Paula e Bobby
Pais de lillie
Dubowitz syndrome
O que é Dubowitz syndrome?
Dubowitz syndromeé uma condição genética muito rara, com menos de 200 casos diagnosticados em todo o mundo até o momento.
Atualmente, a pesquisa não revelou uma causa genética comum para a doença, e há alguns pesquisadores e profissionais médicos que continuam a argumentar que não é uma doença simplesmente uma coleção de sintomas.
As principais características da doença são baixa estatura e suscetibilidade a cânceres específicos.
Quais mudanças genéticas causam Dubowitz syndrome?
Atualmente, não há uma causa genética comum identificada para causar a síndromes. Mutações nos genes NSUN4 e LIG4 parecem causar características semelhantes em alguns indivíduos.
A condição parece ser hereditária e atualmente acredita-se que seja herdada em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Dubowitz syndrome?
Atraso no crescimento intrauterino e baixo peso ao nascer são frequentemente os primeiros indicadores da síndromes. Os indivíduos têm baixa estatura, crescimento lento e contínuo e suscetibilidade a certos tipos de câncer, incluindo leucemia e linfoma.
Características faciais únicas do síndromes incluem uma cabeça pequena, um rosto triangular ou estreito, olhos caídos, orelhas muito baixas, cabelo ralo e sobrancelhas e uma mandíbula pequena.
Problemas imunológicos são comuns e isso desencadeia infecções recorrentes, incluindo alergias e eczema.
Muitos indivíduos com o síndromes também são diagnosticados com TDAH e problemas comportamentais não são incomuns.
Possíveis traços / características clínicas:
Ptose, Cabelo esparso do couro cabeludo, Telecanto, Estrabismo, Microcefalia, Quantidade de cabelo anormal, Falta de sandália, Talipes, Insuficiência respiratória, Palma curta, Escoliose, Infecções recorrentes, Espinha bífida oculta, Neuroblastoma, Miopia, Hérnia inguinal, Deficiência intelectual, Retardo de crescimento intrauterino, Rosto estreito, linha do cabelo anterior baixa, testa inclinada, orelhas de implantação baixa, inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, Linfoma, hipermobilidade articular, coloboma de íris, sobrancelha lateral esparsa, trombocitopenia, hipotonia muscular, anormalidade da genitália externa feminina, Megalocornea, metatarso aduto , Microftalmia, Pectus excavatum, Micrognatia, Nistagmo, Herança autossômica recessiva, Pes planus, Otite média, Sindactilia do dedo do pé, Convulsão, Curto tempo de atenção, Degeneração tapetoretinal, Covinha sacral, Fotossensibilidade cutânea, Boca larga, Orelha protuberante, Rosto pequeno, Fenda submucosa palato, insuficiência velofaríngea, Anormalidade de neutrófilos, Morfologia anormal da unha, Anormalidade do a ntihelix, anormalidade de
Como alguém faz o teste de Dubowitz syndrome?
O teste inicial para Dubowitz syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Dubowitz Síndromes
The children are short, microcephalic, have sparse hair, telecanthus, ptosis, blepharophimosis and prominent epicanthic folds. A palatal abnormality is a frequent finding, but it varies between a high-arched palate and a cleft. The nasal tip is broad, the jaw is small, and three-quarters of the patients have either prominent or mildly dysplastic ears. With time the face elongates, and the nasal bridge becomes more prominent and almost continuous with the forehead. The supraorbital ridges are hypoplastic with sparse arched eyebrows. Severe and unusual eczema is another cardinal feature. Early feeding difficulties are not uncommon, and mild-to-moderate intellectual disability, rather than severe intellectual disability, occurs.
The monozygotic twins first reported by Victor Dubowitz in 1965 were re-looked at by Urquhart et al., (2016) and found to have a 19q13.11-q13.12 deletion. The authors conclude that at least a subset of the syndrome will be found to have this deletion.
Tsukahara and Opitz (1996), Winter (1986), and Moller and Gorlin (1985) provide reviews. Vertebral anomalies might be a feature (Takahira et al., 2005) although this latter family is a little dubious.
Ilyina and Lurie (1990) described infants from three Byelorussian families with a possible subtype. They emphasized premature closure of the metopic suture and anal stenosis in these families. Anal atresia also occurred in the patient reported by Jifeng et al., (2010).
Thuret et al., (1991) reported two affected sisters who were found to have leukopenia, dysglobulinemia and increased chromosome breakage. However, no clinical photos were published, so the precise diagnosis remains uncertain.
Al-Nemri et al., (2000) reported a female infant, an offspring of first-cousin parents, with possible (perhaps dubious) features of Dubowitz syndrome who had an embryonal rhabdomyosarcoma of the chest wall. Increased chromosomal breakage was demonstrated.
Hansen et al., (1995) reported a long-term follow-up of a patient originally described by Grosse et al., (1971). Her age was 30 years, and she had mild retardation with an adult height of 146 cm and OFC of 48.5 cm.
Wallerstein et al., (1997) reported a possible case with normal development.
Ahmad et al., (1999) report a convincing case where there was a low cholesterol level, although cholesterol precursor levels were normal.
A possible case was described by Chehade et al., (2013). The urine smelled musty.
Other cases in the literature may not fit the overall phenotypic pattern (eg: Mohrenschlager et al., 1998; Kato et al., 1995; Mathieu et al., 1991; Stoll et al., 1980).
Stewart et. al. (2014) reported three patients with clinical diagnosis of Dubowitz syndrome including a pair of siblings. Clinical characteristics included IUGR, short stature, reduced head circumference, cognitive delay, and typical facial gestalt. Additional feature was median lymphocyte telomere length <1st centile and increased sensitivity to ionizing radiation. Molecullar testing showed a heterozygous missense mutation in the LIG4 gene in the siblings and a ~3.89 Mb deletion at chromosome 17q24.2 in the sporadic patient.
A female patient with a de novo 2.8 Mb deletion of 17q24.2-q24.3 was reported by Hancarova et. al. (2018). Her clinical features are similar to the third patient reported by Stewart et. al. (2014), and included intrauterine growth retardation, oligohydramnios, microcephaly, mild intellectual disability, hypotonia, feeding difficulties, recurrent respiratory and gastrointestinal infections, hypodontia with taurodontia and skeletal abnormalities (toe syndactyly, sandal gap, tapered digits, fifth finger clinodactyly, short stature, delayed bone age, and scoliosis). Dysmorphic features included blepharoptosis, epicanthal folds, blue sclerae, small eyes, strabismus, broad nasal bridge, hypertelorism, high forehead, prominent chin, microstomia, high-arched palate, thin lips, short philtrum, bulbous nose, long neck, and low-set small ears.
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