Cold-Induced Sweating syndrome

O que é Cold-Induced Sweating syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética caracterizada por sudorese excessiva, afetando principalmente o tórax, rosto, braços e tronco do corpo, provocada pelo frio ou pela temperatura ambiente.

Existem apenas 6 casos da síndromes diagnosticados até o momento: envolvendo indivíduos de ascendência norueguesa, israelense e canadense.

Quais mudanças genéticas causam Cold-Induced Sweating syndrome?

Mutações no gene CRLF1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Cold-Induced Sweating syndrome?

Um dos principais sintomas de identificação da doença é a sudorese abundante em baixas temperaturas. Os indivíduos também podem sentir extrema sensibilidade à dor e ao frio.

Outras características da síndromes incluem palato arqueado alto, voz anasalada, ponte nasal deprimida, nariz largo, filtro longo e rosto grande com bochechas cheias.

Convulsões e hipotonia (baixo tônus muscular) também são sintomas razoavelmente comuns da síndrome.

Às vezes, os sintomas associados à síndrome podem ser mais graves, incluindo dificuldades de alimentação na infância e morte cardíaca súbita.


Como alguém faz o teste de Cold-Induced Sweating syndrome?

O teste inicial para Cold-Induced Sweating syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Cold-Induced Sweating syndrome

Crisponi (1996) reported 17 infants from 12 Sardinian families who all presented with a neurological syndrome of neonatal onset. There was marked muscle contraction in the face in response to tactile stimuli. These contractions were also brought on by crying and were associated with trismus and abundant salivation. Between contractures there was hypertonia and a tendency to opisthotonus. Some infants had generalised seizures. Irregular hyperthermia appeared to be a feature of the condition, but no infective cause was found. Dysmorphic features included a round face with prominent cheeks, a long philtrum, anteverted nostrils, camptodactyly, overlapping toes and fingers, and rocker-bottom feet. Accorsi et al., (2003) reported a further case.
Nannenberg et al., (2005) reported another case. The typical facial features (chubby cheeks, broad nose, anteverted nares and long philtrum) were present. Their case was a 4-year-old Portuguese boy. Attacks could be stimulated by even mild external stimuli and they began with crying followed byopstotonus and contracture of facial muscles. During attacks his limbs shook, he became cyanosed and then slept (sounds like tactile epilepsy to me - MB). After the age of 1 year, the attacks ceased. When seen at the age of 4 years he was severely retarded, normotonic, but he still had contractures at elbows, knees and fingers.
The gene has now been mapped to 19p12 and mutations have been found in CRLF1 (Dagoneau et al., 2007, Crisponi et al., 2007). CRLFI is the cytokine receptor-like factor 1, and the condition is allelic to the cold induced sweating syndrome. A new patient (with a mutation) had a cleft palate and thin corpus callosum as additional features (Okur et al., 2008). Note the case (with a mutation) reported by Yamazaki et al., (2010) with cold induced sweating. According to these authors, these 2 conditions might be a single clinical entity. This was confirmed by Piras et al., (2014). A case (with a mutation) was reported from Turkey by Cosar et al., (2011). They mention the need to rule out tetanus.
Moortgat et al., (2014) reported a case with overlap between "" Cold-Induced Sweating syndrome"" and Crisponi syndrome. The infant presented with hypotonia and an inability to suck and swallow.
Busch et al. (2016) reported three siblings with early onset achalasia and compound heterozygous mutations in the CRLF1 gene. The facial features were low set ears, round face, and open mouth. Perioral muscular contractions, hypersalivation, intermittent hyperthermia or camptodactyly were absent. The siblings were too young to express certain features such as cold-induced sweating.
Bayraktar-Tanyeria et al. (2017) described three patients from two interrelated consanguineous families with Crisponi syndrome and a homozygous frameshift mutation in the CRLF1 gene. The patients presented with fever, respiratory and feeding difficulties since birth (requiring a nasogastric tube) and bilateral camptodactyly. Clinical course included episodes of muscle contractions elicited by crying and tactile stimuli and intermittent hyperthermia attacks. Facial features were full cheeks, a broad nose, anteverted nares, long philtrum and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.
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