Craniofrontonasal syndrome (CFNS)

O que é craniofrontonasal Síndromes?

Craniofrontonasal síndromes é uma doença genética rara com apenas 115 casos relatados em todo o mundo até o momento.

O principal sintoma Uma das causas dessa doença rara é a fusão prematura dos ossos do crânio. Isso causa as características faciais exclusivas associadas ao síndromes.

Síndromes Sinônimos:
CFND Disostose Craniofrontonasal; Displasia Craniofrontonasal; Cfnd

Que mudança de gene causa craniofrontonasal Síndromes?

A síndromes é uma doença genética recessiva ligada ao X. Afeta as mulheres com mais frequência e gravidade do que os homens. A maioria dos homens não é diagnosticada com a doença. Devido à natureza da herança genética desta doença ligada ao X, os pais não podem transmiti-la aos filhos.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

quais são os principais sintomas de craniofrontonasal Síndromes?

O fechamento prematuro dos ossos do crânio, à medida que se desenvolve, causa a maioria das características faciais e da cabeça únicas do síndromes.

Isso inclui assimetria facial, uma fenda na parte superior do nariz, nariz largo, olhos muito espaçados, olhos que olham em direções diferentes, pescoço alado e ombros inclinados.

Às vezes, há um impacto no desenvolvimento do cérebro e uma deficiência intelectual leve pode ser um potencial secundário sintoma.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipotonia muscular, Hemihipotrofia de membro inferior, Linha capilar posterior baixa, Deficiência intelectual, Defeito da linha média do nariz, Pectus excavatum, Frouxidão articular, Hipermobilidade articular, Sindactilia dos dedos do pé, Plagiocefalia, Polidactilia das mãos, Nistagmo, Deficiência auditiva neurossensorial, Pescoço curto, Nuclear espessada dobra, xale escroto, pico da viúva, fenda palatina, fenda oral, pseudoartrose congênita da clavícula, aplasia / hipoplasia do corpo caloso, aplasia / hipoplasia dos mamilos, pterígio axilar, hálux largo, ponte nasal bífida, braquicefalia, ponte nasal larga , Anormalidade da clavícula, Morfologia anormal da unha, Morfologia anormal da unha, Morfologia anormal do palato, Anormalidade da dentição, Anormalidade do ombro, Anormalidade da caixa torácica, Hipertelorismo, Linha capilar anterior alta, Hipospádia, Hipoplasia do corpo caloso, Unhas frágeis , Comprometimento cognitivo, Atraso global de desenvolvimento, Baixa estatura, Ponta nasal hipoplásica, Craniossinostose, Cryptorchi dism, craniosyno coronal

Como alguém faz o teste para craniofrontonasal Síndromes?

O teste inicial para a síndromes craniofrontonasal pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre craniofrontonasal Síndromes

This condition combines frontonasal dysplasia with craniosynostosis. The clinical features are severe hypertelorism, a broad bifid nose, frontal bossing (which might be asymmetrical), a low posterior hairline with an anterior widow's peak, and occasionally a cleft lip and palate.

Radiographs of the skull show premature coronal synostosis. Most children have a normal intelligence, although mild delay has been reported.

If the palate is intact, it is often high with widely spaced teeth and mal-eruption. Neck webbing, rounded shoulders, abnormal clavicles and raised scapulae are all features. In the limbs there is often longitudinal splitting of the nails, occasionally skin syndactyly, and the fingers and toes might be deviated distally or, occasionally, hypoplastic.

McPherson et al., (1991), in an abstract, reported a female with a del(X)(p22.2)->pter with features of the condition.

Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.

Mulvihill et al., (1993) reported a family with features of craniofrontonasal dysplasia. An interstitial deletion of 10p with breakpoints at p11.21 and p11.23 was found in three affected family members who were tested.

Feldman et al., (1997) mapped the gene to Xp22 and noted the association with cleft lip and palate in four out of 12 affected males (one with a pseudo cleft). The main manifestation in males was otherwise just hypertelorism. Pulleyn et al., (1999) provide further evidence for linkage to Xp12-Xp22 region. The gene eprin-B1 (EFNB1) has now been identified (Wieland et al., 2004, Twigg et al., 2004). It is a marker of tissue boundary formation.

Saavedra et al., (1996) reported 41 cases from Mexico, of whom 35 were female and six were male. Most cases were sporadic, but there were seven familial cases. Unusual manifestations that were noted included thick wiry and curly hair with irregularities in disposition of keratin filaments on scanning EM, anterior cranium bifidum, axillary pterygia, unilateral breast hypoplasia, and asymmetric lower limbs.

Kapusta et al., (1992) reported seven classical cases of the condition. One case was male. In two fathers of female cases, there were mild features of the condition. An unaffected father, with a mutation, and his two severely affected daughters were reported by Ozyilmaz et al., (2015). Natarajan et al., (1993) reported the syndrome in two male sibs with normal parents.

In a series of patients (van den Elzen et al., 2014), 91% had a bifid nose, 91% a columella indentation and 90% had a low implantation of the breasts (one unconvincing picture shown). Cantrell et al., (1994), Reardon et al., (1990) and Webster and Deming (1950) reported probable cases with unilateral absence of the pectoralis major muscle (ie. features of Poland anomaly). Erdogan et al., (1996) also reported a case with this association. There was polythelia of the left breast.

There are more females reported than males. Males may be less severely affected than females, and Devriendt et al., (1995) reported this phenomenon in a mother and son. Grutzner et al., (1988) suggested that inheritance is X-linked dominant but could not explain why females were more severely affected than males.

Twigg et al., (2006), have addressed the question as to why there are so few affected males. By using the gene EFNB1 (see below) they showed that of 17 germline mutations, 15 arose from the father, hence the relative scarcity in males. Postzygotic mutations (six out of 53), which would be expected to occur twice as frequently in female embryos and may be more likely to manifest because of X inactivation, also contributed to the excess of females.

Congenital diaphragmatic hernia can be part of the clinical picture (Hogue et al., 2010). Diaphragmatic hernia may be a rare association (Brooks et al., 2002, McGaughran et al., 2002, and Vasudevan et al., 2006).

Two females with de novo deletions of EFNB1 had in addition deletions of OPHN1 and PJA1 (Wieland et al., 2007). A third with mental slowness had only the additional deletion of OPHNI. The authors state that there might be implications for the male offspring in terms of intellectual disability and anhidrotic ectodermal dysplasia.

Six males were investigated by Twigg et al., (2013) who found that males mosaic for the EFNB1 mutation are more severely affected than hemizygous males.

Inoue et al. (2017) reported a family with three individuals with this syndrome and bilateral cleft lip and palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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