Chromosome 1p36 Deletion syndrome

O que é Chromosome 1p36 Deletion syndrome?

A exclusão do cromossomo 1 p36 foi identificada no 1990, embora os casos tenham sido registrados já no 1980. É uma deleção cromossômica rara síndromes.

A deficiência intelectual grave é uma das principais sintomas do síndromes. Os indivíduos afetados também geralmente têm limitado o desenvolvimento e a habilidade da fala ausentes. Problemas comportamentais também são uma característica comum dessa doença rara.

Síndromes Sinônimos:
Monossomia 1 p36 Síndromes

O que a mudança genética causa Chromosome 1p36 Deletion syndrome?

A síndromes é causada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 1.

Apenas cerca de 20% dos casos diagnosticados são herdados como resultado de um pai que carrega uma translocação equilibrada. O restante são exclusões de novo ou novas.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 1p36 Deletion syndrome?

As características faciais e físicas incluem cabeça pequena, testa grande e larga, queixo pontudo e cano nasal achatado. Os indivíduos também podem apresentar perda de audição e visão.

Geralmente os indivíduos experimentam um grave atraso na fala e muitos desenvolvem uma fala limitada a zero. Baixo tônus muscular é um sério sintoma na infância e também pode afetar a capacidade do bebê de se alimentar.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem convulsões e defeitos cardíacos (a cardiomiopatia não compactada é um exemplo).

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência intelectual, Miopatia, Hipotonia muscular, Leucoencefalopatia, Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico, 11 pares de costelas, Anormalidade da genitália externa feminina, Lobação pulmonar anormal, Metatarso aduto, Microtia, Comprometimento neurológico da fala, Neuroblastoma, Miopia, Boca estreita, Baixo orelhas definidas, filtro longo, inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, assimetria dos membros inferiores, fontanela anterior larga, hélices espessadas, fenda submucosa palato duro, cisto renal, queixo pontudo, pé polidactilia, polimicrogiria, orelhas giradas posteriormente, nistagmo, audição neurossensorial deficiência, Obesidade, Albinismo ocular, Transtorno desafiador de oposição, Atrofia óptica, Palidez do disco óptico, Estereotipia, Forame oval patente, Pes cavus, Paquigiria, Persistência do canal arterial, Apreensão, Auto-mutilação, Fusão das costelas, Hipoplasia do pênis, Pé curto, Curto dedo do pé, Displasia do quadril, Sobrancelha horizontal, Palato alto, Hidrocefalia, Baixa estatura, Hemiplegia / hemiparesia, Esteatose hepática, Ponte nasal deprimida, Gastroes refluxo ofágico, doença da marcha

Como alguém faz o teste de Chromosome 1p36 Deletion syndrome?

O teste inicial para Chromosome 1p36 Deletion syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Chromosome 1p36 Deletion syndrome

1p36 deletion syndrome is a clinically variable condition characterized by typical craniofacial features including straight eyebrows and a late-closing anterior fontanel. Other features can include intellectual disability, hypotonia, growth abnormalities, congenital heart defects, structural brain abnormalities, seizures, eye/vision problems, hearing loss, skeletal anomalies and renal abnormalities. In some cases, the straight and low-set eyebrows are striking and can be helpful in the diagnosis. Variable cardiac malformations, cardiomyopathy, seizures, ventricular dilatations, sensorineural hearing loss and visual problems have been reported.

Although putative neuroblastoma tumour suppressor gene has been mapped to the 1p36.1-1p36.3 region, in the series of Wu et al. (1999) none of the patients (n=30, ages 2-14 years) developed neuroblastoma. They also showed that the breakpoints were highly variable within 1p36 and that 21 out of 27 de novo deletions were maternally derived (Wu et al. 1999). Slavotinek et al. (1999) reviewed 39 patients with pure 1p36 monosomy (the majority with a microscopically visible deletion) and reported on the association with hypotonia, intellectual disability (usually severe), growth abnormalities (growth retardation, microcephaly, obesity), and facial dysmorphism with a large anterior fontanelle, prominent forehead, deep-set eyes, depressed nasal bridge and midface hypoplasia, ear asymmetry, a pointed chin and orofacial clefting (10- 40% of patients).
Four patients with submicroscopic 1pter deletions were reported by Knight-Jones et al., (2000). All were retarded in terms of growth and development, all were dysmorphic and all had normal chromosomes. Using a multiprobe fluorescence in situ hybridization technique for subtelomeric abnormalities, the 1p deletion was detected. Facially, there were deep-set eyes, a flat midface, a thin lower lip, and cleft lip and palate in two out of the four. Neat horizontal eyebrows appear to be part of the syndrome. All were microcephalic. All had severe intellectual disability, and three were epileptic. Plagiocephaly and delayed closure of the anterior fontanelle were commented on. Congenital heart disease occurred in two, and most had cerebral atrophy.
The very rare Ebstein heart anomaly has been observed in two cases with 1p36.3 deletion (Riegel et al. 1999; Faivre et al. 1998).
Giraudeau et al., (2001) studied 567 patients with intellectual disability and looked for 1p36.3 deletions using a set of highly polymorphic minisatellite probes. Three cases with a deletion were found.
Zenker et al., (2002) reported four further patients. Colmenares et al., (2002) mapped the ski proto-oncogene to 1p36 and showed it was deleted in cases with the 1p36.3 phenotype. Null mice for this gene have a similar phenotype, although interestingly with postaxial polydactyly of the digits on the C57BL/6J strain.
Heilstedt et al., (2003) provide a good clinical and molecular review. Wu et al., (1999) carried out a molecular analysis and revealed different size deletions. Yu et al., (2003) studied 25 cases with DNA microarrays. Breakpoints were variable.
A patient reported by Tan et al., (2005) with features of Cantu syndrome (coarse, hairy, thick ribs, liver disease) turned out to have a 1p36 deletion. In addition, the patient had osteopenia, multiple fractures, high cholesterol and Type 2 diabetes.
A patient described by Neal et al., (2006) had periventricular nodular heterotopia.
Battaglia et al., (2008) evaluated 60 patients. All had straight eyebrows, deep-set eyes, midface hypoplasia, a broad nasal root, long philtrum and pointed chin. They provide an excellent review. Note that infantile spasms are frequent (Bahi-Buisson et al., 2008).
Saito et al., (2011) reported polymicrogyria and infantile spasms. All four patients reported by Oiglane-Shlik et al., (2014) had MRI abnormalities, mostly multiple FLAIR hyperintensities periventricular and in subcortical white matter. Severe behavioural problems, including self-mutilation, might be a clue to the diagnosis (Moog et al., 2005). Disturbed behaviour has been reported varying from temper outbursts to self-injurious behavior. The phenotype might be like Smith-Magenis (Williams et al., 2010, Vieira et al., 2011). The deletion has also been associated with obesity and hyperphagia, as in Prader-Willi syndrome (Haimi et al., 2011). This patient had abnormal liver functions and a severe liver fat storage problem. D'Angelo et al., (2006) stressed that some patients may resemble Prader-Willi syndrome in their behaviour and develop obesity. Obesity is important (D'Angelo et al., 2010).
An OEIS complex phenotype was reported by El-Hattab et al., (2010). Wang and Chen (2004) reported a child with redundant skin in the neck. Further cases were reported by Reish et al., (1995), Giraudeau et al., (1997), Shapira et al., (1997), and Riegel et al., (1999).
Those with a deletion encompassing both proximal and distal segments can be lethal (Nicoulaz et al., 2011). The phenotype was that of a distal deletion but with joint contractures and camptodactyly of digits IV.
Not all patients are severely handicapped (Di Donato et al., 2014). These authors report two brothers (one patent was mosaic) with macrocephaly and near normal intelligence (deletion was 1p36.32).
A female patient with a 4.4Mb deletion in the 1p36 region was reported by Zhang et. al. (2018). Novel clinical characteristics included cutis laxa (wrinkled skin in the abdomen and extensive skin on her back), and hirsutism on the forehead.
A systematic review of electroclinical features of epilepsy associated with 1p36 deletion was presented by Greco et. al. (2018). 34 articles between 1996 and 2016 were included, encompassing 315 patients. Clinical characteristics included seizures in 60.6% of population (no predominant type) with age of onset in infancy (often during the first 6 months of life, but rarely in the neonatal period). Two patterns could be distinguished: a) a few seizures in infancy with no recurrence of seizures after 1 year and b) persistent convulsions, requiring long-term medication. Intractable epilepsy was found in 18.8% of 191 patients. Most frequent brain MRI abnormalities were enlargement of the lateral ventricles (40.6%), cortical atrophy and global cerebral atrophy (33%), white matter abnormalities (11%) and polymicrogyria (2%).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish