Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

O que é Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

A displasia craniodiafisária ou ionite, como às vezes é chamada, é uma doença óssea muito rara em que o cálcio se acumula no crânio afetando as características faciais das pessoas afetadas.

Ossos de formato anormal, um endurecimento dos ossos e um crescimento excessivo dos ossos caracterizam a síndromes.

Quais mudanças genéticas causam Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

As causas exatas dessa síndromes genética incrivelmente rara ainda são desconhecidas.

Quais são os principais sintomas de Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Os principais sintomas da síndromes são:

-Displasia óssea: ossos de formato anormal na cabeça, coluna e braços, pernas

- Esclerose óssea maciça: endurecimento dos ossos

-Hiperostose: crescimento ósseo excessivo no crânio e rosto

Esses sintomas, então, levam a características faciais distintas e problemas de saúde associados que podem reduzir a expectativa de vida dos indivíduos com a síndrome.

Outros sintomas da síndrome incluem anormalidades nas costelas, uma baixa estatura e características faciais grosseiras, incluindo protuberância frontal (uma testa alta muito proeminente)

Como alguém faz o teste de Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

O diagnóstico inicial da Displasia Craniodiafisária pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Syndrome Overview:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by considerable bony overgrowth (massive hyperostosis and sclerosis), resulting in an increasing head circumference, paranasal bossing, nasal bridge distortion and an alteration in the orbital alignment. There is often secondary optic atrophy and deafness. In addition to the autosomal dominant type, there appears to be an autosomal recessive form of CDD.

Clinical Description:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by severe osteosclerosis and hyperostosis of the craniofacial bones and, to a lesser extent, of the diaphyses of the tubular bones. The diaphyses of the limb bones are expanded with thin cortices. The resulting facial profile is striking with broadening of the center of the face, hypertelorism, small upturned nasal tip, prominent jaw and open mouth. Progressive overgrowth of the craniofacial bones results in deafness, facial palsy and visual disturbance as a result of nerve entrapment. Choanal stenosis is a significant complication. Epilepsy and intellectual disability have been reported.

Autosomal recessive inheritance has been postulated, although this is still unclear.

The sib pair reported by de Souza (1927) may have had Van Buchem's disease.

Halliday (1949) reported a possible case where there was parental consanguinity.

Schaefer et al., (1986) reported an affected mother and son where there was overlap with craniometaphyseal dysplasia. The long bones showed severe asymmetric hyperostosis and sclerosis of the diaphyses and evidence of a modeling defect in the metaphyses. The spine, ribs, clavicles and pelvis were minimally involved. The degree of hyperostosis and sclerosis was more severe in this family than in the other reported cases.

Bieganski et al., (2007) reported an unusual patient with congenital onset of progressive osteosclerosis causing facial diplegia, optic atrophy and deafness. There was biochemical and radiological evidence of hyperparathyroidism. His mother was clinically normal but had radiological evidence of the same condition.

Kaissi et al., (2012) described a mother and son with craniodiaphyseal dysplasia. Clinical characteristics included plagiocephaly, developmental delay and diaphyseal femur fracture. Dysmorphic features were frontal bossing, depressed nasal bridge, large nose and incomplete folding of the external ears. X-rays showed cranial osteosclerosis and hyperostosis, hyperostosis of facial bones, thick, broad and sclerosed ribs, hyperostosis of the mid third of the clavicles, scoliosis, hemivertebrae, and 11 pairs of ribs.

Kim et al. (2011) identified heterozygous mutations (Val21Met and Val21Leu) in the SOST gene in two patients (including a girl previously reported by Bieganski).

* This information is courtesy of the L M D.
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