Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

O que é Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Esta doença rara é uma condição genética que foi identificada pela primeira vez em 1961.

Existem atualmente 33 casos de síndromes registrados globalmente, até o momento.

O síndromes apresenta características faciais únicas, anomalias dos dedos (os dedos especificamente) e características da sequência de Pierre Robin (lábio leporino, mandíbula pequena, língua colocada mais para trás na boca).

Esta síndromes também é conhecido como:
CATMANS Digitopalatal síndromes

Quais mudanças genéticas causam Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

A síndromes é o resultado de mutações no TGDS. Acredita-se que seja herdada em um padrão autossômico recessivo, mas mais pesquisas estão em andamento sobre as causas exatas da síndrome, pois muitas ainda são desconhecidas.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Dedos indicadores travados em uma posição dobrada é uma característica definidora da condição. Assim como as características da sequência de Pierre Robin: uma fenda palatina, mandíbula pequena e uma língua posicionada bem mais para trás na boca.

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos bem espaçados, bochechas cheias, orelhas inseridas baixas, sobrancelhas finas, narinas estreitas e dedões curtos.

Luxação e frouxidão das articulações também são comuns sintomas. Junto com esterno afundado e escoliose.

Tal como acontece com as causas do síndromes, a pesquisa está em andamento sobre o exato sintomas do síndromes e sua prevalência.

Possíveis traços / características clínicas:
Palato alto, Retardo de crescimento pós-natal, Atraso de desenvolvimento global, Glossoptose, Convulsão, Pescoço curto, Pectus carinatum, Aorta avulsa, Retardo de crescimento intrauterino, Hérnia inguinal, orelhas de implantação baixa, Pectus excavatum, Micrognatia, Contratura articular da mão, Deslocação articular Frouxidão articular, herança recessiva ligada ao X, Defeito do septo ventricular, Hérnia umbilical, Equinovaro Talipes, Esporádico, Camptodactilia, Desvio ulnar do 2 dedo, Pseudoepífises do 2 dedo, Formação de abscesso recorrente, Clinodactilia do 5 dedo, Fenda lábio superior, Coarctação da aorta, Higroma cístico, Criptorquidia, Turricefalia, Paralisia facial, Dextrocardia, Fenda palatina, Vincos palmar transversais únicos bilaterais, Anormalidade do pavilhão auricular, Anormalidade das costelas

Como alguém faz o teste de Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

O teste inicial para a síndromes de Catel-Manzke pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Manzke (1966) published a detailed report of an infant first briefly reported by Catel in 1961. Since that time about ten further cases have been described. The key features are micrognathia, cleft palate, glossoptosis and an accessory (usually triangular) bone at the base of the index finger. Manzke et al., (2008), describe it as follows - the supernumerary deltoid or trapezoid bone is located ulnarwards between the slightly shortened second metacarpal and the significantly shortened corresponding proximal phalanx. On its ulnar side (occasionally on the radial side), the accessory bone has a pin-shaped bone, probably an epiphysis, causing a broadening of the index finger at the level of the metacarpophalangeal joint. Clinically the children have the appearance of severe Pierre Robin association with a short, flexed and ulnar-deviated index finger. Five cases have had congenital heart disease, mainly septal defects. Thompson et al., (1986) described a case with dislocatable knees. Most cases have been sporadic with male preponderance but Gewitz et al., (1978) described an affected male whose brother died of Pierre Robin association and an ASD, and Stevenson et al., (1980) described male-to-male transmission of the finger deformity in a family with a fully affected child. Puri and Phadke (2003) and Kiraz et al., (2013) reported cases without cleft palate.
Wilson et al., (1993) reported another possible case. This 2 1/2-year-old boy had some unusual features. He had developmental delay, a right iris coloboma, a VSD, and scoliosis. Two maternal uncles were said to have been similarly affected.
Petit et al., (1994) reported another unusual case. This was a 19-week fetus picked up by ultrasound because of nuchal oedema. One thumb was absent and there was some radial hypoplasia. There was mitral valve atresia, a hypoplastic left ventricle, and a VSD with pulmonary valve atresia and hypoplasia of the pulmonary trunk (a form of Fallot's tetralogy). There was absence of lobulation of the right lung.
Dudin et al., (1995) reported an 8-year-old boy with a choledochal cyst who had hand features of the condition only.
Clarkson et al., (2004) reported a case, born to consanguineous parents. The case was unusual in that it was more severe than most. There were 3 accessory ossicles at the bases of the index, middle, ring and little fingers bilaterally and the feet were more severe (short halluces and short 4th, with medial deviation of most of the toes), than in previous case reports. The authors provide an excellent review of the literature. Although published under Catel-Manzke, Temtamy (2005) suggests that this case might have her syndrome (Temtamy (1998) - brachydactyly - hyperphalangism - deafness - MR syndrome (seeelsewhere). Deafness was present, but intelligence was normal as was the palate.The parents were cousins.
The condition is expertly reviewed by Manzke et al., (2008). Two new patients are added and one of the original patients re-examined. Cystic hygroma and hirsutism can be part of the picture (Kapoor et al., 2011).
Two sibs born to consanguineous parents were reported by Kiper at al., (2011) - see under Catel-Manzke like syndrome
Using a patient from Cameroon, another the offspring of a British-south Americal couple and those from the Manzke et al., (2008), Kant et al., (1998), and Nizon et al., (2012) publications Emke et al., (2014) have found homozygous mutations in TGDS (which plays a role in nucleotide sugar metabolism)
Ehmke et al. (2014) described seven patients from unrelated non-consanguineous families with typical Catel-Manzke syndrome. The authors identified six different homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS gene. All seven patients had Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis and dysmorphism.
Pferdehirt et al. (2015) described a one year old patient with homozygous TGDS mutation and Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis, dysmorphic features (prominent overriding sutures, a tubular-appearing nose with high nasal bridge and pinched nares, retrognathia, high and narrow arched palate with small groove of the posterior soft palate, ankyloglossia, mild swelling of the eyelids with proptosis), long fingers and toes, deviated and overlapping index fingers, and significant failure to thrive.
Schoner et al. (2017) described a prenatal case of 22 weeks gestational age with Catel-Manzke syndrome due to a compound heterozygous mutation in the TGDS gene. Clinical characteristics included hygroma colli, ventricular septal defect, coarctation of the aorta, retrognathia, cleft palate, V-shaped malposition of the fingers, and malposition of the feet. Post mortem examination showed additional findings including dolichocephaly, broad forehead, widely spaced eyes, proptosis, short nose with depressed nasal bridge, long philtrum, narrow mouth, full cheeks, low-set and posteriorly rotated ears with attached earlobe, Pierre-Robin sequence, short neck, narrow shoulder girdle, prominent abdomen, radial deviation with ulnar clinodactyly and shortening of the index fingers, shortening and broadening of the first metatarsals, medially displaced proximal phalanges of both halluces, and eleven pairs of ribs.

* This information is courtesy of the L M D.
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