Feingold syndrome

O que é Feingold syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que afeta várias partes do corpo.

Existem dois tipos de condição:

Tipo 1 e tipo 2, cada um com sua própria causa genética. O tipo 1 é a forma mais comum de síndromes.

Síndromes Sinônimos:
Braquidactilia com baixa estatura e anomalias digitais microcefalia com fissuras palpebrais curtas e atresia de esôfago ou duodeno Feingold syndrome Microcefalia e anormalidades digitais com inteligência normal Microcefalia-Oculo-Digital-Esofágica-Duodenal síndromes Microcefalia-óculo-digito-esofágico-duodenal Síndromes; Microcefalia modificada, retardo mental e fístula traqueoesofágica Síndromes Mmt Síndromes MODED Oculo-digito-oesophageo-duodenal síndromes Oculodigitoesofagoduodenal Síndromes; Oded Oded Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Feingold syndrome?

O tipo 1 é causado por alterações no gene MYCN.

O tipo 2 é causado por deleções em uma região do cromossomo 13 que inclui o gene MIR17HG.

É herdado em um padrão autossômico dominante. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Feingold syndrome?

Principal sintomas do síndromes incluem uma série de características físicas exclusivas relacionadas aos dedos das mãos e dos pés. Isso inclui o encurtamento do 2 e 5 dedo, uma curvatura para dentro dos 5 dedos, polegares subdesenvolvidos e uma fusão do 2 nd / 3 rd ou 4 th / 5 os dedos do pé.

Outras características físicas do síndromes incluem uma cabeça e uma mandíbula muito pequenas. Uma abertura estreita das pálpebras também é comum. A perda auditiva e a baixa estatura também podem ser características de alguns indivíduos.

Indivíduos com o síndromes frequentemente também são diagnosticados com dificuldades de aprendizagem leves a moderadas.

Possíveis traços / características clínicas:
Occipital proeminente, ponta nasal deprimida, deficiência auditiva, dedo curto, palato alto, movimento fetal diminuído, epicanto, vermelhão do lábio inferior com vértice, atresia esofágica, assimetria facial, atresia duodenal, fontanela anterior pequena, herança autossômica dominante, persistência do canal arterial, poliesplenia, Orelhas giradas posteriormente, Pâncreas anular, Baço acessório, Ponte nasal larga, Polidrâmnio, Blefarofimose, Asplenia, Aplasia / Hipoplasia da falange média do 5 º dedo, Aplasia / Hipoplasia da falange média do 2 dedo, 4-5 sindactilia do dedo do pé, 2-3 sindactilia do dedo do pé, orelhas de implantação baixa, narinas antevertidas, Deficiência intelectual, Micrognatia, Deficiência de aprendizagem específica, Fístula traqueoesofágica, Paralisia da corda vocal, Fissura palpebral inclinada, Face triangular, Microcefalia, Borda vermelha espessa

Como alguém faz o teste de Feingold syndrome?

O teste inicial para Feingold syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Feingold syndrome

A child with a tracheo-oesophageal fistula and duodenal atresia was reported by Feingold et al., (1975). He was also noted to be microcephalic, although at 16 months his development was considered to be normal. His palpebral fissures were narrow, he had a small jaw, with low-set ears and a prominent occiput. He was thought to have (not clear from the photograph) a hypoplastic middle phalanx of the index finger. His father and paternal grandmother were also microcephalic, had the identical hand abnormality and were said to be of normal intelligence. Konig et al., (1990) and Brunner and Winter (1991) reported further families. The latter authors pointed out the similarity with the distal 13q- syndrome. Consistent abnormalities have been brachymesophalangy of the fifth fingers, 4-5 syndactyly of the toes (with occasional 2-3 syndactyly), microcephaly and short palpebral fissures. 20-30% of cases have had duodenal atresia (one due to an annular pancreas) and a higher percentage have oesophageal atresia. Markedly hypoplastic thumbs, sensorineural deafness, tricuspid atresia and a VSD have been reported in individual cases. Büttiler et al., (2000) reported a case with anal atresia. Piersall et al., (2000) reported a family where affected individuals also had vertebral anomalies. In addition one patient had hypothyroidism. Cerebral and cerebellar white matter changes on MRI have also reported (Lehman et al., 2009).
Feingold et al., (1997) reported 6 new families with 12 new patients. They found that developmental delay was a feature in over 85% of cases. Kawame et al., (1997) reported a mother and two children, and an isolated case, with microcephaly, normal intelligence, and similar hand and foot anomalities to those seen in the present condition. However no intestinal atresias were present.
The family reported by Innis et al., (1997) most likely had this condition, although there were no bowel atresias although one possible case in the family had a tracheoesophageal fistula. Urinary relux, small kidneys, hydronephrosis and renal failure might all occur (Aslam et al., 2008).
Frydman et al., (1997) suggest the name MODED - microcephaly - oculo - digital - esophageal - duodenal syndrome. They and Celli et al., (2003) provide good reviews. Shaw-Smith et al., (2005) added that short stature is a frequent feature too. Celli et al., (2000) mapped the gene to 2p23-p24, and reported a mother and child with a microdeletion. Heterozygous mutations were found in the proto-oncogene MYCN (van Bokhoven et al., 2005).
The second family in the report by Blaumeister et al., (2008) is instructive. Five members were affected over 3 generations (all had MYCN mutations). The probands were monozygotic twins, both intellectually disabled, but only one had intestinal atresia and the other sensory-neural deafness. Their mother only had 5th finger clinodactyly, whereas her brother had clinodactyly, hydronephrosis and 2-3 and 4-5 syndactyly of the toes. Clinical diagnosis is difficult!
There is good evidence for heterogeneity (Cognet et al., 2011).

* This information is courtesy of the L M D.
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