Paula e Bobby
Pais de lillie
Cri-Du-Chat syndrome
O que é a síndromes de Cri-Du-Chat?
Cri-Du-Chat syndromeé uma doença genética rara, geralmente diagnosticada ao nascimento. O característico choro de gato agudo é um grande sintoma do síndromes e com frequência suficiente para desencadear o processo diagnóstico em um recém-nascido.
Também conhecido como 5 p- (5 p menos) síndromes, esta doença rara é uma condição cromossômica caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e características faciais exclusivas.
Síndromes Sinônimos:
Choro de gato Síndromes Exclusão 5 p do cromossomo Síndromes
Que mudança de gene causa Cri-Du-Chat Síndromes?
A síndromes é causada quando o cromossomo 5 tem uma peça faltando, portanto, a síndrome costuma ser chamada de síndrome 5 p- ou até mesmo síndrome do choro do gato. A exclusão é aleatória e não herdada.
Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas da síndromes de Cri-Du-Chat?
Além do choro agudo e agudo característico, as características faciais e físicas incluem olhos bem afastados e uma cabeça pequena, tônus muscular baixo e baixo peso ao nascer.
Sintomas variam consideravelmente entre os indivíduos, possivelmente relacionado ao tamanho da peça que faltava no cromossomo.
Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual são os principais sintomas, mas também pode variar na extensão de sua gravidade.
Muitos indivíduos com o síndromes exibem atraso de linguagem e apenas 50% dos indivíduos desenvolverão habilidades linguísticas suficientes para se comunicar verbalmente de forma eficaz.
Possíveis traços / características clínicas:
Ansiedade, Morfologia anormal do palato, Anormalidade da voz, Anormalidade do pavilhão auricular, Fenda oral, Autismo, Úvula bífida, Ponte nasal larga, Catarata, Grito de gato, Anormalidade do rim, Má oclusão de mordida aberta anterior, Comportamento agressivo, Esporádico, Curto palma, Metatarsal curto, Metacarpo curto, Escoliose, Fraturas recorrentes, Estrabismo, Vermelhão do lábio inferior grosso, Microcefalia, Face redonda, Filtro curto, Cabelo grisalho prematuro, Infecções recorrentes na primeira infância, Período de atenção curto, Auto-mutilação, Solteiro prega palmar transversa, Sindactilia, Pes planus, Etiqueta cutânea pré-auricular, Exagero, Estereotipia, Pescoço curto, Cristas supraorbitais proeminentes, Estenose do conduto auditivo externo, Desordem desafiadora de oposição, Atrofia óptica, Dificuldades para andar, Diastase reto, Dificuldades de alimentação na infância, Dedo sindactilia, Careta facial, Assimetria facial, Ecolalia, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Cantos da boca voltados para baixo, Pequeno para a idade gestacional, Malfo rmação do coração e
Como alguém faz o teste para a síndromes de Cri-Du-Chat?
O teste inicial para Cri-Du-Chat syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas no Cri-Du-Chat Síndromes
Cri du chat syndrome is a rare syndrome caused by monosomy 5p and characterized by a high-pitched monochromatic cry (cri du chat) in infancy, multiple congenital anomalies, microcephaly, dysmorphic features and intellectual disability.
This syndrome was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15,000 to 1:50,000 live-born infants.
Cerruti Mainard (2006) published a review on this syndrome. The most typical dysmorphic features are broad nasal bridge, epicanthal folds and micrognathia. Intellectual disability is usually severe. Malformations can occur and include cardiac, renal and central nervous system malformations, preauricular tags, syndactyly, cryptorchidism and hypospadias.
Espirito-Santo and colleagues (2016) applied chromosomal microarray to evaluate six patients with cytogenetically detected deletions of 5p. The age of diagnosis varied from three months to 12 years. The clinical features included microcephaly, underweight and short stature. The typical ‘cat cry’ at birth was present in all patients. Dysmorphic features included broad nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, strabismus, lateral downward-slanting palpebral fissures, downturned corners of the mouth, slightly open mouth, full lower lip, high arched palate, malocclusion, minor ear abnormalities and facial asymmetry. Round face in childhood changed to long and narrow facial shape over time. Abnormalities of hands and feet include polydactyly, clinodactyly, and flat feet. Hypotonia was frequently observed in childhood and sometimes changed to hypertonicity. Cognitive and psychological features included friendly personality, hyperactivity/impulsiveness, aggressiveness/nervousness, and learning difficulties.
* This information is courtesy of the L M D.
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