Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

O que é Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Esta doença rara é genética síndromes que afeta principalmente os membros e a face das pessoas afetadas.

Também se apresenta com hipotonia (baixo tônus muscular) e atraso no desenvolvimento em vários graus.

Síndromes Sinônimos:
Contraturas congênitas dos membros e face, hipotonia e desenvolvimento

Quais mudanças genéticas causam Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Mudanças ou mutações no gene NALCN são responsáveis por causar a síndromes, embora as pesquisas sobre as causas ainda estejam em andamento. Todos os casos da síndrome diagnosticados até agora são de novo ou novas mutações e não são herdados.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

O principal sintomas do síndromes incluem contraturas congênitas - são anormalidades musculoesqueléticas que afetam os membros e o movimento.

Hipotonia e atraso no desenvolvimento também são sintomas do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Atrofia cerebral, Atrofia cerebelar, Ponte nasal larga, polegar aduzido, Micrognatia, Contratura em flexão do joelho, Hérnia inguinal, Hipotonia muscular, Filtro longo, Camptodactilia, Hérnia umbilical, Columela curta, Escoliose, Contratura congênita, Contratura em flexão do cotovelo, Atraso no desenvolvimento global, desenvolvimento da fala e da linguagem, refluxo gastroesofágico, bochechas cheias, contratura do quadril, lábios franzidos, pescoço curto

Como alguém faz o teste de Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

O diagnóstico inicial de Contratura Congênita dos Membros e Face, Hipotonia e Atraso do Desenvolvimento pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, conforme oferecido pela <glossary origin="FDNA Telehealth">FDNA Telehealth</glossary>, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer durante várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

Five unrelated individuals reported by Chong et al., (2015) had congenital contractures (adducted thumbs, camptodactyly, contractures at hip, elbow and knee) facial dysmorphism (downslanting fissures, long philtrum, pursed lips, lage nares, anteverted nasal tip, short columella, deep nasolabial folds, small jaw, broad nasal bridge, dimpled chin) and intellectual disability. Three died early (one from hemophagocytosis). Heterozygous mutatios were found in the sodium leak channel.
The child reported by Aoyagi et al., (2015) had joint contractures and developmental delay, but also had episodes of ataxia, irritability and vomiting triggered by fatigue, strong emotions and quick movements. These lasted from 15-30 minutes - as in episodic ataxia these were abolished b acetazolamide. However the ataxia became constant.

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula e Bobby
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