 2 do dedo e fenda da sandália bilateral. A ressonância magnética do cérebro aos dois anos de idade mostrou ventriculomegalia, hidrocefalia, hipoplasia do corpo caloso, diminuição da substância branca e atrofia do córtex frontal. "

* Esta informação é cortesia da L M D

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Paula e Bobby
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