Chromosome 2q37 Deletion syndrome

O que é Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que se apresenta com uma grande variedade de síndromes e uma série de características faciais de identificação exclusivas.

As principais características do síndromes afetam os ossos dos dedos das mãos e dos pés dos indivíduos afetados, escoliose (curvatura da coluna) e baixa estatura.

Ele foi identificado em apenas 100 pessoas em todo o mundo, até o momento.

Esta síndromes também é conhecido como:
Osteodistrofia hereditária de Albright Síndromes Braquidactilia - retardo mental

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Deleções no material de DNA no cromossomo 2 causam a síndromes. A condição não é herdada e é o resultado de uma ocorrência aleatória.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

O principal sintomas do síndromes são variáveis, de acordo com o tamanho da deleção e as deleções de diferentes genes.

A braquidactilia tipo E, é uma das principais características da síndromes. É quando os ossos dos dedos das mãos e dos pés são encurtados. Também pode se manifestar com hipermobilidade das articulações e baixa estatura.

Outras características comuns podem incluir deficiência intelectual leve a moderada, problemas comportamentais, escoliose e características faciais exclusivas.

Possíveis traços / características clínicas:
Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Morfologia anormal do palato, Anormalidade dos ossos metacarpais, Morfologia aórtica anormal, Comportamento agressivo, Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, Comportamento autolesivo, Autismo, Face larga, Braquicefalia, Ponta nasal larga, Displasia renal multicstica, Muscular hipotonia, nefroblastoma, narinas antevertidas, deficiência intelectual, arritmia, laringomalácia, hipermobilidade articular, insensibilidade à dor, palma curta, protuberância frontal, fissura palpebral inclinada, retrusão da face média, metacarpo curto, metatarso curto, quantidade anormal de cabelo, traqueomalácia supranormal, distúrbio do sono , Início congênito, Macrocefalia, Microcefalia, Face redonda, Hérnia umbilical, Mutação somática, Estenose aórtica subvalvar, Estenose pilórica, Sindactilia dos dedos, Achatamento do malar, Cantos da boca voltados para baixo, Insuficiência auditiva condutiva, Braquidactilia, Clínica profunda, 5 o dedo, hérnia diafragmática congênita, columela larga, Malformação do coração

Como alguém faz o teste de Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

O diagnóstico inicial de exclusão do cromossomo 2 q37 pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, conforme oferecido pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Individuals with deletions of 2q37.3 can have short metacarpals and resemble Albright-PPHP (Wilson et al., 1995; Phelan et al., 1995). Rauch et al., (1996) and Bijlsma et al., (1999) review the clinical features of other cases with 2q37 deletions. There is a round face with deep set eyes, a bulbous nasal tip, thin vermilion border of the lips, and sparse hair. Seizures appeared to be a feature of the condition. Power et al., (1997) reported a further case with a 2q37 deletion and suggested that the vasoactive intestinal peptide receptor (RDCI) was a possible candidate gene. Note that two patients reported by Rauch et al., (1996) with a 2q37.1-ter deletion did not have features of Albright syndrome. Syrrou et al., (2002) reported a brother and sister with features of the condition. A 2qter deletion was demonstrated involving the Glypican 1 gene, which was suggested as a candidate for the brachydactyly. Hyperoxaluria type 1 maps to the same area and a patient with both conditions was reported by Tammachote et al., (2012)
Giardino et al., (2003) narrowed the candidate region by deletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic translocation t(2;6)(q37.3;q26). The minimum deleted region giving the Albright-like facial characteristics has been narrowed down to 3Mb by Aldred et al., (2004). The region was further narrowed down by Chaabouni et al., (2006).
Three further cases were reported by Shrimpton et al., (2004). These authors postulate that deletion of the G-protein-coupled receptor 35 (GPR35) might in part explain the phenotype. The patient reported by Moog et al., (2005) was suspected of having a 2q deletion because of his brachymesophalangism. Several patients with a del 2q37 are known with pervasive behaviour problems including autism (Lukusa et al., 2004). A Smith-Magenis type phenotype has also been associated with 2q37.3 micro-deletions (Williams et al., 2010).
In a study of 52 individuals referred for a phenotype consistent with Smith-Magenes for whom no 17p11.2 deletion could be found, 2 cases were found to have overlapping 2q37 deletions (Williams et al., 2010). Four further patients were also found to have this and the gene involved was HDAC4. The mutation also results in reduced expression of RAI1 which causes Smith-Magenis.
Fourteen new patients and an excellent review was published by Leroy et al., (2013). Villavicencio-Lorini et al., (2013) reported a 3-generation family with a 2q37.3 microdeletion including HDAC4. There was a varying degree of psychomotor delay, and facial dysmorphism but no brachydactyly type E.Intellectual disability is not always present (Wheeler et al., 2014)
A case with a 2q37.3 microdeletion had features of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (Puiu et al., 2013). The patient reported by Imitola et al., (2015) had a deletion of DTK25, THAP4, ATG4B, PPP1R7. The authors suggest an important role for STK25

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