Diastrophic Dysplasia (DTD)

O que é Diastrophic Dysplasia (DTD)?

É uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. Isso leva a dores nas articulações e anormalidades nos indivíduos afetados. O síndromes afeta principalmente os descendentes de caucasianos e ocorre em 1 em 500,000 nascidos vivos nos EUA.

Síndromes Sinônimos:
Dd DTD

Quais mudanças genéticas causam Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Mutações no gene SLC26A2 são responsáveis pela síndromes. A síndrome foi identificada como sendo herdada em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Diastrophic Dysplasia (DTD)?

O nanismo, em que os braços e pernas dos indivíduos afetados não crescem como deveriam, é o principal sintoma do síndromes. Bebês com o síndromes geralmente nascem mais baixos do que a média.

O atraso no desenvolvimento motor geralmente é uma característica identificadora na infância. E as crianças com o síndromes pode demorar mais para dominar as habilidades motoras, como sentar, engatinhar e andar.

Características físicas do síndromes incluem escoliose (curvatura da coluna), abdômen estendido ou protuberante, displasia do quadril, deformidades nas articulações e nos pés, hérnias, orelhas de couve-flor, fenda apaziguada e dedos curtos.

Possíveis traços / características clínicas:
Anormalidade das costelas, Anormalidade da metáfise, Esclera azul, Cifose cervical, Calcificação cerebral, Fenda palatina, Anormalidade dos ossos metacarpais, Anormalidade do osso do quadril, Anormalidade da clavícula, Dobramento dos ossos longos, Braquidactilia, Desproporcional curto baixa estatura do membro, achatamento do malar, Limitação da mobilidade articular, luxação do cotovelo, baixa estatura neonatal do membro curto, calcificação da cartilagem costal, lesões císticas do pavilhão auricular, criptorquidismo, epífise achatada, herança autossômica recessiva, hélice superdobrada, grande lóbulo da orelha, micrognatia, micromelia , Retardo de crescimento intra-uterino, Deficiência intelectual, Forma anormal dos corpos vertebrais, Densidade mineral óssea aumentada, Hipotonia muscular, Hipermobilidade articular, Estenose laringotraqueal, Epífises irregulares, Cifoescoliose, Baixa definição, orelhas giradas posteriormente, Cartilagem auricular hipertrófica, Cifose, Vértebras cervicais hipoplásicas, dedo curto, deficiência auditiva, depressão d ponte nasal, Glabella

Como alguém faz o teste de Diastrophic Dysplasia (DTD)?

O diagnóstico inicial da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> da displasia diastrófica pode começar com uma triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, oferecida pelo FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado

Informações médicas sobre Diastrophic Dysplasia (DTD)

This severe short limb dysplasia is characterised at birth by short limbs, especially rhizomelic shortening, severe talipes, hitch-hiker thumbs, a cleft palate in many, a characteristic swelling of the pinnae, which assumes the character of a cauliflower ear, and occasional dislocations of joints. Respiratory problems, due to a narrow chest and micrognathia, can be a cause of early death. It might be that there are two separate types, lethal and non-lethal (q.v. Gustavson et al., 1985), but this is not universally accepted. Hall (1996) reported extreme variability within a sibship. Radiologically there is marked shortening of the first metacarpal, irregular lengths of the metacarpals, and bizarre ossification of the hand bones. Epiphyses and metaphyses are irregular and there is a V-shaped or chevron deformity at the distal ends of the femora and tibiae. Currarino (2000) points out that a double-layered manubrium may be a feature of the condition. The vertebral bodies are irregular. Ayoubi et al., (2001) reported a pregnancy in an affected female.
Hastbacka et al., (1991) localized the gene to 5q and the same authors (Hastbacka et al., 1993) reported prenatal diagnosis using linked markers. Hastbacka et al., (1994) isolated the gene by positional cloning. It is a novel sulphate transporter gene (DTDST). Hastbacka et al., (1999) reported the Finnish founder mutation (GT->GC transition (c.-26+2T>C)) in the splice donour site of a previously undescribed 5'-untranslated exon of the DTDST gene. Rossi et al., (1996) reported cases heterozygous for a C862T transition, some of which had features of atelosteogenesis type 2 and some of diastrophic dysplasia. The other abnormal gene was not detected. Megarbane et al., (1999) reported a homozygous missense mutation in the DTDST gene in a year old child with features of diastrophic dysplasia, but with some unusual skeletal findings including platyspondyly, wide metaphyses and fibula overgrowth.
Jung et al., (1998) reported prenatal diagnosis by ultrasound scan at 20 weeks, however reviewing the X-rays the features of the fetus seemed more compatible with atelosteogenesis type I.
Karniski et al., (2001) studied genotype/phenotype correlation in DTDST mutations in diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, and achondrogenesis type1B. Individuals with achondrogenesis type 1b tend to be homozygous for null mutations whereas achondrogenesis type II patients have at least 1 allele with a loss of function mutation and diastrophic patients are homozygous for mutations with residual sulphate transport function. A Mexican patient with diastrophic dysplasia and some features of atelosteogenesis type II was reported by Macias-Gomez et al., (2004). She was a compound heterozygote. A patient with a phenotype between atelosteogenesis II and diastrophic dysplasia was reported to have compound heterozygous mutations (Maeda et al., 2006). A patient with a phenotype intermediate between Desbuquois and diastrophic dysplasia (see elsewhere) was reported by Panzer et al., (2008). The hand features (see above) were not present, but early radiographs did show a monkey wrench appearance. The diastrophic dysplasia mutation (DTDST) was found. A hitch-hiker thumb was not present.
Barreda-Bonis et al. (2017) described two patients from a family with compound heterozygous mutations in the SLC26A2 gene. Clinical characteristics included disproportionate short stature, rhizomelic shortening of extremities, limited pronation/supination, bilateral skewfoot, joint pain in hips and knees, genu valgum, and advanced bone age. X-rays showed short, broad femoral necks with delayed ossification centres, bowed radii and ulna, generalized flattened epiphyses, acromicria, synostoses between the 2nd and 3rd metatarsals, and double layered patella. Dysmorphic features were micrognathia with a high-arched palate.

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