Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)

O que é Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

Esta doença rara é uma condição genética congênita que se apresenta com uma variedade de sintomas afetando várias partes do corpo.

Existem apenas 50 casos diagnosticados em todo o mundo, até o momento.

As principais características do síndromes incluem deficiência intelectual, deficiência auditiva e anomalias digitais.

este síndromes também é conhecido como:
Braquidactilia devido à ausência de falanges distais DDOD digitorenocerebral Síndromes Porta; Síndromes PORTAS; síndromes Drc; Síndromes Eronen;

Quais mudanças genéticas causam Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

Mutações no gene TBC1D24 são responsáveis pela síndromes. A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

O sintomas são principalmente congênitos e a maioria está presente ao nascimento.

O principal sintomas do síndromes incluem surdez (relacionada aos ouvidos internos), unhas curtas ou ausentes, dedos das mãos e pés curtos, bem como deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

Convulsões são comuns sintoma do síndromes e podem assumir a forma de diferentes tipos de convulsões, que variam em intensidade e gravidade.

Características físicas e faciais do síndromes incluem cabeça muito pequena, nariz largo e gordo, palato estreito e alto e arqueado e possíveis anormalidades dentárias.

Muitos indivíduos com o síndromes também tem um osso extra e uma junta no polegar.

Os indivíduos também podem apresentar problemas cardíacos e do trato urinário. Os baixos níveis do hormônio tireoidiano também podem ser um sintoma.

Possíveis traços / características clínicas:
Características faciais grosseiras, Malformação do coração e dos vasos da base, Malformação de Dandy-Walker, Displasia renal cística, Vermelhão do lábio inferior revirado, Distrofia das unhas, Cantos da boca voltados para baixo, Braquidactilia, Nariz proeminente, Deficiência auditiva neurossensorial profunda, Alta miopia, Microcefalia, Progressiva , Hipotonia muscular, Deficiência intelectual, Narinas antevertidas, Orelhas de implantação baixa, Filtro longo, Herança autossômica recessiva, Convulsão, Agenesia renal, Atrofia óptica, Deficiência auditiva neurossensorial, Hiporreflexia, Anormalidade da pele, Palato alto, Falange distal curta do dedo, Polegar trifalangeano, Displasia ungueal, Ponte nasal larga, Nariz bulboso, Catarata, Anoníquia, Atrofia cerebral, Deficiência auditiva neurossensorial bilateral, Cegueira

Como alguém faz o teste de Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

The initial testing for Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS) can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing.

Informações médicas sobre Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)

The main features of this severe autosomal recessive condition are contained in the expanded acronym. Some authors have added an S to DOOR, as seizures are a cardinal feature. The head circumference is usually normal at birth. The diagnosis is suggested by looking at the hands and feet. The big toes and thumbs are long, and often have three segments (triphalangy), while the other fingers and toes are short due to an absent or hypoplastic distal phalanx. The nails are absent or poorly formed. The facial features contribute to the diagnosis, especially the bilateral ptosis, short broad nose, the broad nasal tip, and large nostrils which are useful in forming a Gestalt.

Thornton et al., (1994) reported a case with hydronephrosis and hydroureter, and a VSD and secundum ASD. A sib had similar urinary tract anomalies. Reardon et al., (1994) reported a case with abnormal peripheral nerve conduction. The prognosis can be poor and status epilepticus can be a problem.
There are probably at least two distinct forms of this condition, one being dominant and the other recessive, but even these two groups are likely to be heterogeneous.
The entity here refers to sibs such as those described by Feinmesser and Zelig (1961), whose parents were consanguineous. The deafness was sensorineural, congenital but sub-total. Intelligence was thought to be normal. Hair and teeth were normal but the nails on the fingers and toes were rudimentary. See elsewhere for the DOOR syndrome in which retardation is usually profound.
Patton et al., (1987) noted elevated plasma and urinary 2-oxoglutarate in three severely affected unrelated patients. More mildly affected patients have been reported without increased excretion of 2-oxoglutarate (Bos et al., 1994). Note that infants with raised 2-oxoglutarate have been reported where the biochemical abnormality has been a deficiency of alpha-ketoglutarate. These infants have not had the dysmorphic features of DOOR syndrome (Bonnefont et al., 1992).
The condition is probably separate from that described by Goodman (1969) in a dominant family without retardation. Lin et al., (1993) reported a case without convulsions, but with EEG abnormalities, although the child was severely retarded. 2-oxoglutarate excretion was not raised in the urine.
The patient described by Eronen et al., (1985) has DOOR syndrome and excretes large amounts of 2-oxoglutarate (Somer, personal communication, 1991). Likewise, the sibs reported by Le Merrer et al., (1992) most likely have this syndrome (2-oxoglutarate was not measured) - additional features included cataracts, optic atrophy and Dandy-Walker malformation.
The patient reported by Lin et al., (1993) had mild developmental delay and no seizures. However, she did have severe sensorineural deafness and abnormal nails and terminal phalanges. Urinary 2-oxoglutarate excretion was normal.
A 3-generation family was reported by White and Fahey, (2011). Those affected had deafness, nail hypoplasia, hypoplasia of the terminal phalanges, finger-like thumbs and bulbous ends to their fingers.
Surendran et al., (2002) reported four patients from three families with the clinical features of DOOR and increased urinary levels of 2-oxoglutarate. The activity of 2-oxoglutarate in fibroblasts and white blood was decreased. The activity of E1component of the 2-Oxoglutarate dehydrogenase complex in fibroblasts and white blood cells was significantly lower compared to the controls. The condition is well reviewed by James et al., (2007).
Note the case (one of the twins) reported by Mihci et al., (2008) after conception by intracytoplasmic sperm injection. Twenty-six families were included in the study by Campeau et al., (2014). . Eleven persons from nine families had TBC1D24 mutations. Eight did not have seizures and three were not deaf.
Lugano et al., (2016) reported three siblings with compound heterozygous missense mutations in the TBC1D24 gene. Affected males died during infancy while the affected female died at four years of age. The proband also had an abnormal hearing screening.
A male patient with a novel homozygous mutation in the TBC1D24 gene was described by Atli et. al., (2017). An unusual feature was hypochromic microcytic anaemia.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish