Fabry Disease

O que é Fabry Disease?

A síndromes de Fabry ocorre principalmente em homens e é o resultado de mutações nos genes que produzem a enzima alfa-galactosidase A.

A doença é considerada um distúrbio progressivo multissistêmico e uma doença de armazenamento lisossomal.

Quais mudanças genéticas causam Fabry Disease?

A síndromes é o resultado de um gene GLA defeituoso, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A.

Esta enzima é responsável por quebrar a gordura GB3 / GL- 3. Sem essa enzima, a gordura se acumula no corpo e desencadeia a síndrome de Fabry e seus sintomas.

Como um distúrbio genético ligado ao X, a síndrome é mais comum em homens do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Fabry Disease?

O principal sintomas do síndromes incluem dor episódica, manchas vermelho-escuras na pele e incapacidade de suar com eficácia.

Indivíduos com o síndromes ter problemas renais e cardíacos também. O turvamento das córneas também não é incomum.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem problemas gastrointestinais e dores nas articulações, bem como incapacidade de ganhar peso e maior risco de acidente vascular cerebral.

Possíveis traços / características clínicas:
Vertigem, Ataque isquêmico transitório, herança recessiva ligada ao X, Densidade mineral óssea reduzida, Vermelhão grosso do lábio inferior, Telangiectasia da pele, Tenesmo, Início juvenil, Vômitos, Insuficiência respiratória, Insuficiência auditiva neurossensorial, Atrofia óptica, Convulsão, Insuficiência renal, Proteinúria , Parestesia, Disautonomia, Fasciculações, Puberdade retardada, Aterosclerose da artéria coronária, Distrofia da córnea, Anemia, Características faciais grosseiras, Telangiectasia conjuntival, Insuficiência cardíaca congestiva, Enfisema, Diarreia, Diabetes insípido, Regressão do desenvolvimento, Nephrotic síndromes, Má absorção, Opacificação do estroma da córnea, Baixa estatura, Hematúria, Espasmo muscular, Hipoidrose, Comprometimento cognitivo, Glomerulopatia, Hipertensão, Hiperqueratose, Cardiomiopatia hipertrófica, Angioceratoma, Angina pectoris, Anorexia, Obstrução pulmonar crônica, Artrite cerebral da morfologia do fêmur, Morfologia anormal do túbulo renal, Morfologia anormal da válvula mitral, Anormalidades comportamentais

Como alguém faz o teste de Fabry Disease?

O teste inicial para a síndromes de Fabry pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Fabry Disease

Fabry Disease is an x-linked recessive metabolic condition characterized by dark red skin lesions as well as pain in the extremities and genitals. Corneal opacity, cardiac defects and renal failure are also commonly seen. Initial symptoms are usually episodes of burning, intense pain felt deep in the skin, which may last for minutes or persist for weeks. (Ries et al., (2003). This often occurs in the fingers and toes, but may also present in the abdomen and genitalia, and is influenced by temperature. Thus patients often seek cool environments. At the same time, skin lesions appear as clusters of dark red papules at about 1mm in diameter. These often develop on the lower trunk and first appear in late childhood, but become more profuse during the third and fourth decades. Renal failure and cerebrovascular accidents are relatively common. The ocular signs include opacification of the cornea, said to be whirl-like in configuration. Edema of the eyelids and retinal vessel thrombosis have also been described. Death usually occurs as a result of renal failure in middle life, but even within families there is great variability, as reported by Verovnik et al., (2004). Cardiac defects occur in 30% of patients and include mitral valve prolapse and cardiomyopathy. Redonnet-Vernhet et al., (1996) described monozygotic female twins where one was affected due to uneven X inactivation. MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Further female cases were reported by Guffon (2003). MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. Germain et al., (2005) reported that of 23 patients, 87% had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Germain et al., (2006) reported four patients with the Chiari I malformation. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Note the two sisters reported by Lipsker et al., (2006), with angiokeratoderma corporis diffusum, without any enzymatic or molecular evidence of Fabry Disease. The same situation was reported by Lu et al., (2015). Rolfs et al., (2005) looked for mutations in 721 German adults aged between 18-55 years that, who had, had an unexplained stroke. Nearly 5% of males and 2.4% of females were found to carry mutations. Accordingly, Germain et al., (2005) reported that 87% of 23 patients had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Juchniewicz et al. (2017) described 12 carrier females from families with Fabry Disease. Age of onset was between five and 35 years. Initial symptoms included pain (extremities, hands and feet, abdominal, head, burning sensation), increased body temperature, hypohidrosis, fatigue, fainting, arrhythmia, and chronic proteinuria. Evaluation of X chromosome inactivation did not show correlation with severity of manifestations.

* This information is courtesy of the L M D.
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