Cerebrooculofacioskeletal syndrome

O que é Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética degenerativa congênita.

Afeta o cérebro, a medula espinhal e os olhos dos indivíduos afetados.

Indivíduos com o síndromes têm uma expectativa de vida de no máximo 5 anos.

Síndromes Sinônimos:
Xeroderma Pigmentosum Vii; Xp7 Xp, Grupo G; Xpgc

Quais mudanças genéticas causam Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

A pesquisa atual identificou mutações nos genes ERCC1, ERCC2, ERCC5 e ERCC6 como causas da síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

O síndromes afeta principalmente o cérebro, a medula espinhal e os olhos dos indivíduos afetados. Isso leva a deficiência intelectual grave, hipotonia (baixo tônus muscular) e comprometimento dos reflexos, que pode incluir punhos cerrados.

Os indivíduos apresentam olhos muito pequenos e catarata congênita (turvação dos olhos presente no nascimento). Os movimentos involuntários dos olhos também são uma característica do síndromes.

Outras características físicas incluem orelhas grandes e de implantação baixa, uma cabeça muito pequena (microcefalia) e uma mandíbula muito pequena (micrognatia).

Os indivíduos também podem sofrer de problemas médicos relacionados ao crânio, membros, coração e rins.

Possíveis traços / características clínicas:
Microcefalia, Pé inferior em balanço, Camptodactilia do dedo, Morte na infância, Fotossensibilidade cutânea, Herança autossômica recessiva, Hipoplasia escrotal, Catarata, Olho profundamente implantado, Microftalmia, Micrognatia, Micropênis, Cifoscoliose, Nariz de bico largo, Retardo de crescimento intrauterino, atraso de desenvolvimento

Como alguém faz o teste de Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

O teste inicial para Cerebrooculofacioskeletal syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Cerebrooculofacioskeletal syndrome

This diagnosis should be considered in infants presenting with microcephaly, cataracts and joint contractures. There is often early death, or, in those who survive, severe failure to thrive. The facial appearance is characteristic, in that the nasal root is prominent and the forehead slopes sharply backwards. Both the jaw and the eyes are small.
Pena et. al. (1974) described two sisters with severe camptodactyly, clubfeet, knee and hip ankylosis, facial anomalies (low-set malformed ears, hypertelorism, depressed tip of the nose, small mouth, high palate), and pulmonary hypoplasia, that died in the perinatal period.
The condition is probably heterogeneous. Note the similarity with the Neu-Laxova syndrome (see separate entry). There is good evidence that some infants diagnosed initially as COFS subsequently develop Cockayne syndrome including the sunken eye appearance, sensorineural deafness, photosensitivity, and basal ganglia calcification. McKusick lists COFS as separate from the cases reported by Lowry et al., (1971), Dolman and Wright, 1978, Scott-Emuakpor et al., (1977), giving these the designation CAMAK or CAMFAK, however it seems likely that they all fall into the COFS-Cockayne spectrum. See also the report by Talwar and Smith (1989).
Del Bigio et al., (1997) studied the brains of eight cases. They noted severe microencephaly with mild ventriculomegaly. Cerebral myelination was delayed in one case. There was cortical neural loss, patchy or diffuse absence of myelin and gliosis in the white matter and pericapillary and parenchymal mineralisation in the globus pallidus, putamen and cerebral cortex. The cerebellum in older children showed severe degenerative changes involving the internal granular layer and Purkinje cell layer.
Jaeken et al., (1989) reported three infants with the COFS phenotype in whom Vermeulen et al., (1993) later demonstrated biochemical abnormalities consistent with xeroderma pigmentosum complementation group G. Meira et al., (2000) showed that the pateints with COFS syndrome from the same tribe originally reported by Pena and Shokeir (1974) had a mutation in the Cockayne syndrome group B (CSB/ERCC6). Graham et al., (2001) reported two patients with features of COFS syndrome with UV sensitivity. Mutations in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene were demonstrated. Nucleotide excision repair (NER) requires ERCC! (an endonuclease) for its function, and mutations in ERCC1 were found by Jaspers et al., (2007) in a patient with a severe phenotype but only moderate hypersensitivity to UV and mitomycin C.
Temtamy et al., (1996) reported a case wth COFS syndrome associated with a familial (1;16)(q23;q13) translocation.
The diagnosis in the case reported by Sakai et al., (1997) is not absolutely certain, as there was corneal clouding and no clinical photographs were published, nevertheless the authors do provide a good review of the neuropathology in this condition. The patient reported by Longman et al., (2004) presented like someone with a congenital muscular dystrophy. Biopsy revealed that his muscle was almost entirely replaced by fat. A patient with posterior polar cataract, microphthalmos and optic atrophy was reported by Jonas et al., (2003).
Rarely, ichthyosis occurs (Suzumura et al., 2006).
Laugel et al., (2008) described 3 additional cases and found CSB mutations in all three. All had feeding difficulties truncal hypotonia, but peripheral spasticity. The sib of one (not examined) was said to be similarly affected and had retinitis pigmentosa and deafness.
A large family, with 5 affected fetuses were reported by Drury et al., (2014). The phenotype was severe with microcephaly, akinesia and contractures. Cerebellar hypoplasia was a feature in 2. They suggest that the ERCC5 mutation as found in this family might convey severe disease.
Hosseini et. al. (2015) reviewed the nucleotide excision repair-related (NER) disorders. There is overlap between COFS and Trichotiodystrophy, and type 1 is allelic to Cockayne syndrome type B.
Yew et. al. (2016) reviewed photodermatoses associated with defective DNA repair. Overlapping may also be with Warburg micro syndrome or Martsolf syndrome.

* This information is courtesy of the L M D
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