Filippi syndrome (FLPIS)

O que é Filippi syndrome (FLPIS)?

Esta doença rara é genética síndromes. Desde 1985, houve menos de 25 casos diagnosticados em todo o mundo, até o momento.

O síndromes é caracterizada por suas características faciais distintas, deficiência intelectual e membranas dos dedos das mãos e dos pés.

Síndromes Sinônimos:
Scott Craniodigital Síndromes Com sindactilia de retardo mental, tipo I, com microcefalia e retardo mental

Quais mudanças genéticas causam Filippi syndrome (FLPIS)?

Alterações no gene CKAP2L são responsáveis pela síndromes, que é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Filippi syndrome (FLPIS)?

As principais características físicas do síndromes incluem cabeça pequena, ponte nasal deprimida, testa alta, narinas finas e olhos bem separados.

Tecido e fusão dos dedos das mãos e dos pés são características do síndromes. As é uma dobra para dentro do 5 º dígito.

A maioria dos indivíduos com o síndromes tem deficiência intelectual de leve a grave e atraso no desenvolvimento da linguagem e da fala. Algumas pessoas nunca aprendem a falar.

Baixo peso ao nascer e baixa estatura são características comuns, e a maioria dos bebês com síndromes também são diagnosticados com deficiência de crescimento. Anormalidades dentárias também não são incomuns.

Possíveis traços / características clínicas:
Cabelo esparso, proptose, protuberância frontal, defeito do septo ventricular, microcefalia, filtro curto, deficiência intelectual, retardo do crescimento intrauterino, 2-4 sindactilia dos dedos do pé, deficiência neurológica da fala, microdontia, ponte nasal larga, genitália ambígua, atrofia cerebelar, testa larga, proeminente ponte nasal, hipertricose, retardo de crescimento pós-natal, comprometimento cognitivo, hipodontia, asa nasal subdesenvolvida, deficiência visual, baixa estatura, borda vermelha fina, herança autossômica recessiva, atrofia óptica, convulsão, prega palmar transversal única, sindactilia dos dedos, maturação esquelética tardia, distonia , Criptorquidia, diminuição do peso corporal, clinodactilia do 5 º dedo

Como alguém faz o teste de Filippi syndrome (FLPIS)?

O teste inicial para a síndromes de Filippi pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Filippi syndrome (FLPIS)

Three sibs had an unusual constellation of signs (Filippi, 1985). Perhaps the most useful for the clinician was bilateral syndactyly of the third and fourth fingers, and the almost complete syndactyly of toes 2 and 3 (sometimes 2, 3 and 4). This is an unusual manifestation and should alert the clinician to the possible diagnosis of this condition. There was also retardation of growth and mental development and, in the males, bilateral cryptorchidism. Facially, there was a broad and prominent nasal root and aplasia of the alae nasi. Zerres et al., (1992) reported a somewhat similar case (qv). Meinecke (1993) reported two further sibs where the pattern of syndactyly was similar, but not as extensive as in the original cases. Toriello and Higgins (1995) reported an 18-month-old boy with features of the condition, associated with a cleft soft palate. Heron et al., (1995) reported a 9-year-old girl with the condition. She had additional skeletal abnormalities including hypoplasia of the radial heads with dislocation of the elbows, synostosis of carpal bones, ankylosis of the interphalangeal joints of the thumbs and brachymesophalangism of the 5th finger.
Fryer (1996) reported two brothers who had mild developmental delay.
It is difficult to classify the case reported by Orrico and Hayek (1997) with postaxial oligodactyly of the toes. See also the syndrome of Woods (1992) for something similar.
Two brothers and an isolated case were reported by Walpole et al., (1999). They noted microdontia as a feature of the condition. One case also had spastic cerebral palsy, hypertonicity, hyperreflexia and poverty of spontaneous movement with extensor plantar responses in the lower limbs.
Three other possible cases were reported by Williams et al., (1999). One patient was said to have polydactyly in the abstract, but the nature of this was not certain from reading the full paper. Two unrelated children were reported by Sharif and Donnai (2004). Both had the syndactyly, growth and developmental delay, but both had ectodermal features (coarse hair, hirsutism, abnormally shaped and absent teeth). These authors provide an excellent review of the subject.
Battaglia et al., (2008) studied the neurological features of a new child. An MRI showed symmetric enlargement of the subarachnoid space over the frontal convexity, and a megacisterna magna.
Mutations have now been found in CKAP2 (Hussain et al., 2014).
Capecchi et. al., (2017) reported a male patient with a homozygous protein-truncating mutation in the CKAP2L gene. Clinical characteristics included microcephaly, growth delay with growth hormone deficiency, bilateral fifth finger clinodactyly, bilateral syndactyly of second, third, and fourth toes, and dystrophic toenails. Dysmorphic features were plagiocephaly, thin hair, high hairline, arched eyebrows, long eyelashes, large ear pinnae, wide nasal bridge, bulbous nasal tip with hypoplastic alae nasi, long philtrum, thin lips, small wide-spaced teeth and pointed chin.

* This information is courtesy of the L M D.
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