Fragile X syndrome

O que é Fragile X syndrome?

Fragile X syndromefaz parte de uma família de doenças genéticas causadas por uma pré-mutação ou mutação completa de um determinado gene. Afeta mais homens do que mulheres, e sintomas são frequentemente mais graves em homens.

Sintomas pode variar amplamente dependendo do número de repetições CGG. Eles podem incluir graus variáveis de atraso no desenvolvimento, especialmente em homens, acompanhados de macroorquidismo e orelhas grandes, a tremor / ataxia na idade adulta ou falência ovária prematura em mulheres.

Fragile X syndrome afeta principalmente as habilidades intelectuais e o comportamento dos indivíduos.

Síndromes Sinônimos
Fragile X syndrome Marcador X Síndromes Martin-bell Síndromes Retardo mental, vinculado ao X, associado ao retardo mental vinculado ao X de Marxq28 e macroorquidismo

Quais mudanças genéticas causam Fragile X syndrome?

Fragile X syndromeocorre devido a uma mutação completa do gene FMR1, tornando uma proteína necessária para o desenvolvimento típico do cérebro. Indivíduos com Fragile X syndrome não produzem esta proteína como resultado da mutação.


Com síndromes herdada em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene, causa a síndromes. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Os machos tendem a ter sintomas do que as mulheres.


Genes, localizações e modos de herança
APP, 21 q21. 3
FMR1, Xq27. 3
AFF2, Xq28

Número OMIM - 300624 (verifique a página OMIM para obter informações atualizadas)

Quais são os principais sintomas de Fragile X syndrome?

O principal sintomas do Fragile X syndrome pode variar entre os indivíduos e também pode variar na extensão de sua gravidade.

Comum sintomas incluem rosto longo e estreito, orelhas grandes, pele macia, testículos aumentados (macrorchidea) nos homens, pés chatos, palato arqueado e articulações muito flexíveis.

Deficiência intelectual leve a moderada e atraso no desenvolvimento também são característicos de Fragile X syndrome. Existem também associações entre o síndromes e um maior risco de diagnóstico de autismo, TDAH e outras condições sociais e sensoriais.

Mulheres com uma mutação completa do gene podem desenvolver insuficiência ovariana prematura, bem como tremores / ataxia síndromes na idade adulta.

Possíveis traços / características clínicas:
Prolapso da válvula mitral, Hipotonia muscular, Movimentos anormais da cabeça, Testa grande, Macrotia, Hipermobilidade articular, Frouxidão articular, Macroorquidismo, Macroorquidismo, pós-púbere, Face longa, Face estreita, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Comprometimento da fala neurológica, Deficiência intelectual, moderada, Otite meios de comunicação, Heterotopia periventricular, Fraco contato com os olhos, Pes planus, Sinusite, Convulsão, Comprometimento cognitivo, Hiperatividade, Local frágil dependente de folato em Xq28, Atrofia cortical cerebral, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Comportamento autolesivo, Autismo, Anormalidade do pavilhão, Morfologia anormal da válvula mitral, Dilatação da aorta ascendente, Macroorquidismo congênito, Características faciais grosseiras, Herança dominante ligada ao X, Estrabismo, Bossa frontal, Escoliose, Macrocefalia, Penetrância incompleta

Como alguém faz o teste de Fragile X syndrome?

O teste inicial para Fragile X syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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