Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)

O que é Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Esta doença rara é uma condição genética que afeta o cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo controle dos movimentos voluntários finos) tornando-se uma condição de neurodesenvolvimento.

A síndromes também se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Quais mudanças genéticas causam Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Mutações no gene CAMTA1 são responsáveis pela síndromes. A doença é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

A ataxia cerebelar é o sintoma mais significativo da síndromes. Isso significa que o cerebelo (a parte do cérebro que controla os movimentos voluntários finos) está inflamado ou danificado. Isso afeta a capacidade dos indivíduos de controlar seus movimentos voluntários finos e afeta a marcha e a coordenação muscular.

Outros sintomas da síndrome incluem o desenvolvimento de deficiência intelectual mais tarde na infância e na idade adulta, bem como atraso no desenvolvimento da fala. Atraso no desenvolvimento também é comum.

As características físicas da síndrome incluem hipotonia geral (baixo tônus muscular), macrocefalia (uma cabeça maior que a média) e estrabismo (estrabismo).

Como alguém faz o teste de Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

O teste inicial para Ataxia Cerebelar, Não Progressiva, com Retardo Mental pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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