Crigler-Najjar syndrome (Type I)

O que é Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

É uma genética rara síndromes que leva ao aumento de níveis elevados de bilirrubina não conjugada. Esta forma de bilirrubina é uma substância tóxica e causa doenças mais graves sintomas disto síndromes.

Existem dois tipos de síndromes: O tipo 1 é a forma grave das doenças, o tipo 2 é menos grave e a sintomas são muito mais suaves.

Síndromes Sinônimos:
Crigler-najjar Síndromes; Hiperbilirrubinemia, Crigler-najjar Tipo I; Hblrcn1

Quais mudanças genéticas causam Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Mutações no gene UGT1A1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

O acúmulo de bilirrubina não conjugada tóxica no sangue pode desencadear o kernicterus. Este é um severo sintoma em indivíduos com a forma Tipo 1 do síndromes. Kernicterus é uma forma de lesão cerebral quando a bilirrubina não conjugada danifica os nervos do cérebro levando também à letargia e hipotonia, bem como a movimentos corporais involuntários, problemas auditivos e deficiência intelectual.

Esse acúmulo também causa icterícia, que é o amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos.

Possíveis traços / características clínicas:
Encefalopatia, Transaminase hepática elevada, Insuficiência auditiva, Insuficiência de memória, Anormalidade do fígado, Herança autossômica recessiva, Convulsão, Oftalmoparesia, Icterícia, Kernicterus, Hiperbilirrubinemia não conjugada

Como alguém faz o teste de Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

O diagnóstico inicial de Crigler-Najjar pode começar com uma triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta ao geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Crigler and Najjar (1952) described seven patients from three families with congenital nonhemolytic jaundice with kernicterus. Age of onset was between first and 39th weeks. Clinical characteristics included jaundice, fever, anorexia, swallowing difficulties, vomiting, spasticity, extrapyramidal signs, and athetoid movements. Total bilirubin was between 27.4 and >50 mg/dl; and indirect >23.8 mg/dl. Five patients died, within the first year of life. Liver pathology showed bile thrombi in the canaliculi, and slight periportal fibrosis.

Ritter et al. (1992) characterized the first mutation in a patient with Crigler-Najjar type 1, a homozygous frameshift mutation in the exon 2. Clinical characteristics included jaundice at 12 days of age, persistent unconjugated hyperbilirubinemia (peak 598 μmol/L).

Li et al (2014) described two patients with hyperbilirubinemia due to biallelic mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included developmental delay and icterus due to hyperbilirubinemia (total >411 μmol/L and unconjugated >403 μmol/L). The second patient died because of kernicterus.

Wanlapakorn et al. (2015) described a female from consanguineous family with hyperbilirubinemia due to homozygous nonsense mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included unconjugated hyperbilirubinemia, retrocollis, upward gaze palsy, encephalopathy, developmental delay, and hypertonia of the extremities. SBrain MRI showed symmetrical isointensity in bilateral globi pallidi, whereas in the axial FLAIR image, symmetrical hyperintensity in bilateral globi pallidi.

Maruo et al. (2016) described a family with hyperbilirubinemia due to compound heterozygous mutations. The proband and a cousin had severe unconjugated hyperbilirubinemia (>30 mg/dL) requiring liver transplantation, and kernicterus. The proband died at transplantation. An uncle and the great grandfather are healthy and supposedly had also Crigler-Najjar, but type II.

Bai et al. (2016) described a male patient with hyperbilirubinemia and ichthyosis, due to a heterozygous missense mutation in one allele of the UGT1A1 and deletion of the entire other allele (and a 1.61Mb deletion in the Chr Xp22.31 region, encompassing the the STS gene). Clinical characteristics included icterus, hyperbilirubinemia (total 520.6 μmol/l and unconjugated 499.6 μmol/l), developmental delay, rhombus-shaped brown pigmentation on the trunk and limbs, tracheomalacia, renal dysplasia and renal artery stenosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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