Fontaine Progeroid syndrome

O que é Fontaine Progeroid syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que geralmente é diagnosticado antes do nascimento.

Uma das principais sintomas do síndromes é um grave retardo de crescimento antes e depois do nascimento.

A expectativa de vida de muitos indivíduos com a doença é curta, com muitos indivíduos não passando da primeira infância ou na primeira infância.

este síndromes também é conhecido como:
Disostose craniofacial, hipertricose, hipoplasia dos grandes lábios, anomalias dentárias e oculares, persistência do canal arterial e inteligência normal Gcm Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Fontaine Progeroid syndrome?

Mutações no SLC2SA24 são responsáveis por causar a síndromes. Na maioria dos casos, a síndrome é causada por mutações de novo.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Fontaine Progeroid syndrome?

O principal sintoma do síndromes é o crescimento retardado, tanto antes como depois do nascimento. Isso também leva a uma deficiência no crescimento, que em muitos casos pode ser muito grave.

A ausência de gordura subcutânea e o envelhecimento prematuro são características definidoras e graves da doença.

Características faciais do síndromes incluem uma face triangular e uma ampla ponte nasal.

Anormalidades genitais são comuns, assim como hérnias.

Possíveis traços / características clínicas:
Hérnia umbilical, Número reduzido de dentes, Retrusão da face média, Ptose, Falange distal curta do dedo do pé, Aplasia / Hipoplasia envolvendo o nariz, Astigmatismo, Braquicefalia, Coloboma palpebral, Anormalidade do pé, Anormalidade dos ossos metacarpais, Baixa estatura, Hipodontia, Hipoplasia grandes lábios, Hipoplasia da maxila, Cristas supraorbitais subdesenvolvidas, Falange distal curta do dedo, Hipertricose, Hipermetropia, Hipertelorismo, Comprometimento cognitivo, Palato alto, Achatamento do malar, Má oclusão dentária, Craniossinostose, Craniossinose coronária, Fenda condutiva comprometimento, Microftalmia, Microdontia, Anormalidade da densidade mineral óssea, Palato estreito, Linha capilar anterior baixa, Nistagmo, Coloboma da pálpebra superior, Esclerocórnea, Herança autossômica recessiva, Persistência do canal arterial

Como alguém faz o teste de Fontaine Progeroid syndrome?

O teste inicial para Fontaine Progeroid syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Fontaine Progeroid syndrome

This is an autosomal recessive craniosynostosis syndrome with many additional features, and a very striking facial appearance. There is a prominent forehead with a ""dished out"" facial configuration due to mid-face hypoplasia. The eyelids are defective and there is some deficiency inclosure and full opening. The globes are small, the eyes deep-set and there is marked hypermetropia. Eye-slant is downwards and there is notching of the upper lids. Scarring of the corneas is a complication. The supraorbital ridges are depressed. The patients tend to be hirsute, short and stocky, and a little bit slow in their development. The jaw is small, the palate high and there is oligodontia, microdontia, malocclusion, 'bell-shaped' dental crowns, 'spindle-shaped' roots and small or missing pulp chambers. The genital labia tend to be underdeveloped and there might be a patent ductus arteriosus. Hearing can be reduced because of the narrowing of the external auditory meati. Radiographs reveal craniosynostosis, hypoplasia of the maxilla and nasal bones and very short distal phalanges.
Ippel et al., (1992) provide a good review of the four cases reported to that date. The patient reported by Preis et al., (1995) most likely has Saethre-Chotzen syndrome.
Two sisters reported by Aravena et al., (2011), were facially very like others with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome, although one had a scalp defect. Both died of pneumonia before the age of 2 years.
Five females with de novo heterozygous missense mutations (either c.650G>A or c.649C>T) in the SLC25A24 gene were reported by Ehmke et. al. (2017). Clinical characteristics included low birth weight, congenital microcephaly, IUGR, postnatal short stature, failure to thrive, coronal craniosynostosis, brachycephaly, large anterior fontanel, broad forehead, depressed nasal bridge, midface hypoplasia, prognathia or tongue protrusion, short and downslanting palpebral fissures, microphthalmia, low anterior and posterior hairline, coarse scalp hair, low-set ears, hypertrichosis, wrinkled skin, dermal translucency, reduced subcutaneous fat, small nails, short distal phalanges, syndactyly, hypoplastic labia majora, microdontia, conductive hearing impairment, and congenital heart disease.
Similar results of clinical and molecular characteristics were described in four patients (2 male and 2 female) by Writzl et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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