Paula e Bobby
Pais de lillie
Cherubism
O que é Cherubism?
Esta doença rara é uma condição genética diagnosticada atualmente em 200 indivíduos em todo o mundo, até o momento.
Indivíduos com Cherubism têm características faciais muito distintas.
O síndromes acredita-se ser duas vezes mais comum em homens do que mulheres.
Síndromes Sinônimos:
Crbm
Quais mudanças genéticas causam Cherubism?
Alterações no gene SH3BP2 são responsáveis pela síndromes. A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Quais são os principais sintomas de Cherubism?
O principal sintoma do síndromes é devido a tecido ósseo anormal na mandíbula. Começando na infância, o osso da mandíbula superior e inferior dos indivíduos afetados é substituído por crescimentos indolores semelhantes a cistos.
Esse crescimento geralmente se estabiliza com o início da puberdade. Também pode ser leve a grave, dependendo do indivíduo. Indivíduos com severa sintomas também pode sofrer de dificuldades respiratórias e alimentares devido a essas alterações na mandíbula.
Outro sintomas A condição pode incluir olhos voltados para cima e perda prematura dos dentes decíduos.
Possíveis traços / características clínicas:
Cicatriz macular, pupila de Marcus Gunn, rosto redondo, início na infância, número reduzido de dentes, proptose, herança autossômica dominante, neuropatia óptica, oligodontia, atrofia óptica, estria distensae, deficiência visual, constrição do campo visual periférico, dificuldades de alimentação na infância, anormalidade da morfologia dentária, Neoplasia do sistema esquelético, Anormalidade da mandíbula, Anormalidade da voz, Apnéia
Como alguém faz o teste de Cherubism?
O teste inicial para Cherubism síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Cherubism
The earliest age of onset is 18 months and most cases present before the age of 7 years. There is a cystic swelling of the jaw which increases slowly until puberty, then regresses, although there might be radiological signs in adulthood. The palate is often V-shaped, the speech is indistinct and the face seems symmetrically swollen at the level of the mandible. Sub-mandibular lymphadenopathy is nearly always present. Missing (in some cases premature loss) and displaced teeth are common features (Prescott et al., 2013). Radiologically there are symmetrically placed, well defined, multilocular cysts or radiolucent areas, irregular in size, causing expansion of bone and thinning of the cortex. In adulthood the translucent areas are filled with a granular dense shadow and the jaw has normal contours. Stiller et al., (2000) reported a case associated with craniosynostosis. They suggested that FGFR3 may be a candidate gene. A case (confirmed by Bob Gorlin) had a cleft hand and Sprengel shoulder (Fleuchaus and Buhner, 1967). Some cases are particularly aggressive, with huge expansion (Wang et al., 2006).
Bob Gorlin has seen a case with an 18q duplication (personal communication). Al-Gazali et al., (1993) reported a case with optic atrophy and short stature. Quan et al., (1995) reported a male with mosaicism for an FMR1 expansion, and deletion of the CGG repeat, who also had Cherubism.
Mangion et al., (1999) mapped the gene to 4p16.3 in two dominant families. Tiziani et al., (1999) provided similar results from four families. Ueki et al., (2001) demonstrated mutations in the SH3BP2 gene. These appear to be gain of function.
Lo et al., (2003) found a G to A transition in exon 9 leading to a Gly to Arg substitution at amino acid position 420. G420R has been reported previously with a G to C transversion. The authors note that to date there have been no disease causing mutations outside exon 9 so that the amino acid sequence from positions 415 to 420 may represent a specific protein domain which, when disrupted, leads to the Cherubism phenotype. Jafarov et al., (2005) stressed that patients with Cherubism should be carefully evaluated for Noonan syndrome, as they found two PTPN11 mutations in patients with Cherubism, who had in retrospect, in fact, Noonan syndrome. Reduced penetrance was found in a Turkish family with a SH3BP2 mutation (de Lange et al., 2007). A mother (mild) and daughter (more severe) both had mutations (Preda et al., 2010).
Stoor et al. (2017) described craniofacial and dental features in six patients from three families with Cherubism. Clinical characteristics included Cherubism grade 2 or 3, premature loss of deciduous teeth, widely spaced, displaced and unerupted or absent permanent teeth, delayed dental age, expansive bilateral radiolucent soap-bubble-like cystic lesions, and osteosclerosis.
* This information is courtesy of the L M D.
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