Donnai-Barrow syndrome

O que é Donnai-Barrow syndrome?

É uma condição genética rara que afeta várias partes e sistemas do corpo, incluindo cérebro, ouvidos, rosto, olhos e órgãos internos. Acredita-se que afete menos de 50 indivíduos em todo o mundo.

Síndromes Sinônimos:
Dbs / foar Síndromes Hérnia diafragmática, exonfalo, corpo caloso ausente, hipertelorismo, miopia, surdez neurossensorial e proteinúria Faciooculoacústicaorenal Síndromes FOAR

Quais mudanças genéticas causam Donnai-Barrow syndrome?

Mutações no gene LRP2 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Donnai-Barrow syndrome?

Características faciais do síndromes incluem olhos grandes, nariz curto e bulboso, ponte nasal achatada, orelhas giradas para trás e linha do cabelo em formato de bico de viúva. A perda auditiva devido a anomalias no ouvido interno, bem como problemas de visão são comuns. Alguns indivíduos apresentam uma divisão na íris (a parte colorida do olho).

Freqüentemente, indivíduos com o síndromes falta de tecido conectando as partes esquerda e direita do cérebro (corpo caloso ausente). Isso causa deficiência intelectual leve a moderada e atraso no desenvolvimento.

Outro potencialmente sério sintomas incluem uma hérnia diafragmática congênita, este é um orifício no músculo que separa o abdômen do diafragma. Esta hérnia pode levar o estômago a se mover para o tórax e intestinos, lotando o coração e os pulmões em desenvolvimento

Possíveis traços / características clínicas:
Hérnia diafragmática congênita, Descolamento de retina, Coloboma coriorretiniano, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Eventração diafragmática, Achatamento do malar, Distrofia retinal, Ponta nasal larga, Catarata, Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas, Aplasia / Hipoplasia do septo caloso corpus hérnia, proptose, retrusão do meio da face, prega infra-orbitária, macrocefalia, alta miopia, miopia, nariz curto, coloboma da íris, morfologia anormal da genitália interna feminina, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, proteinúria de baixo peso molecular, implantação baixa orelhas, Má rotação intestinal, Hipertelorismo, Comprometimento cognitivo, Atraso de desenvolvimento global, Útero bicorno, Hipoplasia da íris, Testa larga, Linha anterior alta, Ponte nasal deprimida, Depressão visual, Convulsão, Tubulopatia proximal não acidótica, Deficiência auditiva neurossensorial, Onfalocele Orelhas giradas posteriormente, Herança autossômica recessiva, Proteinúria, Perda visual progressiva, Anteros largos ou fontanela, idade parcial

Como alguém faz o teste de Donnai-Barrow syndrome?

O diagnóstico inicial de Donnai-Barrow syndrome pode começar com facial análise genética triagem, como oferecido por FDNA Telehealth, que pode identificar os marcadores-chave do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente do histórico médico do paciente, um histórico familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será solicitado para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Donnai-Barrow syndrome

Syndrome Overview:
The features of Donnai-Barrow syndrome include typical craniofacial features, ocular findings, sensorineural hearing loss, agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, congenital diaphragmatic hernia and omphalocele. The syndrome is caused by mutations in the LRP2 gene.

Clinical Description:
Donnai and Barrow (1993) reported two unrelated children with remarkably similar dysmorphic features. They both had diaphragmatic hernia, exomphalos, hypertelorism, agenesis of the corpus callosum, myopia, and severe sensorineural hearing loss. One child had an iris coloboma. In both families, affected fetuses were detected by ultrasound during a subsequent pregnancy. Inheritance was assumed to be autosomal recessive.

A further case has been seen with this condition. Additional features are a bicornuate uterus, double outlet right ventricle and high birth weight (D. Donnai, personal communication 1994).

Gripp et al., (1997) reported two sibs, the offspring of first cousins, with very similar features. These authors noted that the sibs reported under Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome - FOAR (qv) had very similar features.

Devriendt et al., (1998) reported a case with features overlapping Donnai-Barrow and Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome. The child had a diaphragmatic hernia, profound sensorineural hearing loss, severe myopia, facial dysmorphism with a large anterior fontanelle and hypertelorism, and developmental delay. There was also proteinuria with morphologically normal kidneys. There was no agenesis of the corpus callosum or exomphalos.

A further case was reported by Avunduk et al., (2000). The parents were first cousins. Chassaing et al., (2003) reported two further sib pairs.

Ferrero et al., (2006) reported a case with a (9;16)(q34.3;q24.3) translocation. They suggested that Donnai-Barrow might result from a terminal 9q deletion. A mutation of LRP2 - which encodes megalin, which plays a major role in the reuptake of many ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins and hormones - has now been reported (Kantarci et al., 2007).

Paternal isodisomy for chromosome 2 has also been found to cause the syndrome (Kantarci et al., 2008).

FOAR and Donnai-Barrow syndromes were reviewed by Pober et al., (2009), and these authors confirm that they are the same condition. One family studied had FOAR, and a mutation in the same gene was found.

Focal segmental glomerulosclerosis has also been noted as a feature (Shaheen et al., (2010).

Two Saudi families (Khalifa et al., 2015) had LRP2 mutations. In one family of three sibs, two had severe intellectual disability, and one was blind (retinal problems). The third sib only had high myopia and moderate intellectual troubles.

* This information is courtesy of the L M D.
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