Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

O que é Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Esta doença rara é uma síndromes genética que ocorre devido a microdeleções em um cromossomo específico.

Afeta o desenvolvimento dos indivíduos afetados, principalmente o desenvolvimento de suas habilidades motoras.

Alguns indivíduos com diagnóstico de microdeleção não apresentam sintomas da síndrome, os motivos para isso ainda estão sendo pesquisados.

Existem menos de 50 casos relatados da síndrome em todo o mundo, até o momento.

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

A síndromes ocorre quando pequenos pedaços de DNA são excluídos do cromossomo 1 em cada célula.

É herdado em um padrão autossômico dominante e cerca de 50% dos casos são herdados.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

A herança da microdeleção ocorre quando há uma deleção de vários genes em um cromossomo. O cromossomo específico no qual as deleções ocorrem determinará a síndrome que elas causam.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

75% das crianças com a síndromes terão atraso no desenvolvimento. Isso geralmente afeta o desenvolvimento de suas habilidades motoras, mas geralmente é leve na maioria dos casos.

As características faciais associadas a esta síndrome são testa proeminente, ponta nasal grande e arredondada, filtro longo, palato alto arqueado, cabeça muito pequena, baixa estatura e catarata (opacificação do cristalino).

Convulsões e hipotonia (baixo tônus muscular) também são sintomas razoavelmente comuns da síndrome.

Alguns indivíduos apresentam condições comportamentais, incluindo TDAH, transtorno do espectro do autismo. Indivíduos com a síndrome também podem ter maior risco de desenvolver esquizofrenia.







Como alguém faz o teste de Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

O teste inicial para o cromossomo 1 q21. 1 - A síndromes de microdeleção pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

About 20 patients with microdeletions were reported by Brunetti-Pierri et al., (2008). The phenotype varied from normality (often in a parent) to significant disease in a child. As with microduplications of the same segment, neuropsychiatric problems were frequent. TAR (see elsewhere) can be caused by 1q21.1 microdeletions (Guastadisegni et al., 2012). A family with 3 affected (Digilio et al., 2013), had the proband with pulmonary stenosis, an ASD and VSD and hismaternal uncle with pulmonary stenosis. This deletion might occur in sporadic non-syndromal pulmonary stenosis (1 out of 27 cases).

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula e Bobby
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