Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

O que é Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Esta doença rara é uma das várias doenças do espectro otopalatodigital.

Afeta o desenvolvimento do esqueleto e de outros órgãos do corpo. É diagnosticado principalmente em homens (devido ao seu modo de herança) e as mulheres afetadas geralmente apresentam sintomas menos graves.

Quais mudanças genéticas causam Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Alterações no gene FLNA causam a síndromes. É herdado em um padrão vinculado a X.

O tipo de displasia frontometafisária 2 é causado por mutações no gene MAP3K7 e esta forma da síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Os principais sintomas desta síndromes incluem perda auditiva, fenda palatina e defeitos que afetam os ossos dos dedos das mãos e dos pés.

As contraturas articulares são exclusivas da displasia frontometafisária, que afetam a facilidade com que um indivíduo pode mover suas articulações.

As características faciais únicas da síndrome incluem olhos largos e inclinados para baixo, uma mandíbula muito pequena, bem como dentes pequenos e potencialmente ausentes.

As condições de saúde associadas à síndrome incluem defeitos cardíacos e problemas respiratórios.

Como alguém faz o teste de Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

O teste inicial para Frontometaphyseal Dysplasia (FMD) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Seven patients were reported by Basart et al., (2015) with facial features reminiscent of frontometaphyseal dysplasia but with features not usually found, such as Pobin sequence, trachael stenosis, intellectual disability and cleft palate. All developed keloids. No mutations were found in FLNA. Phenotypically the array of anomalies was vast, with many differences between the 7 patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula e Bobby
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