Frontofacionasal Dysplasia

O que é Frontofacionasal Dysplasia?

Esta doença rara é uma malformação congênita síndromes afetando a cabeça, rosto e olhos dos indivíduos afetados.

Descoberto pela primeira vez em 1981, houve menos de 10 casos diagnosticados até o momento.

Tanto quanto 3 dos casos diagnosticados eram de indivíduos de ascendência brasileira.

este síndromes também é conhecido como:
Ffnd Disostose Frontofacionasal

Quais mudanças genéticas causam Frontofacionasal Dysplasia?

A causa exata ou mutações genéticas ainda são desconhecidas. A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Frontofacionasal Dysplasia?

O principal sintomas do síndromes afetam a cabeça, o rosto e os olhos das pessoas por ela afetadas.

Isso inclui anormalidades esqueléticas com o desenvolvimento do crânio, o que leva a muitas das características faciais exclusivas do síndromes. Estes incluem cabeça curta e larga, fenda palatina, lábio leporino, nariz pouco desenvolvido e narinas malformadas. Anormalidades dentárias também podem estar presentes.

Sintomas relacionados aos olhos incluem queda da pálpebra superior, incapacidade de fechar os olhos e muitos defeitos oculares relacionados e sintomas.

Possíveis traços / características clínicas:
Microftalmia, Defeito da linha média do nariz, Nariz curto, Coloboma da íris, Etiqueta cutânea pré-auricular, Herança autossômica recessiva, Fenda labial não mediana, Úvula bífida, Blefarofimose, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Aplasia / Aplasia / Hipoplasia do corpo caloso, Hipoplasia envolvendo o nariz, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Catarata, Braquicefalia, Anquiloblepharon, Cílios internos ausentes, Anormalidade do sentido do olfato, Morfologia anormal dos cílios, Anormalidade da morfologia da calvária, Fenda oral, Coloboma palpebral, Atresia de coana, Fenda palatina, Microcornea, Cranium bifidum occultum, Dermóide limbal, Encefalocele, Fenda facial, Assimetria facial, Crista nasal deprimida, Achatamento malar, Lipoma cutâneo frontal, Hipoplasia do osso frontal, Ponte nasal deprimida, Testa larga, Baixa estatura, Alas nasal subdesenvolvido, Anormalidade pilonidal sacrococcígea, nariz bífido, fissuras palpebrais em forma de S, ptose, retrusão do meio da face, telecanto

Como alguém faz o teste de Frontofacionasal Dysplasia?

O teste inicial para Frontofacionasal Dysplasia pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Frontofacionasal Dysplasia

This condition includes many of the features of fronto-nasal dysplasia, ie. there is usually marked hypertelorism, a widow's peak, cranium bifidum occultum, a bifid nose and a cleft lip and palate. The nasal alae are hypoplastic and there is often mid-facial hypoplasia. However, the eye signs are more marked than in fronto-nasal dysplasia, in that there are often eyelid colobomas, small palpebral fissures with prominent blepharophimosis, S-shaped palpebral fissures, and a limbic dermoid of the eye. A frontally situated lipoma, causing a swelling at the nasion, was reported in one patient and an encephalocele has been described. One patient had a coloboma of the iris, small eyes, absent eyelashes and a cataract. Some of the features are reminiscent of amniotic bands involving the face, but many of the eye abnormalities cannot be explained on this basis. White et al., (1991) reported an isolated possible case with a lipoma of the corpus callosum - however, it must be said that the diagnosis is not absolutely certain, as this feature is common in frontonasal dysplasia and the case did not have the characteristic eye signs. Anophthalmia has been reported (Blyth and Baralle, 2011).
The boy reported by Habecker-Green et al., (2000) as a case of fronto-facio-nasal dysplasia may not fall into this group. There was a very hypoplastic nose associated with anophthalmia and very small palpebral fissures perhaps reminiscent of Fraser syndrome. Interestingly there was a de novo 8q22;12q21 translocation.
Reardon et al., (1994) reported a further case with similarities to the original cases of Gollop (1981). They pointed out that only the patient reported by Rogers (1988), their case, and the Gollop (1981) cases appeared to have the same syndrome. Other reported cases are significantly different. Suthers et al., (1997) reported a possible case, although not as classical as the cases reviewed by Reardon et al., (1994) and perhaps more in line with the cases reported under Temple et al., (1990) (qv). The sisters reported by Ozkinay et al., (2000) are also unconvincing - see separate entry (Ozkinay - Fronto-facio-nasal like dysplasia).
The patient reported by Pittet et al., (2004) had gross hypertelorism, absent frontal bones and nose, multiple encephaloceles, a very arched palate, a reverse V deformity of the maxilla, complete coloboma of the left upper lid, and a right retinal coloboma. She did not seem retarded, but at the age of 4 could not talk, eat or walk alone - her right seeing eye could only focus at a 90-degree angle. She might be at the severe end of the spectrum.
Two typical cases were reported by Sieg et al., (2004) in an article entitled ""Rare facial clefts......."". The patient reported by Dubey and Garap, (2000), born to cousin parents, probably had this condition. Patient 1 in the report by Cheung et al., (2009) reported as Johanson-Blizzard syndrome, probably had this condition.
Mansour et. al. (2015) described a female patient with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1 and Frontofacionasal Dysplasia. Gestational diabetes and urinary infections were documented. Clinical characteristics included nasopalpebral lipoma extending toward the inner canthi with apparent microphthalmia, small anterior fontanelle, midfacial hypoplasia, ocular hypertelorism, telecanthus, bilateral colobomas of the upper eyelids, S-shaped palpebral fissures, absent eyelashes, lower lids lagophthalmos, incomplete closure of the eyes, micrognathia, short philtrum, broad nasal root, and cleft hard and soft palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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