Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome

O que é Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Esta doença rara é uma síndromes genética que ocorre devido a uma microdeleção heterozigótica sobreposta no cromossomo 8.

Existem apenas 13 casos da síndrome registrados em todo o mundo até o momento, e 5 desses casos são da mesma família.

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

As microdeleções sobrepostas nos genes ZFHX4 ou PEX2 dentro do cromossomo 8 são responsáveis por causar a síndromes.

A maioria dos casos identificados não era herdada, mas se herdada é feita em um padrão autossômico dominante.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são determinantes sintomas do síndromes.

Características faciais associadas ao síndromes incluem rosto redondo, bochechas cheias, testa alta, ponte nasal larga, orelhas proeminentes e de implantação baixa, filtro curto, ptose, pescoço curto e anomalias leves nos dedos das mãos e dos pés. A hipotonia é uma constante sintoma.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Bochechas cheias, Deficiência auditiva, Opacificação do estroma corneano, Comprometimento cognitivo, Testa alta, Hipoplasia do pênis, Alas nasais subdesenvolvidas, Blefarofimose, Aplasia / Hipoplasia do corpo caloso, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Anormalidade dos ossos do metacarpo , Ponte nasal larga, Catarata, Morfologia anormal do palato, Anormalidade da pigmentação da retina, Anormalidade da dentição, Anormalidade da voz, Ruga palmar ausente, Orelhas de implantação baixa, Orelhas giradas posteriormente, Hipotonia muscular, Boca estreita, Micrognatia , Deficiência intelectual, Pescoço curto, Orelha protuberante, Sindactilia, Esclerocórnea, Herança autossômica dominante, Face redonda, Filtro curto, Camptodactilia de dedo, Estrabismo, Ptose, Camptodactilia, Cantos da boca voltados para baixo, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Sindactilia de copa exagerada dos dedos, arco, Eczema, Epicanto

Como alguém faz o teste de Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

O diagnóstico inicial de cromossomo 8 q21. 11 A exclusão pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, conforme oferecido pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de testes adicionais. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

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Paula e Bobby
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