Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)

O que é Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

CEE síndromes é uma condição genética rara que se apresenta com 3 defeitos congênitos específicos ou sintomas.

Esses sintomas afetam a pele, as mãos e os pés e os lábios / boca dos indivíduos afetados.

O síndromes foi documentado pela primeira vez em 1770 na América do Sul.

Síndromes Sinônimos:
CLPED1 Displasia Ectodérmica, Fenda Labial e Palatina, Retardo Mental e Sindactilia Displasia Ectodérmica, Tipo Ilha Margarita Displasia Ectodérmica Tipo 4; Ed4 Ilha Margarita displasia ectodérmica Zlotogora-ogur Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

Mutações no gene TP63 são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

as 3 principais características desta doença rara são:

1 Ectrodactilia: isso leva a mãos e pés em forma de garra de lagosta
2 Displasia ectodérmica: cabelos finos e curtos, sobrancelhas e cílios ausentes, unhas que não se desenvolvem adequadamente
3 Fenda labial, com ou sem fenda palatina

Outro sintomas ou recursos associados ao síndromes incluem deficiência intelectual, hipoplasia do meio da face, hipopigmentação da pele, perda de audição, baixa estatura, cegueira e anormalidades nos mamilos

Possíveis traços / características clínicas:
Achatamento do malar, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Displasia ectodérmica, Fenda lábio superior, Sindactilia cutânea dos dedos dos pés, Sindactilia cutânea dos dedos, Sindactilia dos dedos, Anormalidade de EEG, Morfologia anormal da unha, Anormalidade da orelha, Morfologia anormal da unha do pé, Sindactilia cutânea dos dedos, Sindactilia dos dedos, Anormalidade EEG, Morfologia anormal da unha, Anormalidade da orelha, Morfologia anormal da unha do pé, , Anormalidade do filtro, Dentes cariados, Ponte nasal larga, Displasia das unhas, Alopecia, Anodontia, Fenda palatina, Comprometimento neurológico da fala, Anormalidade da textura do cabelo, Anormalidade da morfologia dentária, Anormalidade do esmalte dentário, Micrognatia, Microdontia, Macrotia, Lateral escassa sobrancelha, Número reduzido de dentes, Face triangular, Infecções respiratórias recorrentes, Sobrancelha esparsa e fina, Synophrys, Pili torti, Hipoplasia escrotal, Herança autossômica recessiva, Cílios esparsos, Convulsão, Prega palmar transversal única, Hiperceratose palmoplantar, Sindotrichose progressiva, Hipoplasia progressiva Hiperqueratose, Hiperlordose, Hipoidrose, Hipodontia, Hipoplasia do osso zigomático

Como alguém faz o teste de Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

O teste inicial para a síndromes da Fissura Labiopalatina-ectodérmica pode começar com a triagem da análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais exames. Seguirá uma consulta com um conselheiro gentico e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)

Syndrome Overview:
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome is characterized by cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness may also be features. The autosomal recessive disorder is caused by homozygous mutations in the NECTIN1 gene.

Clinical Description:
Almost simultaneously in separate journals, Zlotogora et al., (1987) and Martinez et al., (1987) described children with cleft lip and palate, malformed ears, pili torti, partial syndactyly of the digits and intellectual disability.

Zlotogora et al., (1987) described sisters - the offspring of first cousins - with intellectual disability.

Martinez et al., (1987) described an isolated female case with an IQ of 85. Her mother had mild dysmorphic features including small teeth and mildly coarse scalp hair. Autosomal or X-linked dominant inheritance was inferred, but this is far from certain.

Ogur and Yuksel (1988) described two Turkish brothers, again the offspring of first cousins, with a similar condition.

The large inbred pedigree from Margarita, Venezuela, reported by Bustos et al., (1991) appears to be segregating for a very similar condition. The main difference from other reports is a lack of intellectual disability in affected individuals.

Richieri-Costa et al., (1992) reported another 23-year-old female who possibly had the same condition. She had normal intelligence. The parents were first cousins, and three previous sibs who died in the neonatal period were reported to have cleft lip and palate.

Zlotogora (1994) provides a review of the condition. He does not agree that the case reported by Martinez et al., (1987) has the same condition, but this seems debatable.

Atasu et al., (2001) reported a 19-year-old girl with almost complete absence of scalp and body hair, oligodontia, conically maxillary central incisors, and zygodactyly of the palmar triradii suggesting a form of syndactyly type I. There was no cleft lip or palate.

Fodor et al., (2006) reported an isolated patient with bilateral cleft lip, bilateral cutaneous syndactyly of the 2nd and 3rd toes, high frontal hairline, and developmental delay. This patient may also have had blepharocheilodontic syndrome, as there was also lagophthalmos, everted lower lip and hypothyroidism.. The patient had several periorbital dermoid cysts, which have also been reported on the scalp in blepharocheilodontic syndrome.

Yoshida et al., (2015) reviewed the clinical features of patients reported to date with confirmed mutations in the NECTIN1/PVRL1 gene. All had cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness were reported in some of the cases.

Molecular genetics:
Suzuki et al., (1998) mapped the gene to 11q23 in the family reported by Bustos et al., (1991).

Suzuki et al., (2000) studied four families from Margarita Island and Israeli and Brazilian families with Zlotogora-Martinez syndrome. Homozygous mutations (W185X) were found in the PVRL1 gene, coding for nectin-1, an immunoglobulin (Ig)-related transmembrane cell-cell adhesion molecule that is part of the NAP cell adhesion system.

Sozen et al., (2001) reported a highly significant association between heterozygosity for the W185X mutation and non-syndromic cleft palate in Northern Venezuela but not on Margarita Island (although numbers were small).

Cheng et al., (2012) reviewed 45 SNPs in the NECTIN1 gene in 470 patients with non-syndromic cleft lip/palate and 693 controls. No SNPs were found to be associated with cleft lip/palate.

Yoshida et al., (2015) described a patient with homozygous protein-truncating mutations in the NECTIN1 gene. Clinical characteristics included intellectual disability, sparse hair and eyebrows, kinky hair, malar hypoplasia, concave nasal bridge, cleft lip/palate, teeth dysplasia and hypodontia, and low-set protruding ears. Additional features were hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, cutaneous syndactyly and onychodysplasia. Electronic microscopy of hair showed pili torti and pili trianguli et canaliculi.

* This information is courtesy of the L M D.
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