Cutis Laxa, Autosomal Recessive

O que é Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Esta doença rara é uma doença genética do tecido conjuntivo. Afeta o tecido conjuntivo da pele, coração, vasos sanguíneos, articulações, intestinos e pulmões.

Existem formas autossômicas dominantes e autossômicas recessivas da síndromes. As formas da síndrome herdadas em um padrão recessivo tendem a se apresentar com sintomas mais graves.

Quais mudanças genéticas causam Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Alterações nos genes APP6V0A2, AP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, PYCR1 e LTBP4 são responsáveis pela síndromes.

Esta forma da síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Os principais sintomas da síndromes afetam o tecido conjuntivo - isso leva à pele frouxa e enrugada e também pode afetar o tecido conjuntivo do coração, vasos sanguíneos, articulações, intestinos e pulmões. Isso pode levar a sintomas graves que afetam as artérias críticas do corpo. Também pode causar divertículos (bolsas) nas paredes da bexiga, intestinos e outros órgãos.

A síndrome também pode causar enfisema, uma doença pulmonar, em crianças.

A forma autossômica recessiva da síndrome também causa deficiência intelectual, convulsões e problemas de movimento.

Como alguém faz o teste de Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

O diagnóstico inicial de Cutis Laxa, Autosomal Recessive pode começar com facial análise genética triagem, como oferecido por FDNA Telehealth, que pode identificar os marcadores-chave do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente do histórico médico do paciente, um histórico familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será solicitado para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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