Desanto-Shinawi syndrome

O que é Desanto-Shinawi syndrome?

Esta doença rara é um distúrbio do desenvolvimento neurológico identificado pela primeira vez em 2016 em 6 famílias.

O síndromes apresenta uma série de características faciais e problemas comportamentais distintos.

Geralmente o principal sintomas são identificados na primeira infância e na infância e incluem atraso global no desenvolvimento, baixo tônus muscular e problemas de alimentação.

Síndromes Sinônimos:
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Quais mudanças genéticas causam Desanto-Shinawi syndrome?

Mutações no gene WAC são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Desanto-Shinawi syndrome?

Um dos principais sintomas identificados da síndromes é o atraso global do desenvolvimento, que geralmente é observado na infância.

Hipotonia (baixo tônus muscular) e problemas de alimentação também são comuns na primeira infância.

As características faciais únicas da síndrome incluem pescoço curto, testa larga, olhos profundos, sobrancelhas grossas, estrabismo (olhos cruzados), olhos muito separados, ponte nasal deprimida e anormalidades oculares leves, incluindo astigmatismo.

O hirsutismo, o crescimento excessivo do cabelo, também tem sido relacionado à síndrome.

Questões comportamentais relacionadas à síndrome incluem ansiedade, ADD, ADHD e transtorno do espectro do autismo.



Como alguém faz o teste de Desanto-Shinawi syndrome?

O teste inicial para Desanto-Shinawi syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Desanto-Shinawi syndrome

Mutations in WAC have been reported in large screening cohorts of patients with intellectual disability or autism. DeSanto et al. (2015) reported on six unrelated individuals with developmental delay, hypotonia, behavioural problems, eye abnormalities, constipation, feeding difficulties, seizures and sleep problems. All patients exhibited common dysmorphic features, including broad and prominent forehead, synophrys bushy eyebrows, depressed nasal bridge and bulbous nasal tip. Additional features included posteriorly rotated ears, hirsutism, deep-set eyes, thin upper lip, inverted nipples, hearing loss and branchial cleft anomalies. The disorder was caused by de novo heterozygous protein-truncating mutations in the WAC gene.
Lugtenberg et al (2016) reported additional 10 individuals with WAC gene mutations. The clinical features observed in individuals with WAC mutations have been previously reported in individuals with 10p12p11 microdeletion syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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