Distal 18q Deletion

O que é Distal 18q Deletion?

É uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo, incluindo rosto, sistema nervoso, coração e rins.

A síndromes ocorre em 1 em 55,000 nascidos vivos nos EUA.

Quais mudanças genéticas causam Distal 18q Deletion?

A síndromes é causada pela exclusão de um pedaço do braço longo (q) do cromossomo 18. Distal se refere ao fato de que a deleção está próxima a uma das extremidades do cromossomo. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Distal 18q Deletion?

A síndromes se apresenta com uma variedade de sintomas que afetam vários sistemas e partes do corpo.

Os distúrbios relacionados ao humor e ao comportamento são sintomas da síndrome; incluindo transtorno do espectro do autismo. A síndrome desencadeia a produção prejudicada de mielina em indivíduos afetados, afetando o sistema nervoso e levando a atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual.

As características físicas associadas à síndrome incluem baixa estatura, canais auditivos estreitos que levam à perda de audição, pé torto, pé inferior de balanço (onde as solas do pé são arredondadas para fora), problemas com o movimento dos olhos, olhos profundos, boca larga, fenda palatina, orelhas proeminentes e hipoplasia do meio da face (o meio da face parece afundado).

Outros problemas de saúde incluem tireoide subativa, defeitos cardíacos congênitos, problemas renais, genitais e de pele.

Como alguém faz o teste de Distal 18q Deletion?

O diagnóstico inicial de Distal 18q Deletion síndromes pode começar com facial análise genética triagem, como oferecido por FDNA Telehealth, que pode identificar os marcadores-chave do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será solicitado para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Distal 18q Deletion

Fourteen patients with partial deletions of 18q, including terminal and interstitial, were described by Linnankivi et. al. (2006). Clinical characteristics included small birth weight (7 patients), short stature (12), microcephaly (13), facial dysmorphism (12), aural atresia/stenosis (7), hand anomalies such as proximally placed thumbs and tapering fingers (9), foot deformities like overriding toes, club foot, pes cavus, severe planovalgus, and vertical talus(8), recurrent respiratory infections (8), atopic disorders such as eczema, food allergy, or asthma (8), dyscordination (12), hypotonia (10), dysmyelination (10), intellectual disability (8), and weak/absent deep tendon reflexes (7).
Otologic characteristics for 113 patients with distal chromosome 18q deletion were described by Perry et. al. (2014). Abnormalities reported included aural atresia and/or stenosis, enlargement of ear canal size with time, abnormalities of the palate (complete and incomplete clefts, submucous clefts, and velopharyngeal insufficiency), cleft lip and sensorineural hearing loss. A 1.6 Mb critical region for aural atresia/stenosis including the TSHZ1 gene was proposed.
Cody et. al. (2014) identified sixteen individuals with overlapping deletions within a 17.6 Mb region. The authors concluded that six genes TNX3, NETO1, ZNF407, TSHZ1, NFATC, and ATP9B may be dosage sensitive and responsible for the majority of phenotypic findings.

* This information is courtesy of the L M D.
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