Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)

O que é Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Esta doença rara é genética síndromes, com menos de 30 casos diagnosticados globalmente até o momento.

O síndromes apresenta-se com uma ampla gama de possíveis sintomas que afetam várias partes do corpo.

Isso inclui uma série de características faciais exclusivas e possíveis condições de saúde.

este síndromes também é conhecido como:
Dermato - cardio - esquelético síndromes Frank-ter Haar síndromes Agulhas de melnick Síndromes, Autosomal Recessive, Anteriormente Ter Haar Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Mutações no gene SH3PXD2B causam a síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

O principal físico sintomas do síndromes incluem anormalidades esqueléticas, dedos curtos (dedos das mãos e dos pés), parte posterior da cabeça achatada, córnea grande, fontanelas largas, testa proeminente, olhos muito espaçados e profundos, olhos proeminentes, bochechas cheias e queixo pequeno.

Outras características faciais exclusivas incluem uma ponte nasal profunda, lábios carnudos e boca larga.

Os indivíduos também podem nascer com defeitos cardíacos e ser diagnosticados com atraso no desenvolvimento

Possíveis traços / características clínicas:
Curvatura dos ossos longos, Metáfise dilatada, Irregularidade cortical, Malformação do coração e dos grandes vasos, Má oclusão dentária, Fechamento de sutura craniana atrasada, Proptose, Osso longo curto, Micrognatia, Globo anormalmente grande, Glaucoma, Bochechas cheias, Hipertelorismo, Concavidade anterior de vértebra torácica

Como alguém faz o teste de Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

O teste inicial para a síndromes de Frank-Ter Haar pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)

Ter Haar et al., (1982) reported two boys and a girl from an inbred pedigree with a condition resembling Melnick-Needles syndrome, but with clear differences. One case had signs of increased intraocular pressure at birth. All the cases had prominent eyes, hypertelorism, micrognathia, brachycephaly and large anterior fontanelles. Radiographs revealed metaphyseal flaring of the long bones, bowing of the tibiae and radii, and irregularly contoured ribs with multiple constrictions and flaring of the anterior ends. The vertebrae had a decreased anteroposterior diameter and anterior scalloping. There was also brachydactyly with shortening of the phalanges. Two children had congenital heart defects (double outlet right ventricle, PDA, VSD). Development was said to be normal. Hamel et al., (1992) (3rd European Dysmorphology Conference) reported a further case from the same extended pedigree who was noted to have almost absent elastin on skin biopsy. They pointed out the similarity to the case with macrocornea reported by Frank et al., (1973) (see megalocornea-skeletal anomalies), but in that syndrome the cases are retarded and do not have increased intraocular pressure. The same case was reported in more detail by Hamel et al., (1995). Further similarities with the patient reported by Billette de Villemeur et al., (1992) as a case of Bowen syndrome were also commented on.

Borrone et al., (1993) reported two brothers with a condition resembling a storage disorder, but where no biochemical defect was found. There was progressive thickening of the skin from infancy with coarsening of the face, gingival hypertrophy and severe acne. There was brachydactyly and camptodactyly and radiographs revealed reduced AP diameters of the vertebrae with some anterior beaking and appearances resembling Scheuermann disease. In the hands there was diffuse osteoporosis with undermodelling of the metacarpals and phalanges, and a suggestion of proximal tapering of the metacarpals. There were similar appearances in the feet with some areas of sclerosis. Skin biopsy showed diffuse dermal fibrosis, hyalinosis, and metaplastic ossification. Involvement of the cardiac valves was an important complication and one brother died from heart failure secondary to mitral valve prolapse at the age of 24 years.
Two Dutch brothers with this condition were described. They were facially strikingly similar (coarse facial features, prominent jaws and full upper lips) and had progressive mitral valve disease. Gum hypertrophy and osteolysis were not present, although they were younger than the Borrone et al., (1993) patients.
Megarbane et al., (1997) reported two affected sibs, the offspring of first cousin parents and also discuss overlap with Bowen syndrome.
Rosser et al., (1996) reported two brothers and a sister who had features of the condition. One brother had an XXY carrier type. In the other the karyotype was not carried out. One case had a convincing serpentine fibula. The overlap between serpentine fibula syndrome, ter Haar syndrome and Hajdu-Cheney syndrome was noted. Both males died in the first year of life from respiratory failure. Two cases had intestinal malrotation. One case had an iris coloboma.
The brother and sister, reported as having a new syndrome by Huq et al (1997), have many similarities to this condition. Camptodactyly of the second to the fourth fingers was noted with an extended index finger (giving the authors to suggest Pointer syndrome as a suitable name for the condition). Facial and radiological syndromes were similar to those seen in the ter Haar et al., (1982) patients. However there was osteoporosis and a tendency to fractures.
Wallerstein et al., (1997) reported a 13 year old boy with this condition. He had a verbal IQ of 75, performance IQ of 67 and a full scale IQ of 68.
Al-Gazali et al., (1999) reported an infant with some features of this condition. There was marked hypocalvaria with Wormian bones and clouding of the cornea was not remarked upon.
Nishimura and Nagai et al., (1998) reported a 3-year-old girl with some features of the condition, but evidence of a mosaic problem. There was short stature, congenital heart defects (ASD, VSD, PDA) and facial dysmorphism with hypertelorism, some frontal bossing, proptosis and a long philtrum. There was linear hypopigmentation on the legs. Radiological features were somewhat similar to those seen in ter Haar syndrome.
Three Turkish sibs (plus a single case) with this condition were reported by Maas et al., (2004). These authors stress that to the brachycephaly, prominent forehead and eyes, should be added the prominent, anteverted, simple ears as part of the facial gestalt.
Homozygotic mapping in 12 families has located mutations in the gene (SH3PXD2B) on chromosome 5q35.1 (Iqbal et al., 2010). The gene encodes the TKS4 protein, a podosome adaptor protein.
Three sibs were reported by Bendon et al., (2013). Two had non-scaphocephalic sagittal synostosis with raised intracranial pressure.
Wilson et al., (2014) found mutations in SH3PXD2B.
Parker et al (2014), described three patients with Frank-Ter-Haar syndrome, focusing on the dental features. The patients, 2 males and one female showed gingival hyperplasia, delayed dental development with delayed eruption, impacted teeth, increased gonial angle and accentuated gonial notch, flattened condylar head and, taurodont teeth. The patients showed typical features including brachycephaly, wide fontanelles, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes with macrocornea (with or without glaucoma), full cheeks,small chin, bowing of the long bones and flexion deformities of the fingers. Additional features included mucosal polyps, regurgitation of aortic and mitral valves, cardiomyopathy, unilateral hearing loss and craniosynostosis.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish