Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

O que é Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Esta doença rara é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, amplamente considerada a forma mais grave de Ehlers-Danos.

Afeta várias partes do corpo e principalmente o sistema vascular.

Síndromes Sinônimos:
Eds Iv; Eds4 Ehlers-Danlos síndromes - tipo vascular Ehlers-danlos Síndromes, Tipo arterial Ehlers-danlos Síndromes, Tipo Equimótico Ehlers-danlos Síndromes, Sack-barabas Tipo Ehlers-Danlos Síndromes, Tipo IV, Ehlers-danlos autossômicos dominantes Síndromes, Tipo vascular

Quais mudanças genéticas causam Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Alterações no COL3A1 são responsáveis pela síndromes. Raramente mutações no gene COL1A1 também podem ser a causa da doença.

É herdado em um padrão autossômico dominante. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Características físicas do síndromes incluem pele fina e translúcida e fácil formação de hematomas. Lábios finos, queixo pequeno e olhos grandes também são características da doença.

Sintomas também pode incluir envelhecimento prematuro da pele nas mãos e pés e varizes de início precoce.

O mais serio sintomas do síndromes estão associadas às artérias, músculos e órgãos internos frágeis de indivíduos com a doença. São causados por defeitos na produção de colágeno, uma proteína essencial, desencadeados por mutações nos genes responsáveis por este síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Nevo melanocítico, Lóbulo da orelha ausente, Prolapso uterino, Trismo, Borda vermelha fina, Osteoartrite, Osteólise, Defeitos osteolíticos das falanges da mão, Periodontite, Fístula arteriovenosa periférica, Pele fina, Parto prematuro devido a insuficiência cervical ou fragilidade da membrana , Insuficiência venosa, Aparência prematuramente envelhecida, Redução da consciência / confusão, Perda prematura dos dentes decíduos, Perda prematura dos dentes, Ptose, Telecanto, Proptose, Hérnia umbilical, Nascimento prematuro, Pneumotórax espontâneo, Insuficiência respiratória, Talipes equinovaro, Talipes, Vertigem, Uterino Ruptura, Hipertensão renovascular, Telangiectasia da pele, Acrosteólise do pé, Dilatação, Alopecia do couro cabeludo, Alopecia, Acrocianose, Cicatriz atípica da pele, Divertículo da bexiga, Esclera azul, Suscetibilidade a hematomas, Dentes cariados, Cicatrizes de papel de cigarro, Isquemia cerebral, a artéria cerebral, Anormalidade do osso do quadril, Cílio anormal m orfologia, Aplasia / Hypop

Como alguém faz o teste de Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

O teste inicial para a síndromes de Ehlers-Danlos, tipo vascular, pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

This condition has always been referred to in the older literature as acrogeria, but more recently it has been included under EDS IV. The manifestations are known to be heterogeneous, although a defect of type III collagen is a common factor. There are severe autosomal recessive and milder recessive and dominant forms. Apart from a tendency to arterial rupture there can be rupture of other internal organs such as the bowel (Collins et al., 1999) and gravid uterus. There are characteristic facial features in some cases consisting of premature ageing because of thin skin, a pinched nose, prominent eyes and a thin, drawn appearance. The skin of the hands and feet is atrophic with prominent tortuous veins. Acro-osteolysis and Raynaud phenomenon may occur. The skin may not be hyperelastic and joint hypermobility can be minimal and limited to the small joints of the hands and feet. Inguinal hernia, keratoconus, periodontal disease and varicose veins may occur. Multiple strokes was the only manifestation reported by Dohle and Baehring (2012)
Death can occur in the second or third decade of life due to aortic rupture, or sometimes earlier due to rupture of other arteries or internal organs. Palmeri et al., (2003) reported a mutation proven family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures.Nishiyama et al., (2001) reported a family where myocardial infarctions occurred between the age of 25 and 60 years in the absence of coronary stenosis. A point mutation in the COL3A1 gene was demonstrated. Other features were pneumothorax, mediastinal emphysema and splenic artery rupture. Wunderlich et al., (2005) reported a case with severe aortic regurgitation and Lipinski et al., (2009) a case with deep vein thrombosis due to compression by large posterior tibial artery pseudoaneurism. A Dandy-Walker variant malformation has also been recorded (Notaridis et al., 2006). Keloids and amniotic band constrictions have been reported (Burk et al., 2007).
Palmeri et al., (2003) reported a family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures. Premature loss of teeth hasalso been reported (Badauy et al., 2007).
Note the association with some bleeding disorders (Umekoji et al., 2008, Kaliyadan and Namboothiri, 2009)
Pepin et al., (2001) carried out an extensive review of 220 biochemically proven cases and 199 affected relatives with EDS IV. COL3A mutations were found in 135 index patients, but did these not correlate with clinical features. 25% of index patients had a first complication (usually bowel or arterial rupture) by the age of 20 years and more than 80% had had at least one complication by the age of 40 years. The nature of the first complication (bowel or arterial) did not seem to correlate with the nature of a second. The median survival of the entire cohort was 48 years, with the cause of death usually being arterial rupture, mainly of thoracic or abdominal vessels. About 10% of deaths resulted from central nervous system haemorrhage. Intracranial aneurysms (berry aneurysms) may also occur. North et al., (1995) reviewed the records of 202 individuals and found that 19 had had cerebrovascular complications. The average age of presentation of these complications was 28.3 years (range 17 to 48 years). The authors recommend non-invasive procedures such as Doppler and magnetic resonance angiography and suggest that anticoagulant therapy should be used with caution. Dowton et al., (1996) reported a case with respiratory problems (haemoptysis, haemo-pneumothorax and cavitary lesions in both lungs). They review the respiratory complications in this disorder. Hamel et al., (1998) stress the phenotypic variability with cases showing features of EDS type II, III, IV. There is no correlation between the type of collagen III abnormality and the clinical phenotype. The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv).
Nuytinck et al., (1994) review the mutational changes in the type III collagen gene in this condition. They point out that most mutations map to the extreme carboxyl-terminal end of the collagen type III chain (Kontusaari et al., 1992; Narcisi et al., 1993; Richards et al., 1993). Smith et al., (1997, Leistritz et al., 2011) also reviewed phenotype-genotype correlations. Pope et al., (1996) attempted further genotype-phenotype correlation in cases with COL3A1 mutations, most of which were heterozygous. Schwarze et al., (1997) presented data suggesting that splice-site mutations were common. Schwarze et al., (2001) reported four cases with mutations resulting in a null allele, which nevertheless caused a phenotype similar to classical EDS type IV. Phenotypes range from acrogeria to a normal physical appearance with tendency to arterial rupture. Beighton et al., (1998) provide an up to date classification.
Kroes et al., (2003) reported a mother and son with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV and, in the mother, amniotic band-like constrictions on one hand, a unilateral clubfoot, and macrocephaly caused by normal-pressure hydrocephaly and, in the son, an esophageal atresia and hydrocephaly. Protein analysis of collagen III in cultured fibroblasts of the mother showed no abnormalities. However, DNA analysis of the COL3A1 gene revealed a pathogenic mutation (388G-->T) in both the mother and the son. Homozygous mutations in COL3A1 (with consanguinity) have also been reported (Planvke et al., 2009). Unusual phenotypes occur in those with COL3A1 plus deletions of COL5A2 and MSTN 9 Meienberg et al., 2010). This includes muscle hypertrophy, abdominal aortic dissection and acrogeria.
Makrygiannis et al. (2015) identified a novel missense mutation in COL3A1 in a young patient with cervical artery dissection as the single manifestation of Ehlers-Danlos syndrome, type IV.

* This information is courtesy of the L M D.
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