Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

O que é Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Também conhecido como pé torto do polegar aduzido síndromes, esta doença rara é uma doença hereditária do tecido conjuntivo.

Afeta várias partes do corpo, incluindo o rosto, órgãos internos e o atraso no desenvolvimento de um indivíduo.

Síndromes Sinônimos:
Polegar aduzido - pé torto síndromes Polegar pé torto aduzido Síndromes; Polegar aduzido, pé torto e articulação progressiva e frouxidão da pele Síndromes Artrogripose, distal, com fácies peculiares e hidronefrose ATCS D4ST1 Pé torto aduzido com deficiência de sulfato de dermatan síndromes Dundar Síndromes EDS - musculocontratural Edsmc Ehlers-danlos Síndromes, Digite Vib, Anteriormente; Eds6b, anteriormente

Quais mudanças genéticas causam Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

A mutação do gene CHSTI4 é responsável pela síndromes do pé torto do polegar aduzido. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

O principal físico sintomas incluem uma constituição leve, pele fina e fácil hematomas.

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos grandes, orelhas grandes e uma boca pequena com palato elevado.

Hipermobilidade articular e contraturas do polegar e dos pés também são comuns. Assim como os pés tortos.

Na infância, muitos indivíduos apresentam diminuição do tônus muscular e atraso no desenvolvimento psicomotor. No entanto, o síndromes não tem impacto na capacidade cognitiva ou no desenvolvimento.

O síndromes também pode causar defeitos cardíacos, renais e intestinais que variam em gravidade entre os indivíduos.

Possíveis traços / características clínicas:
Microrretrognatia, Pectus excavatum, Filtro longo, Hipotonia muscular, Má rotação intestinal, Deficiência intelectual, Frouxidão das articulações, Fontanelas grandes, Luxação da articulação, Miopia, Boca estreita, Defeito do septo atrial, Aracnodactilia, Suscetibilidade a hematomas, Polegar aduzida, Escavada azulada , Morfologia anormal da câmara anterior, Anormalidade do duodeno, Cicatriz, Vermelhão fino do lábio superior, Hérnia umbilical, Infecções cutâneas recorrentes, Estrabismo, Telecanto, Talipes equinovaro, Escoliose, Criptorquidismo, Artrogripose múltipla congênita, Microcornéia, Ventriculomegalia, Distúrbio reticular Assimetria facial, Testa plana, Constipação, Descolamento de retina, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Atraso motor, Fechamento de sutura craniana atrasada, Herança autossômica recessiva, Orelha protuberante, Pneumotórax, Orelhas giradas posteriormente, Deficiência auditiva, Atraso de desenvolvimento global, Pele frágil, Glaucoma, Articulação generalizada frouxidão, hidronefrose, alto pal ate, esqui hiperextensível

Como alguém faz o teste de Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

O teste inicial para a síndromes de Ehlers-Danlos, tipo musculocontratural 1 pode começar com uma triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

The major features of the musculocontractural Type 1 form of Ehlers-Danlos syndrome include craniofacial dysmorphism, joint laxity, congenital contractures of distal joints, and ocular involvement. The syndrome is caused by mutations in the CHST14 gene, and inheritance is autosomal recessive.

Dundar et al., (1997) reported male and female cousins from a consanguineous Turkish pedigree, who had moderate-to-severe developmental delay. They had arachnodactyly with camptodactyly and adducted thumbs. There was also talipes equinovarus. There was a large anterior fontanelle, which closed late. There was also brachycephaly, a broad flat forehead, downslanting palpebral fissures, telecanthus and blue sclerae. The ears were prominent and posteriorly rotated. The neck was said to be short. There was reported to be joint laxity of the large joints.

Dundar et al., (2001) reported a further case. Detailed examination of the eye showed shallow anterior chambers with irregular displaced pupils and anterior synechiae. Intraocular pressures were high.

Janecke et al., (2001) reported two sibs with similar features. One sib was delivered at 32 weeks and died shortly after birth from respiratory failure. He had a large anterior fontanelle and sagittal craniosynostosis. Postmortem examination showed a large ASD and mild coarctation of the aorta, as well as a horseshoe kidney and a common mesentery. His brother had distal arthrogryposis but laxity of the major joints. There was a preauricular tag. Development was normal.

The authors provide a personal communication from Dundar to say that follow-up of his male patient at 7 years 2 months showed a normal IQ. It is not entirely certain whether all these children have the same condition. The cases of Dundar et al., (1997) had anterior chamber abnormalities, which were not present in the other cases.

Janecke et al., (2001) considers that the sibs reported by Dundar et al., (1997) and Sonoda and Kouno (2000) have the same condition.

A patient thought initially to have Marden-Walker was found to have a CHST14 mutation (Winters et al., 2012).

Malfait et al., (2010) have suggested that this condition is the same as Ehlers-Danlos type VIB - see elsewhere. However, Janecke et al., (2011) propose that they are different. Current wisdom is that this is the same as ED VIB, and the group as a whole should be called musculocontractural EDS (Mendoza-Londono et al., 2012)

The condition has been mapped and mutations detected in CHST14, which encodes N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase (Dundar et al., 2009).

Mizumoto et al., (2017) compared urinary dermatan sulfate levels in seven previously reported patients with Ehlers-Danlos musculocontractural type 1 and in healthy controls. Dermatan sulfate was not detected in the urine of patients with homozygous or compound heterozygous mutations in CHST14, suggesting that the quantification of dermatan sulfate in urine can be used for the initial diagnosis of this type of Ehlers-Danlos syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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