Paula e Bobby
Pais de lillie
Congenital disorder of glycosylation (CDDG)
O que é Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?
Essa condição genética também é conhecida como deficiência de N-glicanase 1.
Acredita-se que essa deficiência de NGLY1 desencadeie muitos dos sintomas associados a essa síndromes.
Esses sintomas incluem atraso no desenvolvimento, convulsões e movimentos descontrolados dos membros.
Quais mudanças genéticas causam Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?
Mutações no gene NGLY1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?
Os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados pela síndromes.
Os sintomas geralmente começam a se manifestar durante a infância com atraso na fala, atraso nas habilidades motoras (caminhar, sentar, engatinhar) e hipotonia (baixo tônus muscular).
Os indivíduos também podem apresentar movimentos incontroláveis dos membros e convulsões que nem sempre respondem ao tratamento.
Os sintomas relacionados aos olhos incluem atrofia óptica, alterações ou danos à retina e ausência de lágrimas.
Outras características incluem uma cabea muito pequena (microcefalia), convulsões e função hepática anormal.
Como alguém faz o teste de Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?
O diagnóstico inicial de doença congênita de desglicosilação pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.
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