Paula e Bobby
Pais de lillie
Char syndrome (CHAR)
O que é Char syndrome (CHAR)?
Esta doença rara é uma condição genética que se apresenta com 3 características de identificação.
Estas são características faciais distintas, uma doença cardíaca (persistência do canal arterial) e anormalidades nas mãos.
Esta síndromes também é conhecido como:
Char Char (1978) - Ptose; 'Duck-Bill Lips'; Ducto Arterioso Curto do Filtro Patente com Dismorfismo Facial e Quinto Dígito Anormal
Quais mudanças genéticas causam Char syndrome (CHAR)?
Mutações no gene TFAP2B causam a síndromes de Char. É herdado em um padrão autossômico dominante.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Quais são os principais sintomas de Char syndrome (CHAR)?
Existem 3 principais, identificadores sintomas do síndromes:
1 Características faciais distintas: incluindo uma ponte nasal deprimida, crista nasal deprimida, fissuras palpebrais inclinadas para baixo (aberturas da pálpebra), olhos separados, mandíbula inferior caída e boca triangular
2 Condição cardíaca: persistência do canal arterial (onde a persistência do canal arterial não fecha após o nascimento, permitindo que o sangue flua do lado esquerdo do coração da aorta para os pulmões
3 Anormalidades da mão: uma curvatura permanente do 5 º dedo
Possíveis traços / características clínicas:
Orelhas de implantação baixa, miopia, deficiência intelectual, leve, consciência / confusão reduzida, defeito do septo ventricular, mamilo supranumerário, sobrancelha grossa, ptose, estrabismo, vermelhão do lábio inferior grosso, filtro curto, simphalangismo distal / médio do 5 dedo, Simfalangismo que afeta as falanges da mão, Número reduzido de dentes, Ponta nasal larga, Herança autossômica dominante, Orelha protuberante, Boca triangular, Polidactilia do pé, Polidactilia da mão, Sindactilia do dedo do pé, Persistência do canal arterial, Occipital proeminente, Ponte nasal deprimida, Testa larga, sobrancelha muito arqueada, Prejuízo cognitivo, Hipertelorismo, Crista nasal deprimida, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Vermelhão do lábio inferior revirado, Clinodactilia do 5 º dedo, Achatamento do malar
Como alguém faz o teste de Char syndrome (CHAR)?
O teste inicial para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Char syndrome (CHAR)
Patent ductus arteriosus (PDA) has occasionally been reported as an autosomal dominant trait (Burman, 1961; Lynch et al., 1965; Martin et al., 1986; Rogers et al., 1992; Davidson, 1992; Woods and Sheffield, 1994). The recurrence risk after the birth of a single case in a family is 3% (Nora and Nora, 1988). Note that PDA can be part of the autosomal dominant Char (1978) syndrome (qv). Sletten and Pierpont (1995) reported a dominant pedigree where seven individuals had a PDA. They had mild facial features of Char syndrome but normal intelligence.
* This information is courtesy of the L M D.
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