Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

O que é Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que pode causar deficiência intelectual severa a profunda.

No entanto, em alguns casos, a inteligência normal com apenas anormalidades leves também foi associada com o síndromes.

Síndromes Sinônimos:
3 p- Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

A síndromes é causada quando um pequeno pedaço do cromossomo 3, em um local específico do cromossomo, é excluído de cada célula. A maioria dos casos não é herdada.

A herança da microdeleção ocorre quando há uma deleção de vários genes em um cromossomo. O cromossomo específico no qual as deleções ocorrem determinará a síndrome que elas causam.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

A apresentação e gravidade de sintomas associado com o síndromes variam entre os indivíduos afetados - de acordo com o tamanho exato e localização da deleção, bem como os genes envolvidos.

Alguns indivíduos apresentam sem sintomas em tudo, enquanto outros com deficiência intelectual muito grave e atraso de desenvolvimento. Outros também são diagnosticados com transtorno do espectro do autismo e, às vezes, TOC (transtorno obsessivo-compulsivo).

O síndromes podem ser identificados em bebês devido ao seguinte sintomas: déficit de crescimento, incluindo crescimento retardado, dificuldades de alimentação e hipotonia (tônus muscular baixo).

Características faciais do síndromes incluem olhos grandes, mandíbula inferior pequena, cabeça muito pequena, ptose e telecanto.

Fenda palatina, defeitos cardíacos congênitos (como defeitos do septo atrioventricular) e anomalias gastrointestinais são características variáveis.

Possíveis traços / características clínicas:
Cume metópico proeminente, Ptose, Telecanto, Fissura palpebral inclinada, Sinofria, Face triangular, Microcefalia, Hérnia umbilical, Espasticidade, Defeito do canal atrioventricular, Blefarofimose, Braquicefalia, Anormalidade da região periauricular, Hipoplasia da morfoplasia, Anormalidade da região periauricular, Hipoplasia da morfopatia corpo caloso, Epicanto, Dificuldades de alimentação na infância, Ponte nasal deprimida, occipital plano, Clinodactilia do 5 o dedo, Defeito do canal atrioventricular completo, Cantos da boca rebatidos, Criptocidismo, Ventriculomegalia, Retardo de crescimento pós-natal, Comprometimento cognitivo, Baixa estatura, Deficiência auditiva, hipertelorismo, hipertonia, palato alto, ponte nasal proeminente, herança autossômica dominante, plenitude periorbital, convulsão, covinha sacral, retrognatia, borda vermelha fina, trigonocefalia, pescoço curto, polidactilia pós-axial, polidactilia pós-axial da mão, micrognatia intrauterina, Hipotonia muscular, Fossa pré-auricular, Anormal morfologia renal, Macular

Como alguém faz o teste de Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

O diagnóstico inicial de exclusão cromossômica 3 pter-p25 pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, conforme oferecido pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

Mattioli et al. (2017) described 12 patients from from seven unrelated families with intellectual disability and deletions or point mutations in the BRPF1 gene. All patients presented with mild to moderate intellectual disability and ptosis or blepharophimosis. Additional features included developmental and speech delay, microcephaly, facial dysmorphism, eye problems (strabismus, refraction problems, amblyopia or myopia) and hand anomalies (brachydactyly, brachymetacarpia or camptodactyly). Facial features included round face, temporal narrowing, epicanthus, down slanted palpebral fissure, anteverted nostrils, long philtrum, small and round ears and downturned mouth. Less common features included small stature, low birth parameters and growth retardation, hypotonia, behavioral anomalies (most common were shyness and hyperactivity), feet anomalies (edema of the back of the feet at birth, pes varus, clubfoot, clinodactyly, syndactyly or camptodactyly) and seizures. Brain MRI showed enlarged perivascular Virchow-Robin spaces in one patient and agenesis of the corpus callosum in another patient.


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