Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

O que é Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Também conhecido como Goltz síndromes, esta rara condição genética afeta principalmente mulheres.

90% daqueles com diagnóstico de síndromes são mulheres. Os machos podem ter apenas muito leve sintomas. Geralmente o síndromes em sua forma completa é fatal para os machos no início de seu desenvolvimento.

Como um distúrbio multissistêmico, ele afeta várias partes do corpo em indivíduos afetados.

Houve cerca de 200-300 casos relatados em todo o mundo até o momento.

Síndromes Sinônimos:
FDH Hipoplasia dérmica focal Fodh; Dhof Goltz Síndromes Goltz-gorlin Síndromes Gorlin-Goltz síndromes

Quais mudanças genéticas causam Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

A síndromes é causada por alterações na síndrome PORCN. É herdado em um padrão dominante ligado ao X.

Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Goltz síndromes é conhecido como um distúrbio multissistêmico, o que significa que afeta muitas partes diferentes do corpo.

O principal síndromes afetam a pele dos indivíduos afetados, bem como as mãos, pés e olhos.

Esses sintomas pode incluir papiloma ou tumores semelhantes a verrugas que se desenvolvem em indivíduos com a idade. Eles podem ser encontrados em todo o corpo, incluindo gengivas, língua, lábios, nariz, genitália e ânus.

Os indivíduos podem ter problemas com suor excessivo ou, inversamente, com incapacidade de suar, principalmente nas mãos e nos pés.

Outras características físicas do síndromes incluem pálpebras caídas, defeitos na íris ou retina, olhos pequenos ou ausentes, olhos muito espaçados e olhos vesgos. Os indivíduos podem ter dígitos ausentes ou dígitos que se fundiram. As características relacionadas à boca podem incluir anormalidades dentárias e dentárias e fenda labial e palatina.

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência auditiva mista, Displasia renal multicística, Morfologia anormal do tecido adiposo, Anormalidade da morfologia dentária, Anormalidade do esmalte dentário, Dor abdominal, Localização anormal do rim, Neoplasia do sistema esquelético, Ponte nasal estreita, orelhas de implantação baixa, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, Assimetria de membros inferiores, Hiperpigmentação linear, Hipoplasia labial, Frouxidão articular, Coloboma da íris, Microftalmia, Aplasia hemiclavicular, Hipoplasia hemiclavicular, Mielomeningocele, Má rotação intestinal, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Microftalmia, Aplasia hemiclavicular, Hipoplasia hemiclavicular, Mielomeningocele, Má rotação intestinal, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Hérnia renal, Hidronefrose curta estatura, Opacificação do estroma corneano, Comprometimento cognitivo, Dedo curto, Comprometimento visual, Falange curta do dedo, Mácula hipermelanótica, Costelas curtas, Mamilos hipoplásicos, Hipodontia, Hipoplasia de esmalte dentário, Pele fina, Telangiectasia, Polidactilia de mão pós-axial, Queixo pontudo, Polidactilia do pé, Polidactilia da mão, Nistagmo, Atrofia óptica, Osteopatia estriada, Fo ot oligodactilia, mão ol

Como alguém faz o teste de Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

O diagnóstico inicial da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> de hipoplasia dérmica focal pode começar com a triagem de análise facial, oferecida pelo FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado.

Informações médicas sobre Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Mixed hearing impairment, Multicystic kidney dysplasia, Abnormal adipose tissue morphology, Abnormality of dental morphology, Abnormality of dental enamel, Abdominal pain, Abnormal localization of kidney, Neoplasm of the skeletal system, Narrow nasal bridge, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lower limb asymmetry, Linear hyperpigmentation, Labial hypoplasia, Joint laxity, Iris coloboma, Microphthalmia, Midclavicular aplasia, Midclavicular hypoplasia, Myelomeningocele, Intestinal malrotation, Intellectual disability, Inguinal hernia, Hydronephrosis, Hydrocephalus, Horseshoe kidney, Hiatus hernia, Short stature, Opacification of the corneal stroma, Cognitive impairment, Short finger, Visual impairment, Short phalanx of finger, Hypermelanotic macule, Short ribs, Hypoplastic nipples, Hypodontia, Hypoplasia of dental enamel, Thin skin, Telangiectasia, Postaxial hand polydactyly, Pointed chin, Foot polydactyly, Hand polydactyly, Nystagmus, Optic atrophy, Osteopathia striata, Foot oligodactyly, Hand ol

"The skin lesions are variable. There is congenital skin hypoplasia, which might be extensive and often involves the scalp. The skin lesions are often bilateral but asymmetrical over both lower limbs, initially red in colour, patchy and of different shapes and sizes. Later, fat might herniate through the areas of atrophy. In addition there are often areas of linear or reticular hyper- or hypopigmentation. Papillomas develop around the lips, gums or the side of the nose. Kore-Eda et al., (1995) reported a case where giant papillomas developed on the trunk and extremities. Scalp hair may be sparse or brittle and the nails are frequently dysplastic. The limb defects include syndactyly of fingers 3 and 4, polydactyly, or even missing fingers or part of a limb. The eyes are also frequently affected, mostly asymmetrically, with chorioretinal or iris colobomata, but unilateral anophthalmos has been reported. Lueder and Steiner (1995) reported a mother and daughter with subepithelial corneal opacities and prominent corneal nerves. They were said to have features of Goltz syndrome, but this was not well documented. Microcephaly and retardation are frequent. Severe facial clefting can occur (Sbroggio de Oliveira Rodini et al., (2006), and natal teeth have been reported (Dias et al., 2010).
Rodini et al., (1992) studied two probable cases without the typical skin lesions, but with signs of osteopathia striata. Irvine et al., (1996) reported a case with mediastinal dextropostion (presumably not true dextrocardia), intestinal malrotation, and duodenal atresia. Han et al., (2000) reported a case with truncus arteriosus, VSD, a massive diaphragmatic hernia and absence of the right kidney. The female infant reported by Pivnick et al., (1998) with thoracoabdominal schisis, diaphragmatic and severe limb defects might represent Goltz syndrome.
Giant cell tumors of bone have been reported (Borgers et al., 2014)
Most cases are female and inheritance is thought to be X-linked dominant with early intrauterine lethality in males. There have been two reports of father to daughter transmission (Larregue et al., 1971; Burgdorf et al., 1981). The latter family was restudied by Gorski (1991), looking at X-inactivation, and it was concluded that the father was most likely to be a mosaic.
Naritomi et al., (1992) reported two females with terminal Xp deletions. They had microphthalmia, cloudy corneae, mild linear skin lesions and agenesis of the corpus callosum. The authors felt that the clinical features overlapped with Aicardi and Goltz syndromes and suggested a contiguous gene syndrome.Very rarely, a myelomeningocele, hydrocephalus and Chiari malformation have been noted (Peters et al., 2014)
Zuffardi et al., (1989) a reported a girl with features of the condition who had a 9q32-qter deletion secondary to a maternal 4q35;9q32 translocation. She was found to have heterozygous deletion of COL5A1 and underexpression of alpha1 chains of type V collagen by fibroblasts (Ghiggeri et al., 1993). Bellosta et al., (1996) reported a family with 7 affected females. Cytogenetic analysis in two of these showed an apparent increase of structural chromosomal abnormalities in up to 5% of metaphases. Patel et al., (1997) reported a severely affected case detected by fetal ultrasound scans.
Fryssira et al., (2002) reported a male infant with overlapping features between Goltz and MIDAS syndrome. There was asymmetric polysyndactyly with severe sclerocornea of the right eye and persistent hypoplastic primary vitreous of the left eye. At three months there were erythematous and atrophic linear skin defects, however these were over the trunk and extremity, which would be unusual for MIDAS syndrome.
The gene has now been identified as PORCN a regulator of Wnt signaling (Grzeschik et al., 2007, Wang et al., 2007). Note the report by Maas et al., (2009) of 17 patients (14 had mutations and the 3 without were atypical). Two classically affected females had 3 affected females with thoracic and abdominal body wall defects resembling the pentalogy of Cantrell. A further case with the overlap between Goltz and the pentalogy of Cantrell was reported by Smigiel et al., (2011). The patiet, with a mutation, reported by Contreras-Capetillo et al., (2014) was clinically absolutely typical, but did not have focal dermal hypoplasia.
Wright et al. (2016) evaluated oral findings in 19 individuals with focal dermal hypoplasia. The authors reported that 80% of the affected individuals had anomalies of oral hard and/or soft tissue. Dental anomalies included vertical enamel grooving, peg-shaped tooth deformities, and enamel hypoplasia with or without discoloration. Cleft lip and cleft palate were present in 15% of the patients. Other findings included intraoral lipoma or papilloma. The patients frequently presented with speech problems or chewing difficulty.

* This information is courtesy of the L M D.
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