Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

O que é Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Esta doença rara é uma doença genética muito rara síndromes. Existem atualmente 80 casos registrados, até o momento.

O síndromes afeta principalmente o desenvolvimento das costelas e mandíbula dos indivíduos afetados.

No entanto, também apresenta uma ampla gama de sintomas que afetam muitas partes e sistemas diferentes do corpo.

Esta síndromes também é conhecido como:
Defeitos CCMS Rib Gap Com Micrognatia Rib-gap síndromes

Quais mudanças genéticas causam Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Mutações no gene SNRPB foram identificadas como uma das causas da síndromes. No entanto, pesquisas contínuas podem descobrir outros genes que podem causar a doença, pois alguns indivíduos com os sintomas da síndrome não apresentam mutações no gene SNRPB.

Até agora, a maioria dos casos da síndrome tem sido o resultado de mutações de novo do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

O principal sintomas do síndromes afetam as costelas e a mandíbula. Os indivíduos costumam ter costelas faltando ou espaços entre as costelas. Eles também têm uma caixa torácica estreita. Os indivíduos também nascem com uma mandíbula muito menor do que a média (micrognatia).

50% dos indivíduos sofrerão de escoliose (curvatura lateral da coluna).

A sequência de Pierre Robin de sintomas está associado a este síndromes. Isso inclui uma fenda palatina, uma mandíbula pequena e uma língua posicionada mais para trás na boca do que deveria.

Bebês com o síndromes geralmente experimentam dificuldades respiratórias e de alimentação quando são recém-nascidos. A cirurgia geralmente é necessária no primeiro ano de vida para corrigir esses problemas.

Estima-se que 67% dos indivíduos afetados pelo síndromes sofrerá perda auditiva.

50% dos indivíduos serão afetados pelo atraso no desenvolvimento. Isso pode incluir deficiência intelectual também.

Características físicas associadas ao síndromes incluem pés tortos, cabeça pequena, baixo peso e falta de crescimento e baixa estatura.

Indivíduos com o síndromes também pode sofrer de problemas de saúde que afetam o estômago, coração, rins e trato urinário.

Possíveis traços / características clínicas:
Atresia do canal auditivo externo, achatamento do malar, clinodactilia do 5 o dedo, luxação congênita do quadril, fenda palato mole, tórax em forma de sino, rim ectópico, deficiência auditiva condutiva, epicanto, contratura em flexão do cotovelo, fala nasal, cifose, Baixa estatura, palato alto, hidranencefalia, úmero curto, glossoptose, comprometimento cognitivo, retardo do crescimento pós-natal, orelhas de implantação baixa, filtro longo, 11 pares de costelas, dificuldade respiratória neonatal, deficiência intelectual, retardo do crescimento intrauterino, displasia renal multicística, Micrognatia, Mielomeningocele, Microcefalia, Palato duro curto, Defeito do septo ventricular, Escoliose, Traqueomalácia, Hipoplasia torácica, Pontilhado epifisário do calcâneo, Herança autossômica dominante, Orelhas giradas posteriormente, Cisto porencefálico, Herança autossômica recessiva do colo dentário, Herança autossômica recessiva do pescoço, , Polidrâmnio, Inserção anômala de costela nas vértebras

Como alguém faz o teste de Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

O teste inicial para Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

The cardinal features are the presence at birth of a severe Pierre Robin sequence (a very small jaw, a U-shaped cleft palate and glossoptosis), posterior rib gaps, and mental retardation in about half of those who survive. Early death occurs in 40% of cases, due mainly to respiratory difficulties. Microcephaly occurs in only 20% of cases, and the small number of post mortems so far carried out have shown cerebral heterotopia and focal gliosis, but this is not constant. Survivors are short, have epicanthic folds, and the rib gaps might heal partially and give rise to pseudoarthroses. Ibba et al., (1997) reported a case diagnosed by ultrasound at prenatal diagnosis. There was increased nuchal transluceny at 11 weeks and micrognathia was noted at 12 weeks with failure to identify the ribs at 18 weeks. Plotz et al., (1996) provide a good review. Hannam et al., (2000) provide a good review of rib abnormalities in the neonate.
Affected sibs with apparently normal parents have been reported (Hennekam et al., (1985); Drossou-Agakidou et al., 1991). However, there is also a dominantly inherited form of cerebro-costo-mandibular syndrome which has speech delay, but a normal head circumference and a normal IQ (Leroy et al., 1981; Merlob et al., 1987; Flodmark and Wattsgard., 2001). In general the two types cannot be distinguished clinically. A further father and daughter pair was reported by Morin et al., (2001). The daughter was picked up by ultrasound examination at 16 weeks of gestation. In isolated cases the parents must be X-rayed.
Hennekam and Goldschmeding (1998) reported a female infant born at 34 weeks with a very severe form of the condition. There was total absence of ossification of the ribs, extreme micrognathia and also absence of the external auditory meati and inner ears. The authors suggest that the Myf5 and MyoD genes are candidates for this condition. Goosecoid is also a candidate.
Van den Ende et al., (1998) reported seven patients with the condition. One 12 year old boy (previously reported by Meinecke et al., 1987 and Schrander-Stumpel et al., 1996) attended a normal school but had bilateral hearing loss. A 36 year old female had normal psychodevelopment although her 14 month old daughter was affected and suffered severe perinatal asphyxia resulting in encephalopathy with cortical atrophy and convulsions. A 14 year old girl had normal psychomotor development. Previously unreported features including absence of auditory canal and subluxation of the radial head in one case and choanal atresia in another. Kirk and Ades (1998) reported a case with a hypoplastic left heart. James and Aftimos, (2003) reported an affected father and son. They reviewed literature and concluded that autosomal dominant and autosomal recessive cases cannot be distinguished on clinical features.
Mutations in the gene SNRPB have now been found to be causitive (Lynch et al., 2014, Bacrot et al., 2015)
Tooley et al. (2016) described 12 sporadic and 4 familial patients with cerebrocostomandibular syndrome. yndrome. SNRPB mutations were identified in 12 out of 14 patients for whom DNA was available (4 of them previously reported). The most typical features were severe micrognathia and reduced numbers of ribs with gaps. Other common features included cleft palate, respiratory distress and scoliosis. Horseshoe kidney, hypospadias, and septal heart defect were additional malformations. Microcephaly and significant developmental delay were present in a minority of patients. Key radiological findings were narrow thorax, multiple posterior rib gaps and abnormal costotransverse articulation. The authors also described a previously unknown feature - bilateral accessory ossicles arising from the hyoid bone.

* This information is courtesy of the L M D.
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