Fetal Valproate syndrome

O que é Fetal Valproate syndrome?

Esta doença rara é uma condição que pode se desenvolver quando o feto é exposto ao ácido valpróico ou ao valproato de sódio no primeiro trimestre. O valproato de sódio é usado em um medicamento comum para epilepsia, enxaqueca e transtorno bipolar. Nem todos os bebês expostos nascem afetados pela síndromes, mas a exposição aumenta o risco.

A exposição ao valproato de sódio in utero aumenta o risco de um feto exposto nascer com defeitos congênitos. Isso pode incluir anormalidades cranianas, faciais e esqueléticas.

este síndromes também é conhecido como:
Fetal Valproate syndrome; Fvs Valproate

Quais mudanças genéticas causam Fetal Valproate syndrome?

A síndromes não é causada por alterações genéticas, mas pela exposição ao ácido valpróico ou ao valproato de sódio no primeiro trimestre.

Causas ambientais, ou exposição a fatores ambientais externos, às vezes podem contribuir para a causa de uma doença rara.

Quais são os principais sintomas de Fetal Valproate syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem defeitos do tubo neural - o mais comum sendo a espinha bífida, em que os ossos da espinha não fecham corretamente. Bebês expostos ao valproato de sódio têm uma chance 20% maior de desenvolver Fetal Valproate syndrome.

Outro sintomas incluem defeitos cardíacos e anormalidades musculoesqueléticas. Atraso no desenvolvimento e outros distúrbios comportamentais, como DDA e Transtorno do Espectro do Autismo também estão ligados ao síndromes.

Os bebês também correm o risco de nascer com fissura labiopalatina, cabeça pequena, unhas pouco desenvolvidas, pé torto e amolecimento da traqueia.

Como alguém faz o teste de Fetal Valproate syndrome?

O teste inicial para Fetal Valproate syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Fetal Valproate syndrome

The initial concern about maternal valproate ingestion in pregnancy was the increased frequency of neural tube defects, but a distinctive dysmorphic syndrome is seen in some cases (Clayton-Smith and Donnai, 1995). The proportion of infants affected when mother is on monotherapy is said to lie between 2.5 and 10%, however, risk figures at the lower end of the range where there has not been a previously affected child, would seem to be appropriate (Friedman and Polifka, 1994). Clayton-Smith and Donnai (1995) suggest that where one child has been affected subsequent sibs might have a higher recurrence risk. Christianson et al., (1994) reported two sets of affected siblings. Malm et al., et al., (2002) reported three sets of affected siblings and Schorry et al., (2005) reported 5 half-siblings. Williams and Hersh (1997) reported a case with features of autism and additional evidence of an association by Williams et al., (2001). McMahon and Braddock (2001) reported a case with septo-optic dysplasia. Santos de Oliveira et al., (2006) reported 3 cases with features of Baller-Gerold syndrome ie., radial defects and craniosynostosis. Shah et al., (2014) and Jackson et al., (2014) have reported cases with colobomata.
The craniofacial features consist of brachycephaly with a high forehead, shallow orbits and prominent eyes. The eyebrows are thin, arched or 'neat'. There is said to be an unusual fold of skin below the lower eyelid. The mouth is small, the upper lip long and thin and the lower lip prominent. The face is doll-like, the cheeks full, the chin relatively small and the philtrum well defined (Kini et al., 2006). Limb abnormalities can include postaxial polydactyly (Pandya and Jani 2000), preaxial polydactyly (Buntinx, 1992), radial defects (Verloes et al., 1990; Sharony et al., 1993; Espinasse et al., 1996) and ectrodactyly (Thomas et al., 2005). From an epidemiological study Rodriguez-Pinilla et al., (2000) estimated the risk of a limb abnormality to be 0.42%. Hubert et al., (1994) reported a case with a scalp defect. In one prospective series (Jager-Roman et al., 1986) a major malformation occurred in four out of fourteen cases. The other worrying feature has been the high frequency of fetal distress which seems to occur in just under half of the infants. Overall assessment of all the photographs of affected infants suggests that metopic ridging and a long philtrum with a shallow, but well-formed groove may be characteristic. Boussemart et al., (1995) reported a case with an omphalocele. Barrera et al., (1994) reported an exposed infant with partial hydranencephaly. Mo and Ladusans (1999) reported two cases with an anomalous right pulmonary artery. McMahon and Braddock (2001) reported a case with typical valproate embryopathy who had hypoplasia of the optic chiasm and absence of the septum pellucidum.
Kozma (2001) reported two affected siblings and provide a good review of the literature from 1978 to 2000. The author points out that neural tube defects are seen in 3% of reported cases, 12% of affected children die in infancy, and 29% of surviving patients have developmental deficits/mental retardation. Although 15% of patients have growth retardation, overgrowth can occur in 9%. In the study of Vajda and Eadie, (2005), 1400 mg per day was the cut-off point between a high and low fetal risk of malformation.
Laegreid et al., (1992) suggested that benzodiazepines given with valproate might accentuate the teratogenic effects of the latter. In mice, valproate-induced neural tube defects can be prevented by giving folic acid to the mother.
Dean et al., (1999) studied the incidence of the 677C-> T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in 57 patients with features of anticonvulsant syndrome whose mothers had taken phenytoin, valproate or carbamazepine. There was a significant difference in 677C-> frequency in the mothers of affected children but not in the children or the fathers.
Faiella et al., (2000) showed that different mouse strains had variable teratogenicity for the effects of valproate. They also showed that the maternal genotype is more strongly associated than the paternal genotype with valproic acid-induced teratogenicity. Many of the malformations caused were homeotic transformations and it was shown that HOX gene expression was altered.
Dean et al., (2002) carried out a retrospective study of 149 mothers taking anti-epileptic drugs during pregnancy. After allowing for the family history, 19% of exposed children and 3 percent of controls had developmental delay. 31% of exposed children had either major malformations or developmental delay. 52% of exposed children had facial dysmorphism compared with 25 percent of those not exposed. The most common 'major malformation' appeared to be an inguinal hernia. The next most common were pyloric stenosis, talipes equinovarus, congenital dislocation of the hip, congenital heart disease and neural tube defects. Phenobarbitone appeared to give the lowest risk of developmental delay.
Dolk and McElhatton (2002), Holmes (2002) and Shorvon (2002) provide good reviews of the epidemiological aspects, teratogenic effects, and medication in pregnancy for anticonvulsant drugs. In a large American study (Wyszynski et al., 2005) found the risk of having an abnormality was 10.7% vs 2.9% in controls.
Information for 29 Irish patients was collected by Mohd-Yunos et. al. (2018). Most patients (76%) were diagnosed before the age of 5 years. Craniofacial features were prominent metopic ridge, midface hypoplasia, epicanthal folds, micrognathia, broad and flat nasal bridge and cleft palate (cleft palate was reported in 38% of the patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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