DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

O que é DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Esta doença rara é uma condição genética com sintomas que afeta várias partes do corpo.

Grave deficiência intelectual é uma definição sintoma do síndromes. Ele também se apresenta com características faciais exclusivas.

este síndromes também é conhecido como:
Deficiência intelectual - mutação DYRK1A Deficiência intelectual - mutações DYRK1A MRD7

Quais mudanças genéticas causam DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Mutações no gene DYRK1A são responsáveis pela síndromes. A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

O principal sintoma do síndromes é deficiência intelectual grave e falta de desenvolvimento da fala.

Ansiedade e comportamentos autistas também são comuns com o síndromes.

As características faciais da doença incluem cabeça pequena, olhos fundos, orelhas grandes e ponta nasal pontiaguda.

Outro sintomas do síndromes incluem convulsões, problemas de marcha e dificuldades de alimentação na infância.

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência intelectual, Testa estreita, Atrofia cortical cerebral, Autismo, Microcefalia, Atraso de desenvolvimento global grave, Olho profundamente definido, Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos), Insuficiência de crescimento na infância, Autossômica dominante herança, Hallux valgus

Como alguém faz o teste de DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

O teste inicial para DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Van Bon et al. (2016) performed molecular analysis of the DYRK1A gene in nine patients with autistic spectrum disorder/developmental disability and in unaffected siblings. The authors identified truncating de novo mutations in DYRK1A among the patients. One affected individual carried an inherited splice variant affecting three of the four isoforms. Clinical characteristics of the affected individuals included intellectual disability, autistic spectrum disorder, microcephaly, intrauterine growth retardation, febrile seizures in infancy, impaired speech, hypertonia, and dysmorphic features. During infancy and childhood, the face was characterized by deep-set eyes, mild upslanting palpebral fissures, a short nose with a broad tip and a retrognathic but prominent chin. In adulthood, the nasal bridge became high and the alae nasi short, giving the nose a more prominent appearance.

Ji et al. (2015) reported on 14 individuals with de novo heterozygous mutations of DYRK1A including five patients with 21q22.12q22.3 microdeletions. All individuals shared congenital and postnatal microcephaly, intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features. The severity of the microcephaly varied from -2 SD to -5 SD. Intrauterine growth retardation, seizures, structural brain abnormalities, eye abnormalities, ataxia, minor skeletal abnormalities, and feeding difficulties were present in two-thirds of all affected individuals.

* This information is courtesy of the L M D.
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