Chromosome 9p Deletion syndrome

O que é Chromosome 9p Deletion syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes causado por cópias excluídas e ausentes de DNA no cromossomo 9.

O sintomas e gravidade do síndromes variam de acordo com o tamanho da deleção, sua localização e o gene ou genes específicos envolvidos.

O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e uma série de características faciais exclusivas.

Esta síndromes também é conhecido como:
Monossomia 9 p Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Chromosome 9p Deletion syndrome?

A síndromes é causada por cópias excluídas ou ausentes de DNA no cromossomo 9.

50% dos casos são o resultado de exclusão aleatória, enquanto os outros 50% são considerados herdados dos pais sem características próprias ou por meio de translocação balanceada.

Quais são os principais sintomas de Chromosome 9p Deletion syndrome?

Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são os principais sintomas do síndromes.

O síndromes também pode causar hipotonia (baixo tônus muscular), problemas cardíacos, escoliose e anomalias genitais.

Características físicas do síndromes incluem uma ponta nasal voltada para cima (narinas antevertidas), aberturas estreitas entre as pálpebras, um crânio curto e largo, ponte do nariz deprimida, um palato alto, olhos grandes, um filtro longo, um pescoço curto, uma linha do cabelo baixa no parte posterior do pescoço, faixa do pescoço, inserção baixa, orelhas pequenas e uma mandíbula inferior pequena.

Sintomas também pode incluir um polegar colocado de forma proeminente, unhas finas e um crânio em formato triangular.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Pes planus, Persistência do canal arterial, Nistagmo, Onfalocele, Orelhas giradas posteriormente, Polidactilia pós-axial da mão, Convulsão, Prega palmar transversal única, Pescoço alado, Pescoço curto, Trigonocefalia, Vermelhão esporádico, Estrabismo, Lábio superior fino colocação do polegar, sinostose tarsal, distância intermamilar ampla, fissura palpebral inclinada, Sinophrys, sobrancelha grossa, fissura palpebral estreita, retrusão da face média, sopro cardíaco, escoliose, defeito do septo ventricular, defeito do crânio calvarial, hérnia inguinal, deficiência intelectual, miopia, antevertedura , Boca estreita, Nariz curto, filtro longo, dedo afilado, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, linha do cabelo posterior baixa, orelhas de implantação baixa, hipotonia muscular, micrognatia, micropênis, hipertelorismo, hipertonia, fala e desenvolvimento da linguagem atrasados, hipospádia, cognitivo deficiência, Atraso de desenvolvimento global, Ponte nasal deprimida, Unha hiperconvexa, Sobrancelha muito arqueada, Alta, estreita palato

Como alguém faz o teste de Chromosome 9p Deletion syndrome?

O teste inicial para Chromosome 9p Deletion syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Chromosome 9p Deletion syndrome

Onesimo et al. (2012) described a male patient with 9p deletion syndrome and sex reversal due to a 6.5Mb deletion in the 9p24.3p24.1 region. Karyotype was 46, XY. Clinical characteristics included patent ductus arteriosus, bicuspid aortic valve, severe hypoplasia of the aortic arch, brief generalized tonic spasms, hypertonicity, and global developmental delay. Genitalia was ambiguous, showing symmetrical labio-scrotal, perineal hypospadias with partial peno-scrotal inversion, with normal phallus, palpable gonad in right inguinal region, absent in the other side; small uterus, small vagina, and tiny linear gonad (demonstrated by laparoscopy). Dysmorphic features included hirsute forehead, prominent metopic suture, hypertelorism, epicanthic folds, short and upslanting palpebral fissures, short and bulbous nose, microstomia, high palate, flat and long philtrum, micrognathia, short neck and mild interdigital webbing.

Mitsui et al. (2013) described a female patient with a 46,XY,del(9)(p23).arr 9p23 (194 193-9 169 072)x1 . Clinical characteristics included low birth weight, developmental delay and normal external female genitalia, primary hypogonadism, and short stature. Dysmorphic features were trigonocephaly, ptosis, epicanthus, upslanting palpebral fissures, flat nasal bridge, broad nasal root, long philtrum, thin upper lip, and low-set ears. Abdominal ultrasonography showed uterus but not ovary or testes,

Spazzapan et al. (2015) described six patients with 9p deletion. Clinical characteristics included developmental delay, hypotonia, and umbilical hernia. Dysmorphic features were trigonocephaly, small ears, long philtrum, upward palpebral fissures, flat nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, short neck, foot deformities, and big feet. Brain MRI showed large Sylvian fissures, frontal compression, defective septum pellucidum, anomalous corpus callosum, and hypoplastic white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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